Rejestr Chorób Rzadkich coraz bliżej. "Kwestie techniczne zostały już przygotowane"

Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się za rzadkie, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choroby rzadkie dotykają między 6 a 8 proc. populacji każdego kraju. W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

Rejestr Chorób Rzadkich pomoże oszacować potrzeby pacjentów

Diagnozowanie chorób rzadkich bywa trudne i często trwa latami. W tym czasie pacjenci przechodzą liczne konsultacje i badania, zanim otrzymają właściwe rozpoznanie. Nawet po postawieniu diagnozy często okazuje się, że nie ma dostępnych leków, a jedynym rozwiązaniem pozostaje leczenie zachowawcze i rehabilitacja. W niektórych przypadkach terapia istnieje, lecz jest bardzo kosztowna i pacjenci muszą finansować ją samodzielnie.

Problem dotyka wielu pacjentów, ponieważ choć każda choroba rzadka występuje rzadko, ich łączna liczba (8 tys.) sprawia, że na świecie żyje ok. 350 mln ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 mln, a w Polsce na takie schorzenia może chorować od 2 do 3 mln osób.

Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Stanisław Maćkowiak poinformował, że prace nad stworzeniem rejestru chorób rzadkich dobiegają końca.

- Wszystkie kwestie techniczne niezbędne do uruchomienia rejestru zostały już przygotowane — zaznaczył. Dzięki rejestrowi — jak zapewnia Maćkowiak — będzie można dokładnie określić liczbę chorych, zapotrzebowanie na świadczenia oraz związane z nimi koszty, co pozwoli na lepsze planowanie finansowania.

Anna Kępczyńska, prezeska Stowarzyszenia Chorych na ASMD i ich rodzin dodała, że celem Rejestru Chorób Rzadkich jest zebranie wszystkich danych o pacjentach w jednym miejscu, co jest istotne ze względu na liczbę chorych w populacji oraz niską świadomość schorzenia. Ten problem ma rozwiązać zintegrowana z rejestrem Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Będzie to dokument na bieżąco aktualizowany, dzięki któremu lekarz, do którego zgłosi się posiadacz karty, pozna całą historię choroby, zastosowane leczenie oraz odpowiedź na nie. Z tą wiedzą łatwiej będzie leczyć pacjenta lub skierować go do specjalistycznego ośrodka.

- Ważne jest, by istniała baza ze wszystkimi informacjami, ponieważ lekarze często nie wiedzą, co się wiąże z daną chorobą i gdzie znajduje się dokumentacja pacjenta — powiedziała Anna Kępczyńska.

ASMD - jedna z wielu chorób rzadkich

Ekspertka podkreśliła, że na ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy), ultrarzadką i ciężką chorobę genetyczną, choruje w Polsce około 30 osób, zarówno dorosłych, jak i dzieci.

- ASMD została niedawno nazwana, wcześniej występowała pod inną nazwą. Niektórzy pacjenci mogą nawet nie wiedzieć, że na nią chorują, przez co nie są leczeni. Przechodzą słynną odyseję diagnostyczną — nawet kilka lat może minąć, zanim trafią do ośrodka, gdzie lekarz prawidłowo rozpozna ASMD — tłumaczyła Kępczyńska. W tym czasie, jak dodała, choroba nieustannie postępuje, a pacjenci są leczeni objawowo na inne schorzenia, zanim w końcu usłyszą właściwą diagnozę. Tymczasem szybkie rozpoznanie zapewniłoby im względnie normalne życie.

ASMD (ang. Acid Sphingomyelinase Deficiency) to jedna z wrodzonych wad metabolizmu. Polega na niedoborze lub nieprawidłowym funkcjonowaniu enzymu lizosomalnego rozkładającego związek lipidowy (sfingomielinę). Prowadzi to do niekontrolowanego gromadzenia się lipidów w różnych komórkach i tkankach, a w rezultacie do uszkodzenia wielu narządów m.in. śledziony czy wątroby.

Przyjęty w sierpniu 2024 r. przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zakłada m.in. powołanie kolejnych ośrodków eksperckich oraz poprawę dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej i leków. Plan zakłada, że powstanie Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Działać ma System dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Koszt realizacji szacowano na blisko 100 mln zł. Pod adresem https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl działa Platforma Chorób Rzadkich.