Choroby rzadkie

Uważam, że kompetencje powinny przechodzić do góry, to znaczy pielęgniarki powinny przejmować część kompetencji lekarzy, a opiekunowie medyczni, farmaceuci i diagności część kompetencji pielęgniarek. Obecnie pielęgniarki są dobrze wykształcone, mają skończone studia wyższe i konkretne specjalizacje, więc nie ma powodu, żeby nie mogły wykonywać czynności, które odciążą lekarza - przekonuje w rozmowie z "Pulsem Medycyny" wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

Przełomowym wydarzeniem, nie tylko dla chorych na choroby rzadkie (80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne), ale także dla pacjentów onkologicznych oraz generalnie dla rozwoju medycyny genomowej w Polsce, było pojawienie się pierwszych specjalistów nowej specjalizacji - medyczna genetyka molekularna - dostępnej dla magistrów biotechnologii, biologii, genetyki, biomedycyny - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz rodziny pacjentów podkreślali rolę pacjentów w badaniach, mających na celu poprawę procesu terapeutycznego.

Określenie choroba rzadka sugeruje incydentalność występowania, ale tylko w Polsce dotkniętych tymi schorzeniami są miliony osób. – Praktycznie każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant spotyka się z takim pacjentem. Tylko 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie działające na przyczynę, ale to wcale nie zwalnia nas z odpowiedzialności za postawienie właściwej diagnozy i opieki w pozostałych procentach chorób rzadkich - mówi prof. Robert Śmigiel.

Ze względu na charakter dokumentu i nowatorskie rozwiązania w nim zapisane, prace nad nowelizacją Planu dla Chorób Rzadkich przedłużyły się, aczkolwiek zadania te są w dalszym ciągu nieprzerwanie realizowane - zapewnia resort zdrowia w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich.

Choroby rzadkie nie są takie rzadkie, jeśli chodzi o postępowanie refundacyjne. Jak na ironię, u nas rzadkie w tym procesie są choroby populacyjne – mówi Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia. Jak ocenia, warto inwestować w te terapie, które zmieniają schorzenia śmiertelne w przewlekłe. Dlatego MZ zamierza w procesie refundacyjnym chorób rzadkich, gdzie terapie nie są kosztowo efektywne, wprowadzić inny próg opłacalności.

Na leki w chorobach rzadkich wydamy cztery razy więcej niż nasi poprzednicy. Naszą ambicją jest, aby eksperckie ośrodki chorób rzadkich powstały we wszystkich województwach - mówił premier Donald Tusk po posiedzeniu rządu, na którym przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.

Chorych na choroby rzadkie, tylko w Polsce, mamy pomiędzy 2 a 3 miliony - to ok. 8 proc. społeczeństwa, czyli porównywalnie do liczby pacjentów z cukrzycą typu 2. – mówi prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia. Dodała, że są więc częste w populacji i 3 mln pacjentów nie da się zepchnąć na margines.

AOTMiT przeanalizował dane dot. 35 pacjentów z rdzeniowych zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce terapią genową, refundowaną od 1 września 2022 r.

Ostra białaczka szpikowa ma bardzo agresywny, szybko postępujący przebieg, dlatego kluczowe jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie optymalnego leczenia. Rokowanie zależy m.in. od wieku i stanu pacjenta, a także jego profilu genetycznego. W Polsce dostępne są podobne terapie co na świecie, coraz częściej spersonalizowane. Obecnie pilną potrzebą wydaje się zrefundowanie iwosidenibu (selektywnego inhibitora IDH1) z azacytydyną, co pozwoliłoby znacząco wydłużyć średnie przeżycie chorych starszych — mówi prof. Agnieszka Wierzbowska.

Średnio rocznie w populacji pacjentów z HAE zdarzają się 2-3 kobiety w ciąży. Jakie zmiany w zakresie dostępności do leczenia są konieczne, by zapewnić pacjentkom w ciąży bezpieczną i skuteczną profilaktykę napadów HAE?

Wśród chorych z HAE można zidentyfikować grupy pacjentów, będące w szczególności narażone na nasilenie objawów. Jedną z najbardziej wrażliwych grup pacjentów są kobiety w ciąży - mówi Michał Rutkowski, prezes Zarządu Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym PIĘKNIE PUCHNĘ.

Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu - informuje pismo “NEJM AI”. AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy.

Plan dla Chorób Rzadkich to jedna z tych rzeczy, która w Ministerstwie Zdrowia leżała odłogiem. Dużo się mówiło, nazywało się coś planem, ale takie podstawowe instrumenty, których oczekują organizacje pacjenckie i lekarze zajmujący się chorobami rzadkimi leżały odłogiem – mówiła w Radio Zet minister zdrowia Izabela Leszczyna.

