Aleksandra Milczarek: przerwanie leczenia burosumabem u dorosłych pacjentów powoduje szereg komplikacji

Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH) to rzadkie, genetyczne, przewlekłe i postępujące zaburzenie układu kostnego charakteryzujące się nadmierną utratą fosforanów przez nerki spowodowaną zwiększoną aktywnością FGF23 (czynnika wzrostu fibroblastów, regulującego gospodarkę fosforanową organizmu).

Choroba znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Najbardziej charakterystycznym objawem kostnym krzywicy hipofosfatemicznej u dzieci jest deformacja kończyn dolnych o typie szpotawości, często o znacznym stopniu zaawansowania, która pojawia się po rozpoczęciu przez dziecko chodzenia, nasila wraz z wiekiem i może prowadzić do zaburzeń chodu. Następnie pojawić się mogą inne objawy krzywicy, a także obserwuje się zahamowanie wzrastania, osłabienie siły mięśniowej i wydolności fizycznej. Może wystąpić przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych i rozwój malformacji Arnolda-Chiariego. Charakterystyczne są ropnie okołozębowe.

U dorosłych chorych z XLH występują częste bóle kostne i kostno-stawowe powodowane osteomalacją, osteoartrozą, entezopatiami oraz złamaniami patologicznymi.

Leczenie konwencjonalne polega na stosowaniu suplementacji fosforanami oraz aktywnych metabolitów witaminy D. Gdy występują nasilone deformacje kostne niepoddające się leczeniu farmakologicznemu stosowane jest leczenie ortopedyczne.

Nowoczesna terapia XLH obejmuje leczenie burosumabem – ludzkim przeciwciałem monoklonalnym, które wiąże się z czynnikiem wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), hamując jego aktywność.

Burosumab jest obecnie dostępny dla polskich pacjentów w programie lekowym B.151 - Leczenie chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosem X (XLH), jednak tylko do ukończenia 18. roku życia.

- Przerwanie leczenia burosumabem u dorosłych pacjentów powoduje szereg komplikacji, przede wszystkim pogorszenie stanu zdrowia, osłabienie kości, możliwa jest nawet ponowna deformacja - powiedziała Aleksandra Milczarek z Fundacji na rzecz Chorych z Krzywicą Hipofosfatemiczną podczas 20. konferencji "Polityka lekowa" (5 listopada 2025 r.). Dodała, że celem leczenia burosumabem dorosłych pacjentów z XLH jest przede wszystkim zapobieganie złamaniom zmęczeniowym.

Zapraszamy do oglądania!