SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

Organizacje pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) chcą, by do 2025 r. programy badań przesiewowych w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci.

U dzieci, ale także u osób dorosłych ze zdiagnozowanym SMA bardzo istotne jest, aby jak najszybciej wprowadzić rehabilitację. Fizjoterapia bezpośrednio wpływa na utrzymanie zakresów ruchomości oraz pełną elastyczność mięśniową. Jej celem jest uzyskanie efektu profilaktycznego, który ma zabezpieczyć chorego przed pogłębieniem się konsekwencji choroby w postaci niepełnosprawności ruchowej.

„Rodzicom, którym urodziło się zdrowe dziecko, rozwijające się bez żadnych opóźnień do pierwszego roku życia, trudno jest uwierzyć, że nagle muszą zmierzyć się z tak ciężką chorobą, jaką jest SMA” — mówi pani Iga Grzybowska, mama Józia i Tereski, chorych na SMA, oraz Tadzia, który urodził się zdrowy.

„Wprowadzenie takich badań pozwoliłoby na szybkie i skuteczne leczenie noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni” — mówi neurolog dziecięcy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, z którą rozmawiamy o możliwościach terapeutycznych, jakie dziś oferuje medycyna chorym na SMA.

Wyniki badania NURTURE pokazują, że lek nusinersen podawany pacjentom z SMA przed wystąpieniem objawów przynosi trwałą poprawę. Po 5 latach nieprzerwanej terapii 100 proc. dzieci pozostaje przy życiu i nie wymaga ciągłego wspomagania oddychania. Pacjenci czują się coraz lepiej i robią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. Badanie zostało niedawno rozszerzone, aby ocenić skuteczność i bezpieczeństwo leku nusinersen w dłuższym czasie – do 8. roku życia.

O efektach leczenia nusinersenem pacjentów z SMA mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 osób z mutacją genu SMN1, odpowiedzialną za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od stycznia 2019 roku działa program lekowy, dzięki któremu polscy pacjenci mają dostęp do nusinersenu — pierwszego leku zatrzymującego, a nawet odwracającego postęp choroby. Obecnie zakwalifikowanych do leczenia jest ponad 60 proc. chorych, a efekty terapii w wielu przypadkach przynoszą spektakularne efekty.

Podczas konferencji podsumowującej pierwszy rok realizacji programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce” (12 grudnia 2019 r.) eksperci podkreślali zaskakująco szybkie tempo jego wdrożenia. Odpowiadali także na pytania dotyczące największych wyzwań, w tym wprowadzenia modelu opieki koordynowanej oraz powszechnych badań przesiewowych noworodków.

„Z badania NURTURE płynie ważny wniosek: im wcześniej rozpocznie się leczenie SMA nusinersenem, tym jego skuteczność jest większa” — stwierdza w wywiadzie dla „Pulsu Medycyny” prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

„Niewiele krajów zdecydowało się na otwarcie możliwości leczenia dla wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, niezależnie od jego typu i wieku pacjenta” — mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z którą rozmawiamy o nadziejach, jakie wiążą się refundacją leku na SMA dla osób z tą chorobą.

Leki nowej generacji dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, raka płuca i przewlekłą białaczkę limfocytową znalazły się na liście leków refundowanych, która będzie obowiązywać od 1 stycznia 2019 roku.

Nusinersen, jedyny zarejestrowany lek stosowany w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), będzie dostępny dla wszystkich polskich pacjentów chorych na SMA – poinformował wiceminister zdrowia Marcin Czech.

„Roland urodził się na początku stycznia 2018 r. Lekarze zdiagnozowali u niego SMA I, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Zmarł 1 maja, nie doczekawszy się refundacji nusinersenu” — mówi Alicja Mądrowska, mama Rolanda, która samotnie się nim opiekowała.

„Piszemy wnioski do ministra zdrowia o refundację nusinersenu, leku ratującego życie dzieciom z SMA. Urzędnicy odmawiają” — żali się dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

„U dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu I, które leczymy dzięki charytatywnemu dostępowi do leku nusinersen, objawy choroby ustabilizowały się. Poprawia się siła mięśni” — mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Firma Biogen otrzymała w konkursie International Prix Galien 2018 nagrodę za najlepszy lek biotechnologiczny - nusinersen, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Najnowsze dane o nusinersenie zaprezentowane podczas corocznego kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych wskazują na korzyści leczenia presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Polscy chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czekają na refundację nusinersenu – leku, który np. najmłodszym pacjentom zapewni normalny rozwój ruchowy i zapobiegnie niepełnosprawności.

„Jestem lekarzem ponad trzydzieści lat i takiego przełomu w neurologii dziecięcej jeszcze nie widziałam” – mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Ekspertka wyjaśnia, na czym polega wyjątkowe działanie nusinersenu u chorych na rdzeniowy zanik mięśni oraz jakie są możliwości refundowania tego leku dla polskich pacjentów z SMA.

Czy możemy mówić o przełomie w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni - zapytaliśmy prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podczas V konferencji "Polityka lekowa".

O możliwych korzyściach klinicznych terapii nusinersenem u chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rozmawiamy z neurologiem prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak.