Choroby rzadkie
Fenyloketonuria: nowa terapia zmienia możliwości leczenia pacjentów
Opublikowano:
Fot. Adobe Stock
Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą rzadką, w której odpowiednie leczenie od pierwszych dni życia ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju neurologicznego pacjenta. Podstawą terapii pozostaje dieta ubogofenyloalaninowa, wymagająca codziennego monitorowania posiłków i wielu ograniczeń. Rozwój farmakoterapii otwiera jednak przed częścią pacjentów zupełnie nowe możliwości - u osób odpowiadających na leczenie może dojść do znacznego zwiększenia tolerancji fenyloalaniny, a tym samym istotnego rozszerzenia diety.
Sephience (sepiapteryna) uzyskał pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w Unii Europejskiej w czerwcu 2025 r. W 2026 r. został ujęty w wykazie Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności i obecnie uczestniczy w procesie refundacyjnym terapii w Polsce. Dla pacjentów i ich rodzin terapia ta może oznaczać jakościową zmianę życia z fenyloketonurią - większą swobodę w codziennych wyborach, poprawą funkcjonowania psychospołecznego, lepszą koncentrację i regulację emocji, a także większą stabilność wyników metabolicznych.
Ten artykuł jest dostępny wyłącznie dla lekarzy i farmaceutów.
Czytaj więcej
OECR-y genetyczne w projekcie ustawy. Sejmowa Komisja Zdrowia przyjęła poprawkę
Choroby rzadkie
Sejmowa Komisja Zdrowia poparła utworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), uwzględniając poprawkę wprowadzającą także OECR-y genetyczne. Projekt nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej obejmuje również...
Udostępnij artykuł: