Zdrowie
Kwiecień miesiącem świadomości choroby Fabry’ego
Opublikowano:
Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentów niedostępna – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Kwiecień to miesiąc wiedzy o tym rzadkim, genetycznym schorzeniu.
Czytaj więcej o:
Choroby rzadkie
Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w komórkach nerek, serca, nerwach a także naczyniach krwionośnych gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy. Konsekwencją schorzenia jest więc zaburzenie prawidłowego funkcjonowania serca, nerek i układu nerwowego, które prowadzą z klei do przedwczesnych zgonów np. z powodu udarów.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania
Lekarze
„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz...
Udostępnij artykuł: