Choroby rzadkie

Amyloidoza jest chorobą, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia wielonarządowego. W przypadku rodzinnej amyloidozy transtyretynowej narządami, które są szczególnie uszkodzone, są nerwy obwodowe i serce, w związku z tym choroba ta prowadzi do polineuropatii i kardiomiopatii, które prowadzą do zgonu, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie - wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Z dr n. med. Martą Lipowską z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawiamy o trudnościach w diagnozowaniu rodzinnej amyloidozy transtyretynowej - rzadkiej choroby, która początkowo nie daje charakterystycznych objawów.

Amyloidoza transtyretynowa do jedna z niewielu chorób rzadkich, w których dostępne jest swoiste leczenie - terapie farmakologiczne, zatwierdzone w Unii Europejskiej, niestety w Polsce nierefundowane, a także przeszczepienie wątroby - wyjaśnia w rozmowie z "Pulsem Medycyny" dr n. m. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii WUM.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi nie jest łatwa, gdyż brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. Szansą na zmianę sytuacji ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Polskie rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) zostaną wkrótce opublikowane. O skali występowania IPF w Polsce, możliwościach leczenia chorych oraz szczegółowych aspektach ujętych w polskich zaleceniach rozmawiamy z dr n. med. Katarzyną Lewandowską oraz dr. hab. n. med., prof. nadzw. Wojciechem Piotrowskim.

Ministerstwo Zdrowia skierowało do konsultacji publicznych projekt programu pilotażowego kompleksowej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami i z pokrewnymi im rasopatiami. Projektowane zmiany mają m.in. skrócić ścieżkę diagnostyczną i umożliwić dostęp do ośrodków, które kompleksowo monitorowałyby przebieg choroby.

„W przypadku amyloidozy bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, niezależnie od jej podtypu. To kluczowe, ponieważ obecnie nie istnieją skuteczne metody leczenia, pozwalające na całkowitą eliminację złogów zgromadzonego już w tkankach amyloidu. Dlatego wczesna diagnoza związana jest z korzystnym rokowaniem” - podkreśla w wywiadzie dr n. med. Bartosz Puła.

Podczas konferencji podsumowującej pierwszy rok realizacji programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce” (12 grudnia 2019 r.) eksperci podkreślali zaskakująco szybkie tempo jego wdrożenia. Odpowiadali także na pytania dotyczące największych wyzwań, w tym wprowadzenia modelu opieki koordynowanej oraz powszechnych badań przesiewowych noworodków.

„Genetyczne potwierdzenie rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi lekami. Zarówno tymi, które są już zarejestrowane w Europie, jak i będącymi w trakcie badań klinicznych” — mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Mimo widocznych pozytywnych zmian, perspektywy dostępu do leków dla chorób rzadkich nie wyglądają tak, jak powinny, a wejście w życie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (NPCR) opóźnia się – ocenili eksperci na konferencji w Warszawie.

AOTMiT odmówił refundacji nowego leku na mukowiscydozę, umożliwiającego terapię przyczynową tej choroby, a specjaliści zajmujący się leczeniem mukowiscydozy w liście do ministra zdrowia oprotestowali tę decyzję. Resort zdrowia w informacji przesłanej PAP odpowiada, że proces refundacyjny wciąż trwa.

Kardiomiopatia takotsubo (zespół złamanego serca, TTS) to choroba serca o ostrym charakterze, występująca często w silnym powiązaniu ze stresem emocjonalnym lub fizycznym. „TTS polega na nagłym i przejściowym zaburzeniu funkcji skurczowej lewej komory, a w obrazie klinicznym łudząco przypomina zawał” — mówi dr hab. n. med. Miłosz Jaguszewski, prof. GUMed, współtwórca międzynarodowego rejestru InterTAK Registry.

Zbigniew Król od 14 września pełni funkcję pełnomocnika ministra zdrowia do spraw wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, jako jedna z pierwszych placówek w Polsce, otwiera poradnię dla pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem naskórka (EB). Od 30 sierpnia 2019, w ramach kontraktu z NFZ, pacjenci z EB będą mogli odbywać w poradni wizyty okresowe z zaopatrzeniem w niezbędne wyroby medyczne.

