Choroby rzadkie
Plan dla Chorób Rzadkich. Gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy? [DEBATA]
Opublikowano:
Fot. Archiwum
Choroby rzadkie dotykają z pozoru niewielu pacjentów, ale w skali kraju oznaczają miliony osób i ich bliskich, zmagających się z ogromnymi wyzwaniami medycznymi, finansowymi i emocjonalnymi. Plan dla Chorób Rzadkich miał uporządkować diagnostykę, wzmocnić ośrodki referencyjne i poprawić dostęp do nowoczesnych terapii. W naszym studiu zapytaliśmy ekspertów, na jakim etapie jego wdrażania jesteśmy i co jeszcze musi się wydarzyć, by realnie zmienić sytuację chorych i ich rodzin.
Czytaj więcej o:
Wideo
Zaproszenie do debaty przyjęli:
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej;
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich
prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, reprezentujący Klinikę Gastroenterologii Onkologicznej NIO-PIB oraz Klinikę Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej CMKP.
Paneliści dyskutowali o obecnej ścieżce diagnostycznej pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, najważniejszych „wąskich gardłach” w dostępie do badań genetycznych oraz wnioskach z Audytu Pacjenckiego, pokazujących realne doświadczenia chorych i ich opiekunów.
Sytuacja ta została przedstawiona na przykładzie zespołu Alagille’a. Prof. Jarosław Reguła opowiedział o najbardziej dokuczliwych objawach tej choroby, roli indywidualizacji terapii i miejscu nowych leków w programach lekowych, a także o tym, jak sytuacja polskich pacjentów wypada na tle innych krajów europejskich.
W drugiej części debaty eksperci wskazali, w jakim kierunku powinien zmierzać system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: od wzmocnienia ośrodków eksperckich i lepszej organizacji diagnostyki, po konkretne priorytety legislacyjne i finansowe na najbliższe lata.
Zapraszamy do obejrzenia debaty!
Udostępnij artykuł: