W resorcie zdrowia przygotowywany jest projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał być wprowadzony do końca 2018 r. Z uwagi na trudną sytuację pacjentów, konieczne jest jego pilne wdrożenie – ocenia Adam Bodnar, Rzecznik Praw Obywatelskich.
Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa. Największy negatywny wpływ na ma funkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego. O objawach choroby sprawiających pacjentom największą trudność w codziennym funkcjonowaniu rozmawiamy z lek. Wojciechem Skorupą z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc.
Ochrona dziecka przed jakąkolwiek infekcją, trzy razy dziennie godzinna fizjoterapia oddechowa, a potem drenaż, podawanie enzymów trawiennych niemal przed każdym posiłkiem... Jak wielkim wyzwaniem jest dla rodziców opieka nad dzieckiem z mukowiscydozą — mówi Waldemar Majek, ojciec 6,5-letniego Adasia, chorującego na mukowiscydozę od urodzenia.
80 proc. chorób rzadkich to schorzenia uwarunkowane genetycznie. Aby postawić diagnozę, nierzadko konieczne są badania, które nie znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Jest jednak nadzieja, że jeszcze w tym półroczu zostanie refundowana metoda mikromacierzy. O roli badań genetycznych w diagnozowaniu chorób rzadkich rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską.
Od pierwszych objawów amyloidozy transtyretynowej do rozpoznania mija zwykle 4-5 lat. Gdy diagnoza zostanie już postawiona, pacjent staje przed kolejnym problemem. W Polsce są zarejestrowane nowoczesne leki, ale nie są refundowane. O terapii amyloidozy transtyretynowej rozmawiamy z dr n. med. Martą Lipowską z Kliniki Neurologii WUM.
„W katalogu badań przesiewowych noworodków mamy obecnie 29 chorób, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu. Identyfikujemy chore dzieci i ratujemy im życie. Bez wczesnej diagnozy pewne objawy, których nie kojarzy się w pierwszej kolejności z chorobą metaboliczną, łatwo złożyć na karb np. infekcji, urazu okołoporodowego. Trzeba tylko sprawić, żeby sukces nie kończył się w momencie rozpoznania. Nie mniej ważne jest zapewnienie pacjentowi z chorobą rzadką dobrej, stałej opieki” — mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
28 lutego na całym świecie obchodzony był Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce na te choroby cierpi prawie 6 proc. społeczeństwa, czyli niemal 2,5 mln ludzi. Ci chorzy oraz ich bliscy z nadzieją czekają na pozytywne zmiany w dostępie do leków, specjalistów, ośrodków referencyjnych. O tym, czy sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi wkrótce się poprawi, rozmawiamy z Józefą Szczurek-Żelazko, sekretarzem stanu w Ministerstwie Zdrowia
Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do ustalenie rozpoznania to dla wielu z nich często trwająca latami odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. O kierunku zmian, jakich oczekują, Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich oraz terapiach, z którymi wiążą nadzieję osoby z mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą transtyretynową, debatowaliśmy w gronie specjalistów i pacjentów w redakcji „Pulsu Medycyny”.
Problem chorób rzadkich nie występuje tylko w Polsce. Wszystkie państwa zmierzają się z wyzwaniem, jakim jest zapewnienie właściwej opieki dla pacjentów i rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami. W Polsce, pomimo wieloletnich prac nad stworzeniem modelu kompleksowego leczenia i opieki, nie udało się do dziś wypracować krajowej strategii dla chorób rzadkich. Opóźnienie jest znaczne, gdyż Komisja Europejska zalecała państwom członkowskim stworzenie i przyjecie takich dokumentów do końca 2013 roku. Mimo to, jako optymista, patrzę z nadzieją na nadchodzące miesiące, ponieważ coś u nas w tej kwestii znacząco drgnęło.
Nie ma dokładnych informacji o ilości chorych cierpiących na chorobę Fabry’ego, z naszych szacunków wynika, że choruje około 100 osób – powiedziała „Pulsowi Medycyny” Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Chłoniak skórny T-komórkowy (CTCL) charakteryzuje się innym przebiegiem klinicznym w porównaniu z „klasycznymi” chłoniakami układowymi. Większość pacjentów doświadcza objawów skórnych, są one jednak niespecyficzne i niejednokrotnie bywają mylone z innymi chorobami skóry. W ramach akcji edukacyjnej na temat CTCL „Chłoniaki, których nie znamy. Problem, którego nie widzimy” odbędzie się pierwsze w Polsce badanie jakości życia chorych z chłoniakiem skórnym T-komórkowym.
Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do rozpoznania to dla pacjentów często wieloletnia odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne.
Dlaczego rozpoznanie idiopatycznego włóknienia płuc jest często opóźnione? Jak można pomóc chorym z tą rzadką chorobą układu oddechowego? — pytamy dr n. med. Katarzynę Lewandowską z I Kliniki Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.
W przebiegu idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) u chorego narastają trudności z oddychaniem. W końcu niezbędna staje się tlenoterapia. Czas oczekiwania na refundowany stacjonarny aparat tlenowy wynosi obecnie ok. 3 miesięcy. Pacjent, który otrzymuje takie wsparcie, ma podwyższony komfort życia, ale jest skazany na ciągły pobyt w domu. Aparaty przenośne nie są finansowane ze środków publicznych.
O podstępnie rozwijającym się tętniczym nadciśnieniu płucnym (TNP), ograniczeniach wynikających z tej choroby, możliwościach i niedogodnościach terapii rozmawiamy z Alicją Morze, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół.
Duszność aż w 99 proc. przypadków jest pierwszym objawem tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP). Wraz z rozwojem choroby pojawiają się symptomy niewydolności prawej komory serca. Większość leków stosowanych w terapii jest w Polsce zarejestrowana i refundowana, a ostatnie zmiany na liście refundacyjnej ułatwiają lekarzom stosowanie schematów dwu- i trójlekowych, skuteczniejszych od monoterapii.
Choroba Fabry’ego u nieleczonych pacjentów powoduje niewydolność nerek, zawał serca lub udar mózgu. „W konsekwencji prowadzi do zgonu” — mówi dr hab. n. med. prof. nadzw. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
„Roland urodził się na początku stycznia 2018 r. Lekarze zdiagnozowali u niego SMA I, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Zmarł 1 maja, nie doczekawszy się refundacji nusinersenu” — mówi Alicja Mądrowska, mama Rolanda, która samotnie się nim opiekowała.
„Piszemy wnioski do ministra zdrowia o refundację nusinersenu, leku ratującego życie dzieciom z SMA. Urzędnicy odmawiają” — żali się dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
„W innych krajach jest mniej barier na drodze do leczenia chorych na choroby rzadkie” — ocenia dr n. med. Michał Jachimowicz. W rozmowie wyjaśnia on powody, dla których tylko na 10 proc. tych chorób są produkowane leki na świecie i mało jest badań nad nimi. Przedstawia też, jak można zoptymalizować system refundacji leków sierocych w Polsce.