Pure Biologics – planująca jeszcze w 2018 roku debiut na NewConnect firma biofarmaceutyczna pracująca nad własnymi innowacyjnymi projektami oraz realizująca badania kontraktowe – nawiązała współpracę z amerykańską fundacją Guthy-Jackson Charitable Foundation (GJCF), wspierającą opracowywanie terapii zespołu Devica (NMO) – rzadkiej neurodegeneracyjnej choroby autoimmunologicznej.
Ból, który jest nieodłącznym towarzyszem życia osób z chorobą Fabry’ego, uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Oprócz powikłań nerkowych i sercowych, to właśnie zajęcie zmianami chorobowymi układu nerwowego w bardzo znaczącym stopniu wpływa na codzienne życie chorych – aż 83 proc. z nich ma zawroty głowy, 80 proc. odczuwa chroniczny ból dłoni i stóp, a 26 proc. spotykają notoryczne omdlenia. Niewłaściwa termoregulacja ciała powoduje dotkliwy palący ból.
Choroba Fabry’ego dotyczy wielu typów komórek sercowych. Gromadzenie się w nich złogów globotriaozyloceramidu (GL-3), bezpośrednio oraz poprzez nasilenie procesów zapalnych i nieodwracalne włóknienie, prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych. Niewydolność serca, zaburzenia rytmu, niedokrwienie mięśnia sercowego, przerost lewej komory — u wielu pacjentów z chorobą Fabry’ego przyczyniają się do skrócenia życia.
Szacuje się, że na idiopatyczne włóknienie płuc choruje w Polsce nawet 6,5 tys. osób. Szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie, bo mediana przeżycia chorych wynosi zaledwie 3 lata. Nie pomaga fakt, że w Polsce nie ma systemowo wyznaczonych ośrodków referencyjnych, do których mogliby być kierowani pacjenci z terenu.
Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF) nie jest diagnozowane często, ale tempo z jakim choroba uszkadza płuca sprawia, że IPF doprowadza pacjenta do zgonu szybciej niż niejeden nowotwór – alarmują specjaliści podczas trwającego właśnie w Paryżu kongresu Europejskiego Towarzystwa Oddechowego (ERS).
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła pierwszy doustny lek ze wskazaniem do leczenia osób dorosłych z chorobą Fabry’ego. Migalastat (nazwa handlowa Galafold) jest wskazany do długotrwałego leczenia osób dorosłych z potwierdzonym laboratoryjnie niedoborem alfa-galaktozydazy A z wrażliwą mutacją genu odpowiedzialnego za wytwarzanie tego enzymu.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła mogamulizumab – lek do stosowania dożylnego u dorosłych pacjentów dotkniętych nawrotowym lub opornym na leczenie ziarniniakiem grzybiastym (MF) oraz zespołem Sézary'ego (SS). Warunkiem jego podania jest udokumentowana co najmniej jedna wcześniejsza terapia ogólnoustrojowa.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła pierwszy lek do stosowania dożylnego u pacjentów od 12. roku życia z rzadkimi guzami nadnerczy (chromochłonnymi), których nie można usunąć chirurgicznie, przekroczyły już barierę narządu i wymagają systemowej terapii przeciwnowotworowej. Tym lekiem jest Azedra – radioaktywny środek leczniczy.
Pani Magda (43 lata) z Kłodzka choruje na hipercholesterolemię rodzinną. Przez 2 lata była leczona w ramach badań klinicznych nierefundowanymi jeszcze w Polsce inhibitorami PCSK9. Badanie wygasa z końcem lipca, co oznacza, że pacjentka zostaje bez jedynego skutecznego w jej przypadku leczenia. Nie może sobie pozwolić na zakup pełnopłatnego leku – koszt miesięcznej terapii to prawie 3 tys. zł, a leczyć musi się do końca życia. Pani Magda zdecydowała się opowiedzieć „Pulsowi Medycyny” o swojej chorobie i terapii.
Czy możemy mówić o przełomie w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni - zapytaliśmy prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podczas V konferencji "Polityka lekowa".
Pure Biologics, firma biofarmaceutyczna prowadząca prace nad rozwojem innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych oraz realizująca badania kontraktowe – otrzymała dofinansowanie NCBR w wysokości 10,8 mln zł na realizację projektu AptaPheresis. Zakłada on utworzenie wyrobu medycznego o zastosowaniu terapeutycznym dla pacjentów z rzadką chorobą autoimmunologiczną – zespołem Devica. Projekt rozpocznie się jeszcze w tym miesiącu, a jego pełna wartość wynosi 14,7 mln zł.
Akromegalia to choroba, która prowadzi do powiększenia dłoni, stóp, twarzy, serca oraz wątroby. Mimo że objawy są widoczne na pierwszy rzut oka, pacjenci czekają na właściwą diagnozę latami. W środę, 9 maja, zostanie uruchomiona specjalna infolinia dla chorych na tę akromegalię.
Wyniki randomizowanego badania fazy III A091105 obejmujacego pacjentów z guzami desmoidalnymi (desmoid tumor, DT) lub agresywną fibromatozą (deep fibromatosis, DF), pokazują, że tosylan sorafenibu wydłuża czas przeżycia wolny od progesji choroby w porównaniu z placebo.
Spółka Biogen ogłosiła wyniki analizy częściowej badania fazy 2 NURTURE, które jest wciąż w toku, nad nusinersenem, lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. 25 niemowląt, czyli sto procent uczestników badania NURTURE, osiągnęło oczekiwane dla ich wieku kamienie milowe rozwoju ruchowego: siedzenie bez podparcia, którego nigdy nie stwierdza się u pacjentów z SMA typu 1. Nowe dane zaprezentowano podczas konferencji Towarzystwa Dystrofii Mięśniowej (MDA), która odbywa się w Arlington w USA.
O znaczeniu wczesnego rozpoznania i standardach leczenia osób nowo zdiagnozowanych i po przeszczepie komórek macierzystych rozmawiamy z hematologami prof. dr. hab. n. med. Tomaszem Wróblem, dr. n. med. Grzegorzem Charlińskim oraz farmakologiem klinicznym dr. n. farm. Leszkiem Borkowskim.
Ministerstwo Zdrowia w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich potwierdziło, że pracuje nad projektem dokumentu "Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019", który ma całościowo uregulować wsparcie dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich OPRHAN apeluje do władz o poprawę finansowania ochrony zdrowia w Polsce. Zwiększenie nakładów finansowych pozwoli na właściwe wdrożenie rekomendacji zawartych w stanowisku Polskiej Grupy Eksperckiej „Polska dla chorób rzadkich” – czytamy w oświadczeniu.
U chorych na nieoperacyjnego, złośliwego międzybłoniaka opłucnej przyjmujących doustnie nintedanib w skojarzeniu ze standardową chemioterapią (pemetreksed/cisplatyna) wykazano 46-proc. obniżenie ryzyka progresji choroby w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo w skojarzeniu ze standardową chemioterapią. Czas przeżycia całkowitego również uległ wydłużeniu po dodaniu nintedanibu do standardowej chemioterapii.
Za kilka miesięcy powinien zostać przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział dziś (23 czerwca) wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz podczas posiedzenia polskiej grupy eksperckiej zajmującej się tymi schorzeniami.
Dla lekarzy wciąż są zagadką, a pacjenci od lat czekają na skuteczny lek. Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. W Instytucie Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu naukowcy prowadzą badania zmierzające do poznania molekularnych mechanizmów odpowiedzialnych za ich powstawanie.
Tocząca się od pewnego czasu debata publiczna o koniecznych zmianach w organizacji systemu ochrony zdrowia dotyczy kwestii zasadniczych, takich jak świadczenia gwarantowane, struktura płatnika publicznego, kształcenie lekarzy i osób zatrudnionych w innych zawodach medycznych, koordynacja opieki nad pacjentem.
Podczas XVI Międzynarodowej Konferencji „Choroby Rzadkie – Nasze Zadanie” przybliżono specyfikę chorób oraz najważniejsze potrzeby pacjentów: właściwą diagnostykę, kompleksową opiekę medyczną, specjalistyczną rehabilitację oraz sprzęt medyczny niezbędny do normalnego funkcjonowania osoby chorej w warunkach domowych.
Około 40 pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV (zespół Morquio) czeka na refundację tzw. zastępczej terapii enzymatycznej, jedynej zarejestrowanej metody leczenia tej rzadkiej choroby. O znaczeniu tej terapii rozmawiamy z Teresą Matulką, prezesem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Samoistne włóknienie płuc jest postępującym procesem zapalnym o nieznanej przyczynie, powodującym włóknienie tkanki płuc, co prowadzi do spadku ich pojemności i pojawieniu się trudności w wykonywaniu prostych czynności, jak np. chodzenie czy korzystanie z toalety. Rokowania w tej chorobie są niepomyślne, a średni okres przeżycia krótszy niż w przypadku wielu nowotworów złośliwych.