Choroby rzadkie

Lekarze ze szpitala w Zielonej Górze uratowali 9-latka, który miał niedokrwienny udar mózgu, podając mu off-label leczenie trombolityczne. - Czynniki ryzyka udarów mózgu występujące u dzieci są inne niż u dorosłych, to najczęściej np. wady serca czy zaburzenia krzepnięcia – wyjaśniła prof. Ilona Kopyta. Obrazowe badania mózgu powinno się u małego pacjenta z ostrymi objawami wykonać do godziny od przybycia do szpitala - dodała.

Lekarze z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach jako pierwsi w Polsce skutecznie zastosowali ewinakumab w terapii pacjentki z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH) - jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. To pierwszy w kraju potwierdzony przypadek skutecznego leczenia tym preparatem - poinformowała 21 października placówka.

Przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich, wdrożenie rejestru chorób rzadkich i wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych kolejnych badań genetycznych - to niektóre ze zmian, które zapowiedziała w Sejmie wiceminister Katarzyna Kacperczyk.

Nie będzie osobnego Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej, z racji tego, że mamy już Krajowy Rejestr Nowotworów, który obejmuje i dzieci, i dorosłych - poinformowała Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora w Departamencie Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia.

Miastenia to choroba, którą można skutecznie leczyć i coraz częściej udaje się poprawiać jakość życia chorych w sposób, który jeszcze niedawno wydawał się niemożliwy. Warunkiem jest szybka diagnoza, dostęp do nowoczesnych terapii, ale też kompleksowa opieka - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Młodzi, aktywni – a w ich organizmie rozwija się nieuleczalna choroba. Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC) trudno rozpoznać, a często jedynym ratunkiem jest przeszczepienie wątroby. W piątek (19 września) w Warszawie lekarze i pacjenci będą mówić o tym podczas międzynarodowej konferencji.

Jest jedną z najlepszych substancji dostarczającą lecznicze geny. Ale mRNA, o tej cząsteczce mowa, żyje krótko i w ograniczonym czasie zapewnia produkcję terapeutycznego białka. Te ograniczenia przełamuje jego nowa forma – cyrkularne mRNA.

W Polsce jest ok. 10 tys. rozpoznań chorób rzadkich, stwierdzonych u ok. 3,5 mln osób. Polityka lekowa odnosząca się do tej populacji wymaga pilnych zmian. Obecnie funkcjonujący system leczenia jest niewystarczający, a innowacyjne terapie są wdrażane za wolno, co szczególnie negatywnie odbija się na zdrowiu dzieci. Zbyt wiele z nich rozpoczyna leczenie wtedy, gdy rozwinęły się już ciężkie, nieodwracalne powikłania.

Przewlekłe zmęczenie i niezwykle uporczywy świąd skóry, które znacząco obniżają jakość życia chorych, to główne objawy pierwotnego zapalenia dróg żółciowych (PBC). Groźne powikłania sprawiają, że kluczowe znaczenie ma jak najszybsze rozpoznanie choroby i włączenie leczenia. W ostatnim czasie pojawiły się nowe możliwości terapeutyczne zarejestrowane do leczenia pierwotnego zapalenia dróg żółciowych.

Zespół Alagille'a to rzadka, genetycznie uwarunkowna choroba wielonarządowa, która dotyczy głównie wątroby, ale również układu sercowo-naczyniowego, kostnego oraz wzrokowego. W jej przebiegu na pierwszy plan wysuwają się objawy cholestazy, czyli zastoju żółci w wątrobie. Należy do nich niezwykle uporczywy, trudny do leczenia świąd skóry, który nie tylko obniża jakość życia, ale wręcz uniemożliwia normalne funkcjonowanie pacjentów i ich rodzin.

O objawach postaci dystroficznej pęcherzowego oddzielania się naskórka i możliwości innowacyjnego leczenia tej choroby za pomocą terapii genowej mówi prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak, koordynator oddziału dziecięcego Kliniki Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, konsultant wojewódzki do spraw dermatologii i wenerologii.

Pacjenci z rzadką chorobą ASMD często przechodzą "odyseję diagnostyczną"; rozpoznanie może zająć nawet kilka lat, zanim trafią do właściwego ośrodka - mówi Anna Kępczyńska ze Stowarzyszenia Chorych na ASMD. Rejestr chorób rzadkich pozwoli poznać liczbę pacjentów i potrzeby leczenia z chorobami rzadkimi.

Polska po raz pierwszy wprowadza ustawę kompleksową regulującą obszar chorób rzadkich. - Projekt ustawy, obecnie jest dopracowywany przez parlamentarny zespół. Obejmuje on wczesną diagnostykę, holistyczne leczenie (ambulatoryjne i szpitalne) oraz nowoczesne terapie - mówi prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Po prezentacji w Radzie do Spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, projekt ma zostać przedłożony Sejmowi jako ustawa.

Prawie 600 mln zł przeznaczył w 2024 r. NFZ na program lekowy dotyczący rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Leczeniem objętych było ponad 1,1 tys. osób w całej Polsce – przekazał wiceminister zdrowia Marek Kos. U ok. 130 noworodków rozpoznano dotychczas SMA w badaniach przesiewowych.

Zdaniem ekspertów konieczne jest stworzenie systemu, który pomagałby przechodzić młodzieży z chorobami rzadkimi z ośrodków pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych.

