Choroby rzadkie

Tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie dziedziczną dystrofią siatkówki (ang. inherited retinal dystrophy, IRD) nie miało dotąd nadziei na uratowanie przed ślepotą. Schorzenie to zabiera im zdolność do normalnego funkcjonowania, wielu pozbawia możliwości wykonywania pracy, podstawowych czynności życiowych. Chorzy na IRD są osobami niepełnosprawnymi, które wymagają wsparcia i opieki innych.

Z okazji Światowego Dnia Twardziny, obchodzonego 29 czerwca, eksperci zwracają uwagę na konieczność kompleksowej opieki nad pacjentami z tą chorobą.

W wakacje rząd powinien przyjąć Plan dla Chorób Rzadkich, zaś centralny rejestr chorób rzadkich powinien być gotowy w 2023 roku - zapewnił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.

Akromegalia powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie – powiększenie nosa, ust, żuchwy, dłoni i stóp – a mimo to rozpoznanie jej i wdrożenie leczenia następuje średnio po 7 latach.

Jakie są szacowane koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi? To tylko jedno z pytań, na które starali się odpowiedzieć eksperci podczas panelu pt. „Toczeń, twardzina i zespół Sjögrena – jak osiągnąć równowagę terapeutyczną w leczeniu chorób autoimmunologicznych?”.

Podczas 11. edycji konferencji “Polityka lekowa” jeden z paneli poświęciliśmy wyzwaniom i potrzebom systemowym związanym z leczeniem oraz opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

„Moim marzeniem jest, by każde dziecko, które urodzi się z wadą paluchów, miało wykonane badanie genetyczne. To jest objaw patognomoniczny dla postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (FOP)” — mówi dr n. med. Małgorzata Szczepanek, specjalista pediatra i reumatolog z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie, zajmująca się chorymi na FOP. Przytoczony przez nią przypadek kliniczny ukazuje ciąg postępowań diagnostyczno-terapeutycznych u dziecka, które jedynie zaostrzały przebieg nierozpoznanej choroby, prowadząc do dalszych zmian.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) dotyka małą grupę pacjentów – szacuje się, że około 340 Polaków cierpi z powodu HAE, a około 400 może nie wiedzieć, że jest chora. Jak większość chorób sierocych, schorzenie to jest bardzo trudno diagnozowalne. U pacjentów w Polsce proces diagnostyczny trwa średnio 13 lat.

Polscy badacze z Zakładu Genetyki Medycznej WUM pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. dr hab. n. med Dominiki Nowis opisali nową jednostkę chorobę. Charakteryzuje się ona niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Przyczyną uwarunkowanej genetycznie choroby jest wariant genu IL6ST, który wykryto u młodego pacjenta.

W Polsce jest 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Większość z nich nie ma jednak właściwego rozpoznania i skazanych jest na odyseję diagnostyczną - zwracali uwagę eksperci w czasie dyskusji w Sejmowej Komisji Zdrowia na temat Planu dla Chorób Rzadkich.

Szacujemy, że w Polsce z chorobami rzadkimi boryka się ponad 2 mln osób - powiedział w środę wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, mówiąc o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Wyraził nadzieję, że w każdym województwie znajdą się ośrodki eksperckie, które będą się zajmować pacjentami z tego typu chorobami.

Na Zachodzie antropologia medyczna, nauka stosowana, jest rozpoznawalna przez środowiska medyczne, a badacze obu środowisk współpracują ze sobą. W Polsce przede wszystkim działa jako dyscyplina akademicka i z tej perspektywy wpływa na biomedycynę czy współdziała z nią. Inicjatywy ze strony systemu ochrony zdrowia, by włączyć antropologów medycznych do badań i rozwiązywania konkretnych problemów, należą do rzadkości. Ale to się zmienia.

System diagnostyki, terapii oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi niewątpliwie wymaga gruntownej reformy. Myślę, że wiele pozytywnych zmian przyniesie uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Powinno się to stać jak najszybciej - mówi prof. dr hab. n. med. Olga Haus.

Dziś, mimo rozwoju technologii i postępu medycyny, w dalszym ciągu brakuje miejsc, w których pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymywaliby kompleksową pomoc. Aby osiągnąć jak najlepsze efekty leczenia, konieczne jest interdyscyplinarne podejście do pacjenta i procesu terapii. Skuteczność działania wynika z wiedzy i dzielenia się doświadczeniem, w tym także rezultatami badań, aby rozwijać i weryfikować stosowane terapie.