Pacjenci z EB (pęcherzowe oddzielanie naskórka) uzyskają kompleksowe, nieodpłatne leczenie i opiekę w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim nr 1 w Rzeszowie. Placówka jako jedyna w regionie podpisała umowę z NFZ.

NFZ podpisuje już aneksy do umów ze szpitalami, w których pacjenci z EB (pęcherzowym oddzielaniem się naskórka) będą mogli odebrać za darmo wszystkie potrzebne im wyroby medyczne. Pacjenci z chorobą Fabry'ego od 1 września będą mieli dostęp, w ramach programu lekowego, do dwóch refundowanych leków - poinformował minister zdrowia Łukasz Szumowski podczas dzisiejszej (7 sierpnia) konferencji prasowej.

Do jutra (25 lipca) przyjmowane są uwagi do projektu zarządzenia prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia w sprawie darmowych produktów dla chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, EB). Również jutro w Ministerstwie Zdrowia zaplanowano spotkanie z przedstawicielami NFZ i dyrektorami szpitali, na którym mają zapaść konkretne decyzje dotyczące realizacji tego rozwiązania.

O przyczynach i postępujących objawach klinicznych dystrofii mięśniowej Duchenne’a oraz prowadzonym w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku pilotażowym programie koordynowanej opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą rozmawiamy z dr hab. n. med. Jolantą Wierzbą.

Pacjenci cierpiący na pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) wszystkie niezbędne opatrunki otrzymają całkowicie za darmo – poinformował minister zdrowia Łukasz Szumowski. Wskazał, że takie rozwiązanie będzie dotyczyło ok. 100 chorych.

Przedstawione w projektowanym dokumencie „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” wyliczenia kwot, które należy przeznaczyć na finansowanie diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi są niedoszacowane – ocenia samorząd lekarski.

Państwo musi zrobić wszystko co możliwe, by pacjenci cierpiący na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, w tym bardzo wiele dzieci, nie ponosili dodatkowych kosztów związanych z zakupem np. opatrunków – wskazał RPD Mikołaj Pawlak, apelując do ministra zdrowia o podjęcie stosownych działań.

Kilkuset chorych na akromegalię może być w Polsce niezdiagnozowanych – ocenił prof. Marek Bolanowski z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Niezwykle istotne jest, by postawić diagnozę jak najwcześniej i rozpocząć odpowiednie z możliwych leczenie.

Około 2-3 tys. osób w Polsce cierpi na akromegalię. Do niedawna nie udawało się wyleczyć ok. połowy pacjentów. Obecnie sytuacja się zmienia na korzyść, lekarze coraz częściej stawiają prawidłowe rozpoznanie – informują eksperci.

Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został skierowany do konsultacji. Zbieramy wszelkie uwagi. (…) Chcemy w miarę szybko przedstawić Plan jako uchwałę Rady Ministrów - poinformował Zbigniew Król, wiceminister zdrowia.

O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce debatowali eksperci podczas konferencji, która odbyła się 3 czerwca w Senacie.

„Nie ma leków, które potrafią zdecydowanie zahamować progresję tej rzadkiej choroby” — mówi hematolog dr hab. n. med. prof. nadzw. Joanna Góra-Tybor, która podczas VIII Hematology Experts Forum (luty, Warszawa) współprzewodniczyła sesji dotyczącej mielofibrozy. Ekspertkę pytamy o przyczyny tego nowotworu, jego objawy, możliwości diagnostyczne i terapeutyczne.

Eksperci liczą, że w 2019 r. zaczną powstawać ośrodki kompleksowej opieki medycznej nad chorymi na hemofilię, w których byliby dostępni lekarze różnych specjalności: stomatolodzy, ortopedzi i specjaliści chorób zakaźnych, jak też psychologowie i fizjoterapeuci.

Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Kwiecień to miesiąc wiedzy o tym rzadkim, genetycznym schorzeniu.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może na nią cierpieć nawet 400 Polaków. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.

Mamy nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać naszą nowatorską terapię komórkową pierwszym dzieciom z nieuleczalną wciąż chorobą Duchenne'a - zapowiedziała podczas pobytu w Warszawie prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Illinois w Chicago.