Dr hab. Czubkowski: pacjentów z zespołem Alagille’a można leczyć skuteczniej

- Świąd skóry jest to absolutnie koszmarny objaw. Chorzy drapią się w sposób niewyobrażalny, w efekcie czego na skórze powstają głębokie rany z bliznowaceniem, które często są nadkażane. Oznacza to nieprzespane noce dla dzieci, ale też dla całych rodzin. Jest to główny czynnik, który upośledza ich jakość życia, wpływając również na jego inne aspekty, m.in. relacje z rówieśnikami i funkcjonowanie w szkole - tłumaczy dr hab. Piotr Czubkowski, prof. Instytutu, hepatolog z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

I dodaje, że do niedawna lekarze mieli ograniczone możliwości leczenia zespołu Alagille’a. Postępowanie terapeutyczne opierało się głównie na objawowym leczeniu świądu skóry o ograniczonej skuteczności, a niekiedy wiązało się również z występowaniem hepatotoksyczności. Jak podkreśla ekspert, u niektórych pacjentów sam świąd skóry może być wskazaniem do transplantacji wątroby.

- Przełomem było wprowadzenie nowych leków z grupy inhibitorów zwrotnego wchłaniania kwasów żółciowych w jelicie krętym. Z badań kontrolowanych, randomizowanych jednoznacznie wynika, że wykazują one bardzo wysoką skuteczność, dobrą tolerancję i bezpieczeństwo. Te preparaty zdecydowanie poprawiają jakość życia pacjentów. Co więcej, prowadzą do znacznie lepszego rokowania odległego, w tym być może do odsunięcia w czasie, a nawet uniknięcia konieczności transplantacji wątroby - podsumowuje prof. Czubkowski.

Pacjenci z zespołem Alagille’a czekają obecnie na dostęp do nowoczesnego leczenia w ramach refundacji.

Wywiad z prof. Czubkowskim został przeprowadzony podczas konferencji „Choroby rzadkie – wyzwania współczesnej medycyny” 27 lutego 2025 r. Zapraszamy do oglądania!