Sejmowa Komisja Zdrowia poparła utworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), uwzględniając poprawkę wprowadzającą także OECR-y genetyczne. Projekt nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej obejmuje również zmiany dotyczące leczenia za granicą, rozliczania składki zdrowotnej przedsiębiorców i dostępu do danych ZUS.
Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą rzadką, w której odpowiednie leczenie od pierwszych dni życia ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju neurologicznego pacjenta. Podstawą terapii pozostaje dieta ubogofenyloalaninowa, wymagająca codziennego monitorowania posiłków i wielu ograniczeń. Rozwój farmakoterapii otwiera jednak przed częścią pacjentów zupełnie nowe możliwości - u osób odpowiadających na leczenie może dojść do znacznego zwiększenia tolerancji fenyloalaniny, a tym samym istotnego rozszerzenia diety.
Choroba Duchenne’a wciąż pozostaje nieuleczalna, ale nowa terapia komórkowa opracowana z udziałem zespołu prof. Marii Siemionow może otworzyć nowy rozdział w jej leczeniu. Siedmiu chłopców otrzymało już zmodyfikowane komórki mające przywracać produkcję dystrofiny. Po niemal trzech latach obserwacji nie stwierdzono u nich poważnych działań niepożądanych, a u części pacjentów zaobserwowano poprawę funkcji mięśniowych i oddechowych. - To bardzo zachęcające wyniki - mówi "Pulsowi Medycyny" prof. Maria Siemionow.
Chciałbym, żeby w przyszłym roku już nie trzeba było niczego „załatwiać” - mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. Uczestnicy debaty „Pulsu Medycyny” wskazywali, że pojedyncze sukcesy w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich trzeba przełożyć na spójny model opieki dostępny niezależnie od miejsca zamieszkania pacjenta.
Dopiero refundacja nowoczesnej diagnostyki genetycznej opartej na sekwencjonowaniu następnej generacji oraz utworzenie sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich sprawią, że pacjenci i ich rodziny odczują realną poprawę opieki medycznej - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
W procesie refundacyjnym jest lek na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Mam nadzieję, że znajdziemy porozumienie z firmą i będziemy mogli w kolejnym obwieszczeniu, czyli od 1 października, zaoferować w polskim systemie refundacyjnym pierwszy lek na DMD - przekazała w Sejmie wiceminister zdrowia Katarzyna Kacperczyk.
Zbiórki dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a są prowadzone na terapie eksperymentalne, bo nie ma zarejestrowanego leku na tę chorobę – powiedział PAP prezes Federacji Pacjentów Polskich Stanisław Maćkowiak, komentując kolejną zbiórkę Łatwoganga. Przyznał, że koszty takich terapii trudno oszacować, niosą też one ryzyko dla pacjenta.
Sukcesem zakończyły się dwie zbiórki na leczenie chorych dzieci, które prowadził w ostatnim czasie influencer Łatwogang. Od piątku zebrał ponad 15,5 mln zł. W trakcie jazdy rowerem z Zakopanego uruchomił trzecią zbiórkę na leczenie 2-letniego dziecka.
Ataksja Friedreicha to choroba rzadka, postępująca i wieloukładowa, której rozpoznanie – szczególnie u pacjentów dorosłych – wciąż stanowi istotne wyzwanie kliniczne. Niespecyficzny obraz oraz postać izolowana wymagają szerokiej diagnostyki różnicowej. O tym, kiedy należy podejrzewać to schorzenie, dlaczego ważna jest skoordynowana opieka wielospecjalistyczna oraz w jaki sposób nowoczesne leczenie modyfikujące przebieg choroby może zmienić codzienną praktykę, mówi dr Mariusz Kwarciany, neurolog.
Lekarze ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu jako pierwsi w Polsce zastosowali u dzieci terapię przeznaczoną do leczenia rzadkich genetycznych postaci otyłości związanych z zaburzeniem odczuwania sytości. Preparat podano dotąd dwóm pacjentom - 6-latkowi z niedoborem receptora leptyny i 13-latkowi z zespołem Bardeta-Biedla.
Ministerstwo Zdrowia zapowiada, że przepisy doprecyzują rolę koordynatora opieki nad osobami z chorobami rzadkimi jeszcze w tym roku, otwierając drzwi do pracy w systemie osobom bez wykształcenia medycznego – w tym przedstawicielom organizacji pacjenckich. Regulacje będą jeszcze w tym roku.
W związku z wycofaniem przez podmiot odpowiedzialny wniosków o przedłużenie refundacji jedynego leku refundowanego w ramach programu B.118 dla pacjentów z chorobą Cushinga, 1 kwietnia 2026 r. program ten zostanie zamknięty - poinformowało Ministerstwo Zdrowia.
Ludzkość pokona kiedyś nowotwory, choć nie będzie to jedna szczepionka na wszystkie ich rodzaje – mówi w rozmowie z „Pulsem Medycyny” prof. Victor Ambros, który w 2024 r. – wspólnie z prof. Garym Ruvkunem – otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny.