Wprowadzenie inhibitorów IBAT stanowi przełom w leczeniu pacjentów z zespołem Alagille’a, wykazując w klinicznych badaniach randomizowanych wysokie bezpieczeństwo, tolerancję oraz skuteczność (nawet do 80-90 proc.) w niwelowaniu świądu i redukcji kwasów żółciowych - stwierdza hepatolog dr hab. Piotr Czubkowski.

Systematyka chorób genetycznych z grupy rybich łusek ma wejść w życie już niebawem, nawet w kwietniu 2025 r. A dzięki współpracy łódzkiego ośrodka i centrum uniwersyteckiego z Maastricht w Polsce planowane jest otwarcie centrum eksperckiego, które będzie zapewniało kompleksową opiekę pacjentom z tymi chorobami. O tym, jak będzie wyglądała nowa klasyfikacja i jakie są cele ośrodka referencyjnego, mówi przed kamerą "Pulsu Medycyny" dr Antoni Gostyński z Holandii.

Postęp choroby Huntingtona charakteryzuje się narastającymi zaburzeniami poznawczymi, upośledzeniem przetwarzania nowych informacji, stępieniem krytycyzmu i stopniowym pogarszaniem się pamięci pacjenta — opisuje objawy kliniczne choroby Huntingtona dr n. med. Katarzyna Gniadek-Olejniczak, neurolog.

W chorobie syropu klonowego kluczowym elementem leczenia jest dieta. Pacjent, który nie metabolizuje w całości białka naturalnego, musi przestrzegać podstawowej zasady ograniczania spożycia aminokwasów rozgałęzionych, tj. leucyny, izoleucyny i waliny – tłumaczy dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Konwencjonalne leczenie hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X nie jest optymalne, głównie ze względu na liczne działania niepożądane. Co prawda nowoczesna, przyczynowa terapia z zastosowaniem przeciwciała monoklonalnego jest dostępna dla polskich pacjentów, ale tylko do 18. roku życia. Tymczasem korzyść z niej mogłyby odnieść również osoby dorosłe.

Potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi wciąż pozostają niezaspokojone, choć w 2024 r. pojawiło się 36 nowych terapii w zakresie chorób rzadkich i ultrarzadkich. W systemie potrzebne są zmiany, którym należy dać trwałe fundamenty w formie ustawy - wskazywali eksperci podczas debaty „Choroby rzadkie - wyzwania współczesnej medycyny”, zorganizowanej przez „Puls Medycyny”.

Klasyczne podejście HTA do oceny klinicznej leków na choroby rzadkie jest niewystarczające. Z tego względu AOTMiT pracuje nad uelastycznieniem metodologii, m.in. poprzez wprowadzenie analizy wielokryterialnej, biorącej pod uwagę inne aspekty, w tym niezaspokojone potrzeby medyczne, komfort życia pacjentów oraz ich opiekunów. O tym, co jeszcze może zwiększyć dostępność do diagnostyki i terapii w tym obszarze, mówi dr hab. Anna Kowalczuk z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Moim marzeniem jest sieć ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, która będzie trwała i da stabilizację systemowi ochrony zdrowia – podkreśliła wiceminister zdrowia Urszula Demkow podczas debaty poświęconej chorobom rzadkim, zorganizowanej 27 lutego przez „Puls Medycyny”. Dodała, że Polska ma duże sukcesy w walce z tymi chorobami.

Ok. 1,5 tys. osób w Polsce cierpi na rzadką chorobę Wilsona. Ze względu na różnorodność objawów – od wątrobowych, poprzez neurologiczne na psychiatrycznych kończąc – schorzenie jest trudne do zdiagnozowania – powiedziała prof. Anna Członkowska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, pionierka w zakresie badań nad chorobą Wilsona.

"Puls Medycyny" wraz z ekspertami - prof. Anną Latos-Bieleńską oraz Stanisławem Maćkowiakiem - zapraszają na debatę pod tytułem „Choroby rzadkie - wyzwania współczesnej medycyny”, która odbędzie się 27 lutego o godz. 15:30 w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8.

Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zaprasza na obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, które odbędą się 28 lutego 2025 r. o godz. 11:00 w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Ustawa o asystencji osobistej, wsparcie finansowe dla osób, które nie są w stanie pracować i się utrzymać, a także pomoc psychologiczno-psychiatryczna - to kolejne usprawnienia systemowe, o których trzeba pomysleć w kontekście pacjentów z chorobami rzadkimi, ich rodzin i opiekunów - stwierdza Urszula Demkow.

Podczas konferencji zorganizowanej przez „Puls Medycyny” eksperci przedstawili stan wprowadzanych regulacji dotyczących opieki nad osobami z chorobami rzadkimi oraz zakres potrzebnych jeszcze zmian systemowych. Wśród głównych zadań wymieniono stworzenie krajowego rejestru chorób rzadkich, który umożliwi integrację danych z europejskimi bazami, co poprawi diagnostykę i leczenie pacjentów. Zapowiedziano także rozwój ośrodków eksperckich, które będą odpowiedzialne za kompleksową opiekę nad chorymi, a także rozszerzenie dostępu do badań genetycznych i nowych terapii.

Obecnie jednym z największych wyzwań dla systemu ochrony zdrowia są choroby rzadkie. Dlatego tak ważne jest, aby polscy pacjenci mieli zapewniony dostęp do nowych form terapii w możliwie najkrótszym czasie od ich rejestracji w Europie - mówi Arkadiusz Budziński, dyrektor generalny Ipsen Poland.

Terapię genową u dziecka z ultrarzadką chorobą genetyczną wykonali lekarze Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Urodzony w maju Olaf w piątek (20 grudnia) opuści szpital. To pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie niemowlak uratowany tą metodą.