Choroby rzadkie w Polsce 2026: nowe otwarcie systemowe i terapeutyczne [DEBATA]

Mimo postępu medycyny wielu chorych nadal zbyt długo czeka na właściwe rozpoznanie, a dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i wysoko wyspecjalizowanej opieki pozostaje nierówny. Wyzwaniem jest również zapewnienie ciągłości leczenia pacjentom, którzy po osiągnięciu dorosłości przechodzą z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych.

Podczas debaty eksperci ocenią, na jakim etapie jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich i rozwój Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, co należy zrobić, aby skrócić odyseję diagnostyczną, oraz jak lepiej wykorzystać Polski Rejestr Chorób Rzadkich i dane z rzeczywistej praktyki klinicznej. Jednym z tematów będzie także dostęp do nowoczesnych terapii, w tym aktualne wyzwania związane z leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

To będzie rozmowa nie tylko o kolejnych rozwiązaniach systemowych, ale przede wszystkim o tym, czy i w jaki sposób przekładają się one na codzienną sytuację pacjentów i lekarzy.

Uczestnicy debaty

Udział w debacie potwierdzili:

• prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow – kierownik Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

• prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski – konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Katedry Neurologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz kierownik i ordynator Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku

• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej

• Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, przewodniczący platformy „Dialog dla Zdrowia” przy Ministerstwie Zdrowia

• prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska – kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

• Mateusz Oczkowski – dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia

• dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba – dyrektor Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych

Kiedy i gdzie?

• Termin: 27 sierpnia (czwartek) 2026 r., godz: 11:00

• Miejsce: Workin, ul. Senatorska 2, Warszawa

Zapraszamy do udziału. Liczba miejsc jest ograniczona. Zgłoszenia prosimy przesyłać na adres: j.mizerska@pulsmedycyny.pl.