Osoby cierpiące na wrodzony obrzęk naczynioruchowy (ang. hereditary angioedema, HAE) na co dzień nie wykazują objawów choroby. Są aktywne zawodowo, zakładają rodziny, uczestniczą w życiu społecznym. Niespodziewany napad choroby może jednak zagrozić ich zdrowiu i życiu. Jak skuteczniej diagnozować i leczyć chorych na HAE, rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.
Powołany zarządzeniem ministra zdrowia z 2 marca 2020 r. Zespół ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich zakończył we wrześniu prace merytoryczne nad operacyjną wersją Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - powiedziała prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej.
Dwa lata temu dowiedzieliśmy się, że została opracowana pierwsza terapia genowa dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65. To było dla nas jak objawienie. Dziesiątki lat czekaliśmy na taką informację. Pod koniec 2018 r. leczenie to zostało zarejestrowane przez Agencję Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) w Stanach Zjednoczonych, a na początku 2019 r. przez Europejską Agencję Leków (European Medicines Agency, EMA). To szansa dla niewielkiej grupy pacjentów na to, by nie oślepli.
Jestem genetykiem klinicznym, który jako jedyny w Polsce jest też okulistą. Trafiają do mnie pacjenci z podejrzeniem m.in. wrodzonej ślepoty Lebera czy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. U siedmiu chorych rozpoznałem mutację genu RPE65, która kwalifikuje ich do terapii genowej. W ośrodku poznańskim dysponujemy narzędziami, które pozwalają identyfikować tego typu zmiany molekularne bez najmniejszych wątpliwości, a więc od strony diagnostycznej jesteśmy przygotowani na wdrożenie nowego leczenia.
4 grudnia we Wrocławiu otwarto Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich, w którym będzie prowadzona wczesna diagnostyka pacjentów z chorobami rzadkimi. Ponadto placówka będzie koordynowała opiekę nad pacjentami ciepiącymi na schorzenia zakwalifikowane do grupy rzadkich. Przyjęcia pacjentów ruszą w styczniu.
Według szacunków w Polsce na jedną z chorób rzadkich cierpi prawie 3 mln osób. Podczas 10. jubileuszowej edycji konferencji w panelu poświęconym chorobom rzadkim eksperci dyskutowali o tym, jakie kroki należałoby podjąć, by zapewnić pacjentom z chorobami rzadkimi odpowiednią diagnostykę oraz leczenie, a w przypadku, gdy nie ma dostępnej terapii - interdyscyplinarną opiekę i pomoc państwa.
O inspiracji życiorysami wielkich polarników, szansach i zagrożeniach, jakie niesie ze sobą genetyka oraz medycznych tajemnicach, które znajdują rozwiązanie niekiedy po wielu latach, rozmawiamy w „Wywiadzie lekarskim” z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską.
Przyjmuje się, że na choroby rzadkie może w Polsce chorować do 3 mln osób. Wśród nich są też pacjenci z rzadkimi schorzeniami wątroby. Jak na razie wiodącym ośrodkiem w Polsce przeznaczonym do leczenia tych chorych jest Klinika Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM w Warszawie, należąca do Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych — ERN. Rozmawiamy z kierownikiem tej kliniki prof. dr. hab. n. med. Piotrem Milkiewiczem.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek przeciwwirusowy remdesivir do leczenia wymagających hospitalizacji pacjentów z COVID -19. Tym samym jest pierwszym i jedynym zatwierdzonym przez FDA lekiem na COVID-19. Dotychczasowe dopuszczenie agencji pozwalało na stosowanie leku tylko w nagłych wypadkach.
W Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (CKD UM) w sobotę rozpoczyna działalność Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych – poinformował kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki.
Choroby rzadkie i autoimmunologiczne ograniczają codzienne funkcjonowanie psychospołeczne oraz obniżają jakość życia pacjentów. Specyfika tych schorzeń sprawia, że osoby chore wymagają skoordynowanej i całościowej opieki. O potrzebach chorych rozmawiali eksperci, biorąc pod lupę diagnostykę i leczenie atopowego zapalenia skóry, nieswoistych chorób zapalnych jelit oraz idiopatycznego włóknienia płuc.
Dostępne w programie lekowym leki antyfibrotyczne zmniejszają progresję idiopatycznego włóknienia płuc (IPF) i wydłużają życie chorych. W 2019 r. powstały polskie wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia IPF. O poruszonych w nich najważniejszych kwestiach związanych z poprawą dostępu do skutecznej terapii lekami antyfibrotycznymi rozmawiamy ze współautorem tego dokumentu dr. hab. n. med. Wojciechem Piotrowskim.
Kolejna debata w ramach 9. edycji organizowanej cyklicznie przez „Puls Medycyny” konferencji „Polityka lekowa” była poświęcona zabezpieczeniu leczenia pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi i rzadkimi.
Leczenie pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc (IPF) jest prowadzone w ramach programów lekowych. Zgodnie z ich wytycznymi, chorzy muszą być poddawani badaniom kontrolnym i spełniać określone kryteria, aby nadal otrzymywać potrzebne leczenie. W związku z epidemią SARS-CoV-2 Ministerstwo Zdrowia zmieniło zasady prowadzenia programów lekowych przez placówki medyczne. O tym, jak wpłynęło to na sytuację chorych na IPF, rozmawiamy z dr hab. n. med. Katarzyną Górską oraz dr. n. med. Sebastianem Majewskim.
Chorujący na idiopatyczne włóknienie płuc (IPF), podobnie jak pacjenci onkologiczni, wymagają kontynuowania farmakoterapii, niezależnie od trwającej pandemii COVID-19. Zaprzestanie przyjmowania leków antyfibrotycznych — zdaniem dr. hab. n. med. prof. nadzw. Wojciecha Piotrowskiego — może skutkować zaostrzeniem objawów IPF i doprowadzić nawet do śmierci pacjenta. Ze specjalistą chorób płuc rozmawiamy o organizacji diagnostyki i prowadzenia programów lekowych dla pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 osób z mutacją genu SMN1, odpowiedzialną za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od stycznia 2019 roku działa program lekowy, dzięki któremu polscy pacjenci mają dostęp do nusinersenu — pierwszego leku zatrzymującego, a nawet odwracającego postęp choroby. Obecnie zakwalifikowanych do leczenia jest ponad 60 proc. chorych, a efekty terapii w wielu przypadkach przynoszą spektakularne efekty.
„Problem chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie może dotyczyć nawet 6-8 proc. populacji. Wiele z nich ujawnia się dopiero po pewnym czasie” — mówi prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel. Rozmawiamy z nim o ryzyku wystąpienia choroby rzadkiej, korzystaniu z poradni i badań genetycznych oraz potrzebie społecznej edukacji dotyczącej specyfiki tych schorzeń.
O tym, jakie możliwości diagnostyki i terapii oferuje czeskim chorym na mukowiscydozę tamtejszy system ochrony zdrowia rozmawiamy z prof. Pavlem Drevinkiem, kierownikiem Departamentu Mikrobiologii na Uniwersytecie Karola w Pradze oraz ośrodka leczenia mukowiscydozy.
Z czego wynikają trudności diagnostyczne w chorobach rzadkich? Jakie działania są potrzebne, aby poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin? Skąd mogą oni czerpać rzetelne informacje o swoim schorzeniu? Na te i inne pytania odpowiada prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska.
„Podstawową zaletą rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie półtrwania jest znaczące ograniczenie liczby wstrzyknięć dożylnych przy jednoczesnym zachowaniu tego samego efektu terapeutycznego” — wyjaśnia dr hab. n. med. Paweł Łaguna w rozmowie dotyczącej m.in. metod kontrolowania hemofilii i zapobiegania jej powikłaniom.
Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej. Do tej pory zidentyfikowano ich ok. 8 tys. Schorzenia te dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. mieszkańców, co w przypadku Polski odpowiada ok. 2 mln chorych. Aż 70 proc. chorych stanowią dzieci.
Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku był obchodzony 29 lutego, w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata „Choroby rzadkie — wyzwania diagnostyczne, organizacyjne i terapeutyczne”. Dyskusję zdominował temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
29 lutego 2020 r. odbędą się po raz 11 obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z niemal 100 krajów na świecie, który cyklicznie angażuje się w jego obchody. Główne obchody odbędą się w Warszawie w Pałacu na Wyspie w Łazienkach i w centrum wystawienniczo-handlowym Mysia 3.