„Patrzyłam, jak mój synek drapie się do krwi”. Apel mamy dziecka z zespołem Alagille’a o dostęp do nowoczesnego leczenia

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik, mama 7-letniego Rysia, chorującego na zespół Alagille’a

Zespół Alagille’a to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wielonarządowa, w której najczęściej dochodzi do uszkodzenia wątroby i dróg żółciowych, a w efekcie do cholestazy wewnątrzwątrobowej. Choroba zwykle ujawnia się u niemowląt i małych dzieci. Tak było też u nas. Już w pierwszych tygodniach życia Rysia pojawiły się niepokojące sygnały: przedłużająca się żółtaczka, podwyższone parametry wątrobowe i poziom kwasów żółciowych, problemy z przybieraniem na wadze i ze wzrostem. Jednak najtrudniejszym objawem, który całkowicie zdominował nasze życie, okazał się niezwykle uporczywy świąd skóry.

Noc bez snu, dzień bez wytchnienia – jak świąd przejął kontrolę nad naszym życiem

To nie jest „zwykłe” swędzenie, które po chwili mija – w tej chorobie świąd jest gorszy od bólu, trudniejszy do zniesienia. U chorych na zespół Alagille’a świąd skóry staje się centrum codzienności – niszczy sen, wyczerpuje fizycznie i psychicznie, odbiera dziecku dzieciństwo, a rodzicom poczucie bezpieczeństwa. W przypadku Rysia świąd najbardziej nasilał się wieczorem i w nocy. Synek budził się kilka, kilkanaście razy, drapiąc się do krwi po całym ciele – najbardziej po twarzy, uszach, stopach, czyli tam, gdzie nie zakrywało go ubranie. Na skórze tworzyły się strupy, które rozdrapywał kolejnego dnia i kolejnych nocy. Świądowi towarzyszył rozpaczliwy płacz.

Patrzenie na tak cierpiące dziecko jest doświadczeniem, którego żaden rodzic nie zapomni. Wraz z mężem praktycznie nie spaliśmy. Budziliśmy się razem z Rysiem, próbowaliśmy go uspokoić, delikatnie drapać, zmienić pozycję, nawilżać skórę. Synek wymagał stałej opieki, nie był w stanie uczęszczać do przedszkola. Jedno z nas musiało zrezygnować z pracy – padło na mnie. Utrzymanie rodziny spoczęło na mężu. Choroba dziecka z dnia na dzień zmieniła funkcjonowanie całego domu.

Między nieskuteczną terapią a widmem przeszczepienia wątroby

Początkowo stosowane leki – UDCA, rifampicyna, cholestyramina – w naszym przypadku nie przyniosły poprawy. Po jednym z nich świąd wręcz się nasilił. Szukaliśmy jakichkolwiek sposobów, by choć trochę ulżyć dziecku: w internecie znalazłam specjalne piżamki z chłodzącego materiału z nakładkami na dłonie, żeby ograniczyć drapanie i powstawanie nowych ran. Wszystko działało tylko przez chwilę. Mieliśmy poczucie całkowitej bezradności – nic nie było w stanie ukoić tego straszliwego świądu.

Trzeba pamiętać, że za świądem stoją nie tylko objawy „skórne”. Z powodu cholestazy i wysokiego stężenia kwasów żółciowych nieleczona lub nieskutecznie leczona choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby, marskości, a często kończy się koniecznością przeszczepienia. Co więcej, wskazaniem do transplantacji może być sam uporczywy, nie do opanowania świąd. Wiem, że są dzieci, u których przewlekły świąd skóry prowadzi do depresji, a nawet myśli czy prób samobójczych. To realne konsekwencje choroby – dramaty całych rodzin, o których rzadko mówi się głośno. Mało kto jest w stanie zrozumieć, przez co przechodzimy i z czym się mierzymy jako rodzice dzieci cierpiących na zespół Alagille’a.

Lek, który oddał dziecku dzieciństwo, a naszej rodzinie normalność

Po długich poszukiwaniach skutecznego leczenia dowiedzieliśmy się – dzięki międzynarodowej organizacji zrzeszającej pacjentów z zespołem Alagille’a (ang. Alagille Syndrome Alliance) – o badaniu klinicznym leku odewiksybat prowadzonym w Polsce. Rysio został do niego zakwalifikowany. Od tego momentu nasze życie zaczęło się zmieniać.

Po włączeniu tego leku z tygodnia na tydzień obserwowaliśmy wyraźną poprawę. Świąd stopniowo się zmniejszał, aż po kilku miesiącach całkowicie zanikł. Rysio przestał się drapać, uspokoił się, rany na skórze zaczęły się goić. Wszyscy wreszcie przestaliśmy płakać z bezsilności. Co więcej, poziom kwasów żółciowych we krwi Rysia obniżył się praktycznie do wartości prawidłowych. Nasz synek mógł pójść do przedszkola, odzyskał kontakt z rówieśnikami, zaczął funkcjonować jak inne dzieci w jego wieku. Dzięki temu ja mogłam wrócić do pracy.

Ustąpienie świądu było dla naszej rodziny przełomem – nie tylko klinicznym, ale także emocjonalnym i społecznym. Odzyskaliśmy noce, spokój w domu, mogliśmy poświęcić więcej uwagi także starszemu dziecku, które niekiedy czuło, że skupiamy się głównie na Rysiu. Z życia podporządkowanego chorobie przeszliśmy do względnej normalności, której wcześniej nie pamiętaliśmy.

Decyzja refundacyjna, która może realnie zmienić życie pacjentów i ich rodzin

Z naszej perspektywy odewiksybat to nie jest „kolejny nowy lek” – to terapia, która realnie zmienia codzienność: poprawia wyniki, zmniejsza objawy - „zabiera” wyniszczający świąd skóry, przywraca dzieciom możliwość rozwoju wśród rówieśników, a rodzinom –funkcjonowania bez strachu o każdy dzień. Może także ograniczać lub odraczać potrzebę tak dramatycznego kroku, jak konieczność przeszczepienia wątroby.

Uważam, że zapewnienie dostępu do tej terapii w ramach programu lekowego przełoży się na poprawę jakości życia pacjentów i ich bliskich. Jako rodzice mamy ogromną nadzieję, że lek, który dla naszego dziecka okazał się przełomowy i tak bardzo nam pomógł, będzie jak najszybciej dostępny dla wszystkich dzieci z zespołem Alagille’a w Polsce, które go potrzebują.

Notowała Katarzyna Matusewicz