„Osoby z dystrofiami siatkówki wiedzą, iż wszystko, co mają, jest na chwilę, bo wraz z diagnozą dostają informację, że cierpią na nieuleczalną chorobę, więc tak długo, jak to możliwe, trzymają się świata widzących” — mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, z którą rozmawiamy na temat przebiegu i objawów tych schorzeń, a także możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ) stosowana w zespole Huntera poprawia funkcjonowanie chorego i korzystnie wpływa na jakość życia. O etapach rozwoju, objawach tej choroby oraz możliwościach terapeutycznych rozmawiamy z dr. hab. n. med. Zbigniewem Żuberem, prof. Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego.

Występujące w nocnej napadowej hemoglobinurii incydenty zakrzepowe-zatorowe zwiększają ryzyko śmierci nawet 5-10-krotnie. O potrzebach diagnostyczno-terapeutycznych związanych z tą chorobą rozmawiamy z hematolog prof. dr hab. n. med. Marią Podolak-Dawidziak.

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to ultrarzadka i śmiertelnie niebezpieczna choroba. Cierpiący na nią mogą obecnie otrzymywać refundowany lek, który łagodzi objawy napadów, ale wciąż czekają na terapię profilaktyczną. O wyzwaniach diagnostycznych, możliwościach leczenia i organizacji opieki nad chorymi z HAE rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich to jedno z wielu wyzwań stojących przed medycyną w najbliższych latach. W kolejnym odcinku programu “Oblicza Medycyny”, którego gości dr n. med. Marcin Stobiecki z Zakładu Alergologii Klinicznej i Środowiskowej Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, Centralnego Ośrodka Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, z którym porozmawialiśmy o diagnostyce i możliwościach leczenia we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym (HAE).

Zaproszenie do kolejnego odcinka programu “Oblicza Medycyny” przyjął prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie. Z ekspertem porozmawialiśmy o potrzebach pacjentów cierpiących na zespół Huntera, ultrarzadką chorobę występującą u 1:72-132 tys. dzieci najczęściej płci męskiej.

Na stronach internetowych Ministerstwa Zdrowia opublikowano w poniedziałek projekt uchwały Rady Ministrów dotyczący przyjęcia planu dla chorób rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich zawiera blisko 40 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Koszt jego realizacji został oszacowany na ponad 90 milionów złotych - poinformował minister Adam Niedzielski, prezentując długo oczekiwany dokument.

Zdiagnozowanie wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE) zajmuje wiele, nieraz kilkanaście lat – oceniają eksperci i podkreślają, że jest to ultrarzadka, utrudniająca życie choroba. W Polsce nawet 50 proc. osób na nią cierpiących może nie być prawidłowo zdiagnozowanych.

Postawiono kropkę nad "i" w chorobach rzadkich. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 trafił w piątek, 26 lutego, do wykazu prac rządu. To 37 zadań do realizacji - poinformował wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.

Co roku w ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji w redakcji „Pulsu Medycyny” odbyła się debata poświęcona problemom, z jakimi zmagają się na co dzień pacjenci, ich opiekunowie oraz lekarze.

Onkologia dziecięca to dyscyplina chorób rzadkich. To mniej niż 1 proc. całej onkologii. Jednak onkologia dziecięca to odrębna dziedzina medycyny, bardzo różniąca się od onkologii pacjentów dorosłych. Nowotwory dziecięce mają bowiem inną biologię niż nowotwory u dorosłych. Strategia leczenia w onkologii dziecięcej też jest inna niż u dorosłych. W onkologii dziecięcej stosuje się leczenie prowadzone według międzynarodowych protokołów terapeutycznych, co oznacza, że dzieci w Polsce są leczone tak samo jak w krajach Europy Zachodniej.

„W Narodowej Strategii Onkologicznej brakuje krajowego ośrodka monitorującego dla onkologii dziecięcej. Proponuję, aby tę rolę przejął zespół konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej. Nadzór nad jakością opieki w onkologii dziecięcej częściowo wynika z ustawowych obowiązków konsultanta krajowego” — argumentuje prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński, z którym rozmawiamy o miejscu onkologii dziecięcej w krajowym systemie lecznictwa onkologicznego.

Gościem w kolejnym odcinku programu „Oblicza Medycyny” jest prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, z którą rozmawiamy na temat chorób rzadkich, problemów, z jakimi zmagają się pacjenci, potrzebie utworzenia krajowego rejestru chorób rzadkich oraz niekończącej się odysei prac nad uchwaleniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce.

Zespół „Pulsu Medycyny” rozpoczyna cykl działań informacyjnych, mających na celu zwrócenie uwagi na problemy, z jakimi zmagają się polscy pacjenci z chorobami rzadkimi, oraz przybliżenie rozwiązań medycznych i systemowych, które mogą poprawić ich sytuację.

Gościem kolejnego odcinka programu „Oblicza Medycyny” - realizowanego w ramach projektu dotyczącego chorób rzadkich - jest Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.