Neurologia
Ekspertka: należy rozszerzyć dostęp do terapii genowej w SMA
Opublikowano: Aktualizacja:
Terapia genowa jest refundowana w Polsce dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym. Niestety, nie dla wszystkich — nie mają do niej dostępu dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Tymczasem to ta grupa chorych rokuje najlepiej, więc dzięki podaniu terapii genowej od razu po urodzeniu prawdopodobnie w ogóle nie doszłoby u tych osób do rozwoju objawów. Obniżyłoby to również koszty hospitalizacji.
Czytaj więcej o:
SMA (rdzeniowy zanik mięśni)NeurologiaLekarzeKonferencja - Polityka LekowaWideoPolityka lekowa
— W Polsce od września 2022 r. jest dostępna terapia genowa dla pacjentów z SMA zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym, czyli dla tych, u których w znakomitej większości przypadków objawy choroby jeszcze nie występują. Screening działa bardzo dobrze, a chorzy otrzymują jednorazowe podanie leku, który — według moich obserwacji i wiedzy — jest bardzo dobrze tolerowany.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Udostępnij artykuł: