W USK we Wrocławiu wykonano pierwszą w Polsce terapię genową u dziecka z rzadką chorobą genetyczną

Procedurę wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Polski ośrodek współpracował z Leiden Uniwersity Medical Center w Holandii, gdzie pobrany we Wrocławiu materiał genetyczny od dziecka został przetworzony. To tam do genomu wyizolowanych komórek macierzystych chorego wprowadza się gen kodujący (RAG1) do tego genu działającego niewłaściwie.

- Prof. Arjan Lankester w holenderskim ośrodku pracuje nad modyfikacją komórek macierzystych od ponad 20 lat. Dzięki naszej dobrej współpracy nasz mały pacjent mógł skorzystać z tej metody jako pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie. Dwa tygodnie temu piątemu niemowlakowi podano zmodyfikowane, naprawione komórki w Turcji - powiedział kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak.

Transplantolog i pediatra dr Monika Mielcarek-Siedziuk wykonała we Wrocławiu pobrania komórek macierzystych i wyjaśniła, dlaczego to było niełatwe.

- Dziecko ważyło około siedmiu kilogramów, ma zaledwie pół litra krwi. Udało nam się pobrać 50 mln komórek macierzystych na kilogram. Wystarczyłoby to do około 13 przeszczepień. To bardzo dużo. Na szczęście mały Olaf nam pomagał, bo dwukrotnie zasnął w trakcie pobrania - powiedziała lekarka.

Po kilku tygodniach pod koniec września do Wrocławia powrócił naprawiony materiał genetyczny, który 15 października podano choremu dziecku wraz z zastosowaniem chemioterapii. Po dwóch miesiącach wszystko wskazuje na to, że mały Olaf pozytywnie zareagował na leczenie i w piątek opuszcza szpital.

Zdążyć przed pierwszą infekcją

- Pierwszy pacjent, któremu podano komórki macierzyste z tym genem kodującym, jest już po terapii 3,5 roku i to jest absolutnie zdrowe dziecko. Normalnie żyje, chodzi do przedszkola. W tej ultrarzadkiej chorobie niezwykle ważne jest, by rozpocząć leczenie jeszcze przed pierwszą dużą infekcją. W przypadku Olafa to się udało, wykorzystaliśmy dany nam czas - powiedział prof. Kałwak.

Rektor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. Piotr Ponikowski ocenił, że przyszłość hematologii, a zwłaszcza dziecięcej hematologii polega właśnie na takich terapiach genowych.

- To jest właśnie ten sposób, gdy lekarz może zastosować celowaną dla danego pacjenta terapię. W hematologii dziecięcej widzimy to najmocniej. Bardzo gratuluję zespołowi naszej kliniki, że reprezentuje taki poziom kompetencji. Dziękuję też rodzicom, że mieli odwagę zaufać lekarzom i nowatorskiej terapii. Rzadko bywam wzruszony, ale wobec tego sukcesu trudno przejść obojętnie - powiedział rektor.

Jak podano w trakcie konferencji prasowej, na przeprowadzenie tej procedury leczniczej klinika otrzymała europejski grant. Dlatego kosztów nie ponosił ani NFZ, ani szpital.