Choroby rzadkie

Stymulacja nerwu przeponowego to nowa metoda leczenia klątwy Ondyny, czyli zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), która może poprawić jakość życia chorych, zmniejszyć ryzyko powikłań, pomóc w poprawie oddychania i ograniczeniu potrzeby stosowania wentylacji mechanicznej - wskazuje neurochirurg prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, przedstawiając podstawowe informacje dotyczące choroby, jej diagnozowania i możliwości leczenia.

– Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (ang. progressive familiar intrahepatic cholestasis, PFIC) początkowo była identyfikowana jako pojedyncza jednostka chorobowa. Dzisiaj już wiemy, że jest to grupa chorób – mówił prof. Piotr Czubkowski podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny”. Czy Polska wpisuje się w najnowsze trendy leczenia tej choroby?

Terapia przyczynowa dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) ma wpływ na wydłużenie okresu sprawności i samodzielnego funkcjonowania chorych, co w dużym stopniu zmienia życiową perspektywę tych młodych chłopców i ich rodzin. Mamy pod opieką wielu nastolatków, ale też ponad 20-letniego pacjenta, którzy nadal samodzielnie chodzą. Dane z tzw. historii naturalnej pokazują, że bez leczenia przebieg DMD jest znacznie szybszy - zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz, że to konie, a nie zebry - przypomniała znane powiedzenie prof. Anna Latos-Bieleńska, odwołując się do diagnostyki chorób rzadkich. - Bardzo ważne jest, aby zarówno lekarz rodzinny, jak i specjalista w innej dziedzinie medycyny nie lekceważyli nawet mało charakterystycznych objawów. Czasem drobne odchylenie w budowie ciała czy brak reakcji na zastosowane leczenie może być sygnałem alarmowym - tłumaczyła ekspertka.

W 2022 r. została zarejestrowana pierwsza na świecie terapia genowa jako leczenie przyczynowe AADCd. Wszyscy pacjenci objęci badaniami klinicznymi z 5-letnią obserwacją po podaniu leku, osiągnęli tzw. punkty końcowe. Niestety, w Polsce leczenie to nie jest na razie refundowane - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Klinika Onkologii IMiD rozpoczęła projekt BUTTERFLY – niekomercyjne badanie kliniczne oceniające skuteczność zastosowania naksytamabu w terapii mięsaka Ewinga. Celem badania jest poprawa diagnostyki oraz leczenia dzieci chorych na oporną i nawrotową postać tego nowotworu - drugiego wśród najczęściej występujących guzów kości u dzieci i młodych dorosłych.

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Kości dotkniętych nią osób łamią się bardzo łatwo. 30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji.

Amyloidozy to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej (ATTR) — jednym z podtypów choroby dotyczącym głównie mężczyzn po 60. roku życia — głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymują zwykle dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.

Platforma Informacyjna “Choroby Rzadkie” to kompleksowe źródło informacji przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin, ale również pracowników ochrony zdrowia i instytucji publicznych. Musimy budować świadomość społeczną w zakresie chorób rzadkich. Zależy nam, aby platformę tworzyli eksperci, którzy zajmują się chorobami rzadkimi we współpracy z organizacjami pozarządowymi - powiedziała minister zdrowia Katarzyna Sójka.

Naszym celem powinno być odnalezienie chorych na śródmiąższowe choroby płuc i zaoferowanie im realnej pomocy w postaci właściwej opieki i terapii – apelowali eksperci podczas debaty „Choroby śródmiąższowe płuc z włóknieniem – aktualne problemy, nowe możliwości”, która odbyła się we wrześniu w Senacie RP w związku z obchodami Miesiąca Podnoszenia Świadomości Chorób Włóknieniowych Płuc.

Zwiększenie dostępności do diagnostyki genetycznej w onkologii i chorobach rzadkich to warunek rozwoju medycyny personalizowanej. W chorobach rzadkich to również droga do zakończenia odysei diagnostycznej, która jest traumą dla pacjenta i jego rodziny - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

Do tej pory zostało przeprowadzonych 660 tys. badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, w których rozpoznanie postawiono ok. 80 chorym. Z tego 3/4 zostało objęte leczeniem we wczesnym okresie życia, średnio w 3.-4. tygodniu po urodzeniu. Dzięki temu dzieci te są w stanie rozwijać się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy.

Medycyna genomowa wymaga uzupełnienia kadr, w tym powstania nowych specjalizacji i nowych zawodów medycznych. Wśród nich powinni znaleźć się: lekarz specjalista genetyki klinicznej, pielęgniarka genetyczna, doradca genetyczny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej oraz specjalista medycznej genetyki molekularnej - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny”.