Choroby rzadkie

Żyją dzięki żywieniu pozajelitowemu - nierozłączni z mieszaniną żywieniową, często przywiązani do stojaka z kroplówką przez długie godziny. 2 czerwca, w centrum Warszawy, odbył się happening - można zobaczyć, jak osoby leczone pozajelitowo próbują sprostać zwykłym codziennym czynnościom, kiedy towarzyszy im stojak z kroplówką.

W resorcie zdrowia trwają obecnie prace nad wdrożeniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Odpowiedzialny jest za to zespół pod przewodnictwem wiceministra Krzysztofa Łandy. Celem planu jest poprawienie opieki zdrowotnej i pomocy socjalnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi, także mukopolisacharydozami.

10 maja obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Tocznia. Z rozpoznaniem tej choroby żyje około 20 tys. Polaków. Co warto wiedzieć o toczniu? Dlaczego jest jedną z najcięższych chorób?

Rzecznik Praw Obywatelskich wystąpił do Ministra Zdrowia w sprawie dostępu pacjentów do terapii w ramach programów lekowych oraz w sprawie formy przekazywania raportów pielęgniarskich.

Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich to dobry moment, by ponownie otworzyć publiczną dyskusję wokół tematu chorób rzadkich, zwracając szczególną uwagę na sytuację osób starszych cierpiących na rzadkie nowotwory krwi w naszym kraju.

Temat chorób rzadkich uzyskuje w kolejnych programach rangę priorytetowego. Tak jest w unijnym programie Horyzont 2020 i w Krajowym Programie Badań (KPB) Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Są wypracowane zgodnie z wytycznymi Unii Europejskiej standardy postępowania w przypadku chorób rzadkich. Mimo tylu uregulowań, brak systemowego podejścia do zagadnienia.

Pacjenci zmagający się z rzadką chorobą krwi - czerwienicą prawdziwą - mogą uzyskać długoterminową kontrolę swojej choroby. Najnowsze wyniki badań nad ruksolitynibem wskazują nie tylko długoterminowy profil bezpieczeństwa, ale również wysoki odsetek pacjentów odpowiadający na nowoczesną terapię.

W leczeniu nowotworów rzadkich, m.in. mięsaków kościopochodnych, konieczny jest dostęp do nowoczesnej diagnostyki molekularnej, bo tylko na jej podstawie można dobrać właściwą terapię, która daje szansę na wyzdrowienie.

W przypadku małych dzieci częste, nawracające katary nie muszą oznaczać alergicznego nieżytu nosa czy niedoborów odporności. Bywa, że są związane z pewnymi defektami wrodzonymi, np. nosicielstwem mutacji genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę czy pierwotną dyskinezą rzęsek.

Chorzy na zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II, MPSII) w 2009 roku otrzymali możliwość enzymatycznego leczenia finansowanego ze środków publicznych, które pozwala ograniczyć rozwój choroby i poprawia sprawność fizyczną oraz intelektualną. Barierą wciąż pozostaje konieczność przyjmowania leku na oddziałach szpitalnych, niekiedy oddalonych o kilkadziesiąt kilometrów od domów pacjentów.