Terapia genowa w SMA. Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: pacjenci mogą rozwijać się jak zdrowi rówieśnicy

Wprowadzenie skutecznych terapii zmieniło rokowanie w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).

– Pacjent otrzymuje terapię jednorazowo i szansę na to, że nie będzie musiał myśleć o lekach, czy to w formie doustnej, czy w dokanałowej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Zachęcamy do obejrzenia całej rozmowy z prof. Marią Mazurkiewicz-Bełdzińską! Rozmowę prowadziła red. Katarzyna Lisowska z "Pulsu Medycyny".

Leczenie przedobjawowe zmienia przebieg SMA

Kluczowe znaczenie ma moment rozpoczęcia terapii. W SMA proces utraty neuronów ruchowych rozpoczyna się wcześnie, dlatego najlepsze efekty można uzyskać, gdy leczenie zostanie zastosowane jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Doświadczenia zebrane od czasu wprowadzenia badań przesiewowych noworodków pozwalają już na obserwację dzieci, u których rozpoznano SMA i rozpoczęto leczenie na wczesnym etapie.

– Potrafimy skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów choroby, jeśli leczenie zastosujemy odpowiednio wcześnie – wyjaśnia prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Ekspertka dodaje, że efekty stosowania terapii genowej u najmłodszych są niezwykle obiecujące. – Widzimy, że w znakomitej większości ci pacjenci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy. To jest coś niesamowitego – podkreśla.

To właśnie możliwość leczenia przedobjawowego stała się jednym z najważniejszych przełomów w opiece nad chorymi na SMA. Choroba, która jeszcze stosunkowo niedawno w najcięższych postaciach prowadziła do gwałtownej utraty funkcji ruchowych, dzięki wczesnej diagnozie i terapii może mieć całkowicie inny przebieg.

Mniej hospitalizacji to nie koniec opieki

Jednorazowa terapia pozwala ograniczyć liczbę hospitalizacji, co odciąża pacjentów. Nie oznacza to jednak końca opieki.

– Pacjent wymaga stałej kontroli ze względu na obciążenie genetyczne rdzeniowym zanikiem mięśni. Choroba nadal "w nim jest", ale dzięki terapii zostaje wyciszona – zaznacza prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Jak dodaje ekspertka, dążenie do rzadszego podawania leków to trend widoczny w wielu chorobach przewlekłych, jednak możliwość przyjęcia jednej dawki na całe życie ma wartość szczególną.

– Zależy nam na tym, aby pacjent prowadził normalne życie, tak jak jego rówieśnicy – podsumowuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.