Ministerstwo Zdrowia powołało nowy skład Rady do spraw Chorób Rzadkich. Nową przewodniczącą zespołu została prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, zastępując na tym stanowisku prof. Annę Kosterę-Pruszczyk, która w nowym składzie pozostaje członkinią Rady. Kto jeszcze został powołany do Rady do spraw Chorób Rzadkich?
W Szpitalu Dziecięcym przy ul. Truchana w Chorzowie przeprowadzono specjalistyczną operację ortopedyczną u 16-letniej pacjentki z achondroplazją powodującą niskorosłość. Lekarze wszczepili magnetyczny gwóźdź rosnący, który umożliwi stopniowe i precyzyjne wydłużenie kości udowej nawet o 15 cm.
Strategie dla chorób rzadkich są w Polsce dopracowane… na papierze. Brakuje mechanizmów, które zamieniają dokument w działającą ścieżkę pacjenta. W dyskusji podczas konferencji „Wyzwania 2026” powracały trzy tezy: bez wiarygodnych danych nie da się mądrze refundować i rozliczać wyników terapii, bez realnej referencyjności ośrodków eksperckich pacjent nadal będzie krążył po systemie, a bez wzmocnienia kadr – zwłaszcza w genetyce klinicznej – nawet najlepszy koszyk świadczeń nie skróci diagnostycznej odysei. Te ogólne wnioski paneliści skonfrontowali z trzema przykładami klinicznymi: XLH, rzadkimi zespołami padaczkowymi i miastenią.
Dobre praktyki z zakresu opieki onkologicznej to cenne doświadczenie, z którego można korzystać również w obszarze chorób rzadkich – wskazuje dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia oraz dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego Uczelni Łazarskiego.
W grudniu 2025 r. organizacje pacjentów związane ze środowiskiem miastenicznym opublikowały wspólne stanowisko, w którym podkreślają m.in. potrzebę urealnienia kryteriów leczenia osób z miastenią. Kluczowy postulat dotyczy programu lekowego B.157. Formalnie działa on od 2024 r. i obejmuje dwie nowoczesne terapie, ale - jak podkreślają pacjenci - w praktyce dostęp do nich pozostaje ograniczony.
Choroby rzadkie dotykają z pozoru niewielu pacjentów, ale w skali kraju oznaczają miliony osób i ich bliskich, zmagających się z ogromnymi wyzwaniami medycznymi, finansowymi i emocjonalnymi. Plan dla Chorób Rzadkich miał uporządkować diagnostykę, wzmocnić ośrodki referencyjne i poprawić dostęp do nowoczesnych terapii. W naszym studiu zapytaliśmy ekspertów, na jakim etapie jego wdrażania jesteśmy i co jeszcze musi się wydarzyć, by realnie zmienić sytuację chorych i ich rodzin.
To nie jest „zwykłe” swędzenie, które po chwili mija – w tej chorobie świąd jest gorszy od bólu, trudniejszy do zniesienia. U chorych na zespół Alagille’a świąd skóry staje się centrum codzienności – niszczy sen, wyczerpuje fizycznie i psychicznie, odbiera dziecku dzieciństwo, a rodzicom poczucie bezpieczeństwa - mówi mama chorego chłopca. Rozwiązaniem może być innowacyjna terapia.
Co roku u kilku noworodków w naszym kraju rozpoznaje się ciężką wadę genetyczną skutkującą rozwojem rzadkiej choroby wielonarządowej, prowadzącej często do przewlekłej cholestazy i dramatycznych dolegliwości w postaci uporczywego świądu skóry. Prof. Jarosław Reguła wyjaśnia, jak zastosowanie inhibitorów transportera kwasów żółciowych i rozwój programu lekowego może realnie odmienić sytuację chorych na zespół Alagille’a.
Nowoczesna terapia krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X (XLH) z zastosowaniem burosumabu – ludzkiego przeciwciała monoklonalnego - jest dostępna tylko dla pacjentów do ukończenia 18. r.ż. - Przerwanie leczenia burosumabem powoduje szereg komplikacji - wskazuje Aleksandra Milczarek z Fundacji na rzecz Chorych z Krzywicą Hipofosfatemiczną.
W ramach Funduszu Medycznego powstaną dwa nowe subfundusze: infrastruktury bezpieczeństwa i chorób rzadkich u dzieci - zakłada prezydencki projekt skierowany do Sejmu. Do końca 2026 r. Rada Ministrów ma przyjąć Plan dla Chorób Rzadkich u Dzieci, a roczna kwota dotacji na ten cel wynosiłaby do 500 mln zł.
Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pracuje nad nowym podejściem do oceny terapii stosowanych w chorobach rzadkich. Trwa finalizowanie kluczowych etapów analizy wielokryterialnej (MCDA), która ma usprawnić podejmowanie decyzji refundacyjnych.
Minister zdrowia w końcu będzie ustawowo uprawniony do powoływania ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR) - przewiduje to przekazana do konsultacji nowelizacja ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej. Ośrodki spełniające określone w ustawie warunki będą otrzymywać status OECR na okres 5 lat.
Do konsultacji publicznych trafił projekt nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia, zgodnie z którym do 30 kwietnia 2026 r. zostanie przedłużony program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami.