Zespół Alagille’a: potrzebny jest pełen dostęp do zarejestrowanych terapii

– Rocznie w całej Polsce rodzi się kilka osób z zespołem Alagille’a. W sumie mamy nieco ponad 100 pacjentów wśród dzieci i dorosłych, ze zróżnicowaną manifestacją tej choroby – wskazuje prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, reprezentujący Klinikę Gastroenterologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego oraz Klinikę Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

Mimo niewielkiej liczby chorych, obciążenie wynikające z objawów jest ogromne – zarówno dla samych pacjentów, jak i ich bliskich.

Koszmarny świąd – objaw, który dominuje życie

Zespół Alagille’a wiąże się z szeregiem nieprawidłowości rozwojowych. To jednak świąd skóry, wynikający z cholestazy wewnątrzwątrobowej, najmocniej wpływa na codzienne funkcjonowanie. – Jest to bardzo ciężka choroba z głównym objawem przy zajęciu wątroby, jakim jest koszmarny świąd skóry, który trwa cały czas, nie ustępuje w dzień i w nocy. Wynika z gromadzenia się żółci, która nie może być wydalana z wątroby do jelit – wyjaśnia prof. Reguła. Również z tego powodu dochodzi do postępującego włóknienia wątroby, a nawet marskości i konieczności transplantacji.

Dotychczas stosowane leki łagodzące świąd były – jak podkreśla ekspert – mało skuteczne, co u części chorych prowadziło nawet do przeszczepienia wątroby z powodu niemożliwych do opanowania dolegliwości, a nie tylko niewydolności narządu.

Nowe leki – rzadka szansa w chorobach rzadkich

Na tle wielu innych schorzeń rzadkich zespół Alagille’a wyróżnia się tym, że oprócz możliwości postawienia diagnozy istnieją także ukierunkowane terapie. – Mamy dostępne leki, których mechanizm polega na blokowaniu wchłaniania zwrotnego kwasów żółciowych z jelit do wątroby – tłumaczy prof. Reguła.

Chodzi o inhibitory transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (ang. ileal bile acid transporter, IBAT), dzięki którym zmniejsza się pula krążących kwasów żółciowych, powodując łagodzenie uporczywego świądu skóry. – W Polsce jeden z tych leków jest już dostępny w programie lekowym. Jest też drugi, działający podobnie, ale różniący się na tyle, że gdy jeden lek daje gorszy efekt lub jest gorzej tolerowany, można zastosować drugi, który będzie likwidował te koszmarne objawy. Tak się dzieje w krajach europejskich, które wprowadziły te leki – zwykle obydwie terapie są dostępne dla pacjentów cierpiących na zespół Alagille’a – dodaje ekspert.

Polska na tle Europy: pierwszy krok zrobiony, drugi w toku

Możliwość stosowania dwóch różnych inhibitorów IBAT otwiera drogę do bardziej zindywidualizowanego postępowania. – Chodzi o to, żeby wybierać odpowiedni lek dla odpowiedniej osoby. Wtedy korzyści są największe, a my jako klinicyści mamy możliwość manewru, który w tych chorobach jest konieczny i daje szansę na rzeczywiście skuteczne leczenie – zaznacza prof. Reguła.

Drugi z leków z grupy inhibitorów IBAT nie jest jeszcze refundowany. – Mam nadzieję, że ten proces zakończy się sukcesem i że w najbliższych miesiącach pacjenci będą mieli pełną gamę dostępnych leków, czyli oba te preparaty – podkreśla.

Jeśli tak się stanie, polscy pacjenci z zespołem Alagille’a zyskają możliwości terapeutyczne porównywalne z tymi, jakie oferują inne kraje Europy – a dla wielu z nich może to oznaczać realną zmianę codziennego życia i szansę na opanowanie świądu, który do tej pory definiował ich chorobę.

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy!