Choroby rzadkie
Prof. Sykut-Cegielska: słodki zapach moczu może świadczyć o chorobie syropu klonowego
Opublikowano:
Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, specjalistka w dziedzinie pediatrii i pediatrii metabolicznej, jest konsultant krajową w dziedzinie pediatrii metabolicznej /fot. archiwum
W chorobie syropu klonowego kluczowym elementem leczenia jest dieta. Pacjent, który nie metabolizuje w całości białka naturalnego, musi przestrzegać podstawowej zasady ograniczania spożycia aminokwasów rozgałęzionych, tj. leucyny, izoleucyny i waliny – tłumaczy dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Nazwa: choroba syropu klonowego (maple syrup urine disease, MSUD) brzmi tajemniczo...
Nazwa choroby oddaje jej główną cechę, czyli specyficzny zapach. Jest to charakterystyczny zapach, wyczuwalny od dzieci, które mają chorobę syropu klonowego i nie są leczone albo dochodzi u nich do nagłego pogorszenia, gdy leczenie nie jest wystarczające.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Czytaj więcej
OECR-y genetyczne w projekcie ustawy. Sejmowa Komisja Zdrowia przyjęła poprawkę
Choroby rzadkie
Sejmowa Komisja Zdrowia poparła utworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), uwzględniając poprawkę wprowadzającą także OECR-y genetyczne. Projekt nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej obejmuje również...
Udostępnij artykuł: