Prof. Lesiak: mamy przełom w leczeniu pęcherzowego oddzielania się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, EB) to choroba genetycznie uwarunkowana, tak zwana genodermatoza. Charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy i ran po nawet niewielkich urazach.

– Dochodzi do genetycznych mutacji pewnych białek, które są odpowiedzialne za prawidłowe gojenie. To jest najcięższa postać EB, tzw. postać dystroficzna – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak, koordynator oddziału dziecięcego Kliniki Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, konsultant wojewódzki do spraw dermatologii i wenerologii. Ta postać dystroficzna objawia się rozległymi ranami, problemami z gojeniem, bliznowaceniem, syndaktylią (zrośnięciem palców) oraz powikłaniami w obrębie przewodu pokarmowego, oczu i zębów, prowadzącymi do niedożywienia i zaburzeń wzrostu.

– Otwarte rany zwiększają ryzyko infekcji, sepsy, i ci pacjenci umierają. Niegojące się rany przyczyniają się do powstawania raków skóry, głównie raka kolczystokomórkowego. Ciężkie EB to choroba, która zabija w drugiej dekadzie życia – mówi prof. Aleksandra Lesiak i dodaje, jakie są możliwości leczenia dla pacjentów.

Obecnie w Polsce refundowane są opatrunki dla pacjentów z EB. Dostępne są dwie nowe metody leczenia: preparat z wyciągu z brzozy przyspieszający gojenie ran, stosowany w ramach RDTL, oraz terapia genowa (zatwierdzona przez EMA od 28 kwietnia br.), wykorzystująca wektor wirusa HSV do dostarczenia prawidłowego kolagenu.

– Terapię genową można stosować już u kilkutygodniowych dzieci. Żel nakłada się raz w tygodniu w warunkach domowych. U pacjentów dochodzi w 100 proc. do wygojenia ran. Jest to pierwsza terapia, która jest terapią korekcyjną, czyli naprawia błąd genetyczny. Jest to wyjątkowy przełom – podkreśla ekspertka.

Zapraszamy do oglądania. Rozmowa została przeprowadzona podczas konferencji „Polityka lekowa” w Warszawie (6 maja 2025 r.).