Zdrowie

Choroba Pompego: podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech

Opublikowano:

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może na nią cierpieć nawet 400 Polaków. 15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.

Czytaj więcej o:

Oprac. EK

Choroba Pompego może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen jest źródłem glukozy, dostarczającej energię do pracy mięśni.

Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!

Wszystkie artykuły bez ograniczeń

Brak ukrytych opłat

Rejestracja w 1 minutę

Masz już konto? Zaloguj się

Czytaj więcej

Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania

Lekarze

„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz...

5 proc. chorób rzadkich ma leczenie przyczynowe. Prof. Śmigiel: to nie zwalnia z odpowiedzialności za pozostałych pacjentów

Endokrynologia

Określenie choroba rzadka sugeruje incydentalność występowania, ale tylko w Polsce dotkniętych tymi schorzeniami są miliony osób. – Praktycznie każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant spotyka się z...

MZ: zadania związane z Planem dla Chorób Rzadkich są cały czas realizowane

Lekarze

Ze względu na charakter dokumentu i nowatorskie rozwiązania w nim zapisane, prace nad nowelizacją Planu dla Chorób Rzadkich przedłużyły się, aczkolwiek zadania te są w...

Żółtaczka to objaw nie tylko chorób wątroby

Gastroenterologia

Żółtaczka, choć powszechnie kojarzona z problemami wątroby, może być symptomem wielu różnych schorzeń, w tym także rzadkich chorób krwi, takich jak nocna napadowa hemoglobinuria. Nigdy...