Zdrowie
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Sukces nie może kończyć się z chwilą rozpoznania choroby rzadkiej
Opublikowano:
Archiwum
„W katalogu badań przesiewowych noworodków mamy obecnie 29 chorób, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu. Identyfikujemy chore dzieci i ratujemy im życie. Bez wczesnej diagnozy pewne objawy, których nie kojarzy się w pierwszej kolejności z chorobą metaboliczną, łatwo złożyć na karb np. infekcji, urazu okołoporodowego. Trzeba tylko sprawić, żeby sukces nie kończył się w momencie rozpoznania. Nie mniej ważne jest zapewnienie pacjentowi z chorobą rzadką dobrej, stałej opieki” — mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Czytaj więcej o:
Choroby rzadkie
Jak duża jest w Polsce grupa chorych w wrodzonymi wadami metabolizmu i jakie są możliwości ich leczenia?
Wrodzone wady metabolizmu to ponad 1000 różnych chorób. Sytuacja pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest różna, zależy od specyfiki konkretnych chorób.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania
Lekarze
„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz...
Udostępnij artykuł: