Pierwsze w Polsce próby leczenia choroby Duchnne'a nową metodą - jeszcze w tym roku

Prof. Maria Siemionow, polska chirurg, znana jest z przeprowadzenia pierwszej w USA i czwartej na świecie transplantacji twarzy. Specjalistka od wielu lat prowadzi również badania nad innymi przełomowymi terapiami: nowej generacji lekiem zapobiegającym odrzuceniu przeszczepu oraz nad nową metodą leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

"Przeprowadziliśmy już próby na zwierzętach, otrzymaliśmy zgody komisji bioetycznych, mamy zatem nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać pierwszym dzieciom z chorobą Duchenne'a terapię komórkową, którą w tej chwili opracowujemy" - poinformowała prof. Maria Siemionow podczas odbierania Międzynarodowej Nagrody Zaufania Złoty Otis 2019.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to powodująca zanik mięśni rzadka choroba związana z chromosomem X, występująca jedynie u chłopców, której nosicielami są matki. Według prof. Marii Siemionow w Polsce zarejestrowanych jest 350 chorych chłopców, a na całym świecie jest 350 tys. pacjentów z tych schorzeniem.

"Chłopcy są normalni, biegają do trzeciego roku życia. W pewnym momencie matki przychodzą do chirurga ortopedy i mówią, że coś się stało, bo chłopiec przestał biegać, siada i nie chce się bawić. Ale rozwija się normalnie, chodzi do przedszkola, uczy się piosenek. W wieku sześciu lat maluch w ogóle już nie może chodzić i jest uzależniony od wózka inwalidzkiego, a potem od respiratora. Żyje zwykle nie więcej niż 20-25 lat" - mówiła specjalistka.

U polskich dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a zostanie wykorzystana terapia polegająca na użyciu komórek chimerycznych, będących połączeniem różnych komórek.

"Nasza terapia chimeryczna zakłada, że będziemy mieli komórki pochodzące z biopsji mięśnia od zdrowego ojca chłopca oraz tego chłopca, który ma mięśnie dystroficzne, połączymy te komórki i będziemy stosowali terapię komórek chimerycznych ojciec-syn, nie wymagającą stosowania immunosupresji" – wyjaśniła prof. Maria Siemionow.

Eksperymenty na myszach pokazały, że tak uzyskane komórki chimeryczne zagnieżdżają się w organizmie i produkują we włóknach mięśniowych aktywną dystrofinę. Wykazano też, że w 90 dni po domięśniowym podaniu komórek, poprawiła się siła mięśni oraz tolerancja na zmęczenie.

"Co bardzo ważne nastąpiła także poprawa funkcji mięśnia sercowego po podaniu doszpikowym komórek chimerycznych" - podkreśliła prof. Siemionow.

Ekspertka dodała, że terapia została uznana za bezpieczną.

Użyte w badaniach komórki chimeryczne zostaną przygotowane w Polskim Banku Komórek Macierzystych. Rekrutację pacjentów do badań klinicznych zaplanowano na drugą połowę 2019 r., a pierwsze wyniki leczenia oczekiwane są w 2020 r. Szansę na zakwalifikowanie do leczenia mają chłopcy w wieku od 5 do 15 lat.