Chciałbym, żeby w przyszłym roku już nie trzeba było niczego „załatwiać” - mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. Uczestnicy debaty „Pulsu Medycyny” wskazywali, że pojedyncze sukcesy w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich trzeba przełożyć na spójny model opieki dostępny niezależnie od miejsca zamieszkania pacjenta.
Zależy nam na tym, aby pacjent prowadził normalne życie, tak jak jego rówieśnicy – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Wczesna diagnoza dzięki badaniom przesiewowym i szybkie podanie terapii genowej dają dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni szansę na uniknięcie objawów choroby.
Komisja Europejska (KE) zatwierdziła lek onasemnogen abeparwowek do leczenia dzieci w wieku od dwóch lat, nastolatków i dorosłych cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni typu 5q (SMA) z bialleliczną mutacją w genie warunkującym przeżycie neuronów ruchowych 1 (SMN1).
Wprowadzenie leczenia przyczynowego i powszechnego skriningu noworodków zmieniło naturalny przebieg rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce. Obecne opcje terapeutyczne pozwalają uzyskać u dzieci przedobjawowych rozwój zbliżony do prawidłowego, a u chorych objawowych – realną poprawę stanu funkcjonalnego. - U dzieci leczonych od urodzenia nie obserwujemy już klasycznego, dramatycznego obrazu klinicznego, który jeszcze kilka lat temu był typowy dla SMA typu 1 – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Prawie 600 mln zł przeznaczył w 2024 r. NFZ na program lekowy dotyczący rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Leczeniem objętych było ponad 1,1 tys. osób w całej Polsce – przekazał wiceminister zdrowia Marek Kos. U ok. 130 noworodków rozpoznano dotychczas SMA w badaniach przesiewowych.
Od stycznia do października na terapię SMA państwo przeznaczyło 475 mln zł, a w całym 2023 r. - 444 mln zł. Co roku leczeniem obejmowanych jest ok. 35 nowych pacjentów - poinformował w czwartek, 19 grudnia, w Sejmie wiceminister zdrowia Marek Kos.
Do NFZ przekazywane jest w tej chwili dodatkowe 500 mln zł na świadczenia nielimitowane w programach lekowych - poinformował w Sejmie wiceminister zdrowia Wojciech Konieczny. Chodzi o środki m.in. na leczenie stwardnienia rozsianego (SM) i rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Terapia genowa jest refundowana w Polsce dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym. Niestety, nie dla wszystkich — nie mają do niej dostępu dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Tymczasem to ta grupa chorych rokuje najlepiej, więc dzięki podaniu terapii genowej od razu po urodzeniu prawdopodobnie w ogóle nie doszłoby u tych osób do rozwoju objawów. Obniżyłoby to również koszty hospitalizacji.
Nowe terapie, w tym terapia genowa, zupełnie zmieniły myślenie o rdzeniowym zaniku mięśni. Do niedawna był on uznawany za chorobę bardzo ciężką, postępującą, w wielu przypadkach śmiertelną. W tej chwili mówimy o chorobie, którą można skutecznie leczyć - podkreśla neurolog prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Dzięki dostępowi do leczenia rdzeniowy zanik mięśni (SMA) przestał być chorobą katastrofalną, a stał się chorobą przewlekłą. Wyniki długoterminowych obserwacji dzieci, które otrzymały terapię genową w okresie bezobjawowym, pokazują, że osiągają one kolejne kamienie milowe rozwoju, które do tej pory dla pacjentów z SMA były niemożliwe do osiągnięcia — mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Wszystkie noworodki od razu po urodzeniu są poddawane badaniom w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), dzięki czemu natychmiast po wykryciu choroby jest u nich zastosowane leczenie. Jest to o tyle ważne, że w tej jednostce chorobowej liczy się czas - im wcześniej zostanie wdrożona terapia, tym jej skuteczność jest większa - podkreśla neurolożka prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Do tej pory zostało przeprowadzonych 660 tys. badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, w których rozpoznanie postawiono ok. 80 chorym. Z tego 3/4 zostało objęte leczeniem we wczesnym okresie życia, średnio w 3.-4. tygodniu po urodzeniu. Dzięki temu dzieci te są w stanie rozwijać się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy.
Domykamy kompleksową opiekę nad dziećmi dotkniętymi rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Obecnie każdy noworodek w Polsce, zdiagnozowany w badaniu przesiewowym SMA, ma szanse na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie - powiedział w czwartek w Poznaniu minister zdrowia Adam Niedzielski.
Nowy program lekowy, obowiązujący od listopada 2022 r., to krok milowy dla pacjentów z SM w dostępie do terapii refundowanej. Jest dobrze, ale zawsze może być lepiej, dlatego z radością przyjmujemy zapowiedzi kolejnych, pozytywnych zmian w tym obszarze – mówi prof. Monika Adamczyk-Sowa, prezes sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Powstał parlamentarny zespół ds. SMA, którego celem jest zrefundowanie terapii genowej dla 17 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dzieciom tym nie należy się refundacja najdroższym lekiem świata, co zmusza ich rodziców do zbiórek pieniędzy. Członkowie zespołu zapowiedzieli, że będą m.in. zabiegali o zmianę obecnych zasad refundacji leczenia SMA.
Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu – poinformowała w czwartek (6 października) dyrektor ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.
Czy jest szansa na zmiany zasad kwalifikacji do terapii lekiem Zolgensma w ramach refundacji? To pytanie powróciło w trakcie środowego (5 października) posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia. Ministerstwo Zdrowia stanowiska nie zmienia.
Firma cały czas prowadzi badania, czy lek Zolgensma jest bardziej skuteczny od innych dostępnych w terapii SMA, czy jest możliwie podawanie go również dzieciom w starszym wieku. Jeśli zmiana kryteriów zostanie medycznie uzasadniona, wówczas ta kwestia będzie ponownie analizowana - powiedział w Sejmie wiceminister Maciej Miłkowski.
W odpowiedzi na wystąpienie RPO ws. refundacji Zolgensmy wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski zaznacza, że refundowanie wszystkich produktów we wszystkich wskazaniach groziłoby paraliżem finansów państwa i byłoby precedensem na skalę światową. Przypomina też, że nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102.
Temat refundacji leku "Zolgensma" nie jest definitywnie zamknięty i trzeba go jeszcze raz przemyśleć. Mamy sygnały od rodzin chorych dzieci, które borykają się ze zbiórką pieniędzy. Być może trzeba to rozwiązać – przyznał w piątek (16 września) wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.
Terapię genową podaje się za pomocą wirusa, którego u starszych pacjentów trzeba zaaplikować więcej, co zwiększa ryzyko wystąpienia działań niepożądanych - tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.