Nowe terapie, w tym terapia genowa, zupełnie zmieniły myślenie o rdzeniowym zaniku mięśni. Do niedawna był on uznawany za chorobę bardzo ciężką, postępującą, w wielu przypadkach śmiertelną. W tej chwili mówimy o chorobie, którą można skutecznie leczyć - podkreśla neurolog prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Dzięki dostępowi do leczenia rdzeniowy zanik mięśni (SMA) przestał być chorobą katastrofalną, a stał się chorobą przewlekłą. Wyniki długoterminowych obserwacji dzieci, które otrzymały terapię genową w okresie bezobjawowym, pokazują, że osiągają one kolejne kamienie milowe rozwoju, które do tej pory dla pacjentów z SMA były niemożliwe do osiągnięcia — mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wyzwaniem dla lekarzy jest wczesna diagnostyka cholestaz niemowlęcych, w tym postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej (ang. progressive familiar intrahepatic holestasis, PFIC). Tym bardziej, że od niedawna jest możliwość zastosowania terapii lekowej w PFIC. Im wcześniej zostanie ona wdrożona, tym większa szansa na powstrzymanie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjenta - zauważa prof. Piotr Socha.

Należy poprawić dostęp do badań genetycznych, bo pacjenci z późno zdiagnozowaną chorobą rzadką często szukają pomocy w różnych miejscach i zdarza się, że ich sytuację wykorzystują rozmaici hochsztaplerzy - alarmuje Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiej Chmielowiec.

76 proc. ankietowanych błędnie zalicza do nich cukrzycę, a 59 proc — niewydolność serca... Zdecydowana większość naszych rodaków (93 proc.) nie słyszała również o Planie dla Chorób Rzadkich, który w przyszłości może być rozwiązaniem wielu problemów, z którymi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi. Póki co dokument ten czeka na wznowienie przez resort zdrowia.

Choroby rzadkie i pacjenci dotknięci tymi chorobami zostali już dawno dostrzeżeni jako bardzo ważna grupa, wobec potrzeb której system ochrony zdrowia i system polityk publicznych państwa nie może być obojętny - mówi dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego i dyrektorka Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego.

Za wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych opowiadają się organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Deklarację podpisało 19 organizacji.

Pacjenci i klinicyści czekają na wznowienie Planu dla Chorób Rzadkich. Nadal nie ma rejestru, karty pacjenta, platformy informacyjnej, odpowiedniego finansowania diagnostyki i ośrodków eksperckich. Brakuje specjalistów w dziedzinie genetyki, nowych zawodów, a także współpracy między resortami. Wciąż do trafnego rozpoznania choroby upływa zbyt dużo czasu, a czas to zdrowie. — Powinniśmy go traktować jako zobowiązanie wobec pacjenta — zaznaczyli eksperci podczas debaty zorganizowanej w przeddzień Dnia Chorób Rzadkich przez „Puls Medycyny”.

Do lekarza powinna należeć część lekarska, a więc stawianie rozpoznania i dobór testu genetycznego do sytuacji klinicznej. Rozmowa z pacjentem, wywiad z pacjentem, przygotowanie do badań genetycznych i rozmowa po ich przeprowadzeniu - to wszystko mogłyby robić pielęgniarki genetyczne - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Nadal nie ma rejestru chorób rzadkich, Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformy Informacyjnej Choroby Rzadkie. Nie nastąpiła też znacząca poprawa w diagnostyce i leczeniu, w zasadzie z tego, co wskazano w Planie jako priorytet, nie widać, by cokolwiek się poprawiło - uważa prof. Alicja Chybicka i jednocześnie apeluje o przyspieszenie prac nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich.

Skóra jest największym organem ludzkiego ciała, a zaburzenia jej funkcjonowania mają ogromny wpływ na jakość życia pacjentów. Liczba rzadkich i złożonych chorób skóry jest, wbrew pozorom, bardzo duża, a ich oddziaływanie na stan, kondycję skóry i obserwowane objawy kliniczne bywa bardzo zróżnicowane.

Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH) to choroba ultrarzadka, a nieleczona cechuje się postępującym przebiegiem i niekorzystnym rokowaniem. W Polsce jest dostępne i wykonywane na światowym poziomie leczenie zarówno zabiegowe, jak i farmakologiczne CTEPH. Problemem są jego późna wykrywalność i błędne diagnozy, przedłużające czas do rozpoczęcia leczenia.

Na ukończeniu są szczegółowe rekomendacje dla lekarzy, dotyczące diagnostyki genetycznej w chorobach rzadkich, opracowane przez zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i konsultanta krajowego - informuje prof. Anna Latos-Bieleńska, podsumowując 2023 r. w obszarze chorób rzadkich.

Po zapowiedzi premiera Donalda Tuska o skierowaniu dodatkowych środków z budżetu państwa na system opieki nad osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zaapelowało o pilne rozpoczęcia prac nad projektem uchwały Rady Ministrów w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

W wykazie prac legislacyjnych rządu pojawiła się informacja o projekcie uchwały Rady Ministrów zmieniającej uchwałę w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Organem odpowiedzialnym za opracowanie projektu jest Ministerstwo Zdrowie.

W ramach 16. edycji konferencji „Polityka lekowa” odbyła się debata pt. „Ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi i diabetologicznymi”. Specjaliści biorący w niej udział zwrócili uwagę, że mimo wielu pozytywnych zmian, przed tym obszarem medycyny wciąż stoi wiele wyzwań.