Do lekarza powinna należeć część lekarska, a więc stawianie rozpoznania i dobór testu genetycznego do sytuacji klinicznej. Rozmowa z pacjentem, wywiad z pacjentem, przygotowanie do badań genetycznych i rozmowa po ich przeprowadzeniu - to wszystko mogłyby robić pielęgniarki genetyczne - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Nadal nie ma rejestru chorób rzadkich, Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformy Informacyjnej Choroby Rzadkie. Nie nastąpiła też znacząca poprawa w diagnostyce i leczeniu, w zasadzie z tego, co wskazano w Planie jako priorytet, nie widać, by cokolwiek się poprawiło - uważa prof. Alicja Chybicka i jednocześnie apeluje o przyspieszenie prac nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich.
Prof. Dawid Larysz ze szpitala dziecięcego w Olsztynie, jako jedyny reprezentant Europy Środkowo-Wschodniej, został członkiem Komitetu Naukowego ERN Cranio – europejskiej sieci referencyjnej chorób rzadkich głowy i szyi.
Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH) to choroba ultrarzadka, a nieleczona cechuje się postępującym przebiegiem i niekorzystnym rokowaniem. W Polsce jest dostępne i wykonywane na światowym poziomie leczenie zarówno zabiegowe, jak i farmakologiczne CTEPH. Problemem są jego późna wykrywalność i błędne diagnozy, przedłużające czas do rozpoczęcia leczenia.
Na ukończeniu są szczegółowe rekomendacje dla lekarzy, dotyczące diagnostyki genetycznej w chorobach rzadkich, opracowane przez zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i konsultanta krajowego - informuje prof. Anna Latos-Bieleńska, podsumowując 2023 r. w obszarze chorób rzadkich.
Po zapowiedzi premiera Donalda Tuska o skierowaniu dodatkowych środków z budżetu państwa na system opieki nad osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zaapelowało o pilne rozpoczęcia prac nad projektem uchwały Rady Ministrów w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
W wykazie prac legislacyjnych rządu pojawiła się informacja o projekcie uchwały Rady Ministrów zmieniającej uchwałę w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Organem odpowiedzialnym za opracowanie projektu jest Ministerstwo Zdrowie.
Wszystkie noworodki od razu po urodzeniu są poddawane badaniom w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), dzięki czemu natychmiast po wykryciu choroby jest u nich zastosowane leczenie. Jest to o tyle ważne, że w tej jednostce chorobowej liczy się czas - im wcześniej zostanie wdrożona terapia, tym jej skuteczność jest większa - podkreśla neurolożka prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Problemem w lepszym poznaniu niedokrwistości Fanconiego, bardzo rzadkiej choroby o podłożu genetycznym, jest niewielka liczba pacjentów i - w efekcie - trudności z przeprowadzeniem badań klinicznych z ich udziałem. Z pomocą przychodzi zaawansowana matematyka i stworzenie modeli tzw. cyfrowych bliźniaków.
W ramach 16. edycji konferencji „Polityka lekowa” odbyła się debata pt. „Ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi i diabetologicznymi”. Specjaliści biorący w niej udział zwrócili uwagę, że mimo wielu pozytywnych zmian, przed tym obszarem medycyny wciąż stoi wiele wyzwań.
Stymulacja nerwu przeponowego to nowa metoda leczenia klątwy Ondyny, czyli zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), która może poprawić jakość życia chorych, zmniejszyć ryzyko powikłań, pomóc w poprawie oddychania i ograniczeniu potrzeby stosowania wentylacji mechanicznej - wskazuje neurochirurg prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, przedstawiając podstawowe informacje dotyczące choroby, jej diagnozowania i możliwości leczenia.
– Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (ang. progressive familiar intrahepatic cholestasis, PFIC) początkowo była identyfikowana jako pojedyncza jednostka chorobowa. Dzisiaj już wiemy, że jest to grupa chorób – mówił prof. Piotr Czubkowski podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny”. Czy Polska wpisuje się w najnowsze trendy leczenia tej choroby?
10 nowych cząsteczko-wskazań dedykowanych chorobom rzadkim, powrót refundacji dapagliflozyny z jednoczesnym rozszerzeniem wskazania dla pacjentów z niewydolnością serca i przewlekłą niewydolnością nerek, refundacja szczepionki przeciw półpaścowi - to niektóre zmiany, które zawiera styczniowa lista refundacyjna.
Terapia przyczynowa dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) ma wpływ na wydłużenie okresu sprawności i samodzielnego funkcjonowania chorych, co w dużym stopniu zmienia życiową perspektywę tych młodych chłopców i ich rodzin. Mamy pod opieką wielu nastolatków, ale też ponad 20-letniego pacjenta, którzy nadal samodzielnie chodzą. Dane z tzw. historii naturalnej pokazują, że bez leczenia przebieg DMD jest znacznie szybszy - zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz, że to konie, a nie zebry - przypomniała znane powiedzenie prof. Anna Latos-Bieleńska, odwołując się do diagnostyki chorób rzadkich. - Bardzo ważne jest, aby zarówno lekarz rodzinny, jak i specjalista w innej dziedzinie medycyny nie lekceważyli nawet mało charakterystycznych objawów. Czasem drobne odchylenie w budowie ciała czy brak reakcji na zastosowane leczenie może być sygnałem alarmowym - tłumaczyła ekspertka.
W 2022 r. została zarejestrowana pierwsza na świecie terapia genowa jako leczenie przyczynowe AADCd. Wszyscy pacjenci objęci badaniami klinicznymi z 5-letnią obserwacją po podaniu leku, osiągnęli tzw. punkty końcowe. Niestety, w Polsce leczenie to nie jest na razie refundowane - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Brytyjska Agencja Regulacji Leków i Opieki Zdrowotnej (MHRA) zatwierdziła pierwszą na świecie terapię genową opartą na metodzie CRISPR, za którą Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna w 2020 roku otrzymały nagrodę Nobla. Terapia o nazwie Casgevy będzie stosowana w leczeniu anemii sierpowatej i talasemii - chorób genetycznych, które upośledzają czerwone krwinki.
Klinika Onkologii IMiD rozpoczęła projekt BUTTERFLY – niekomercyjne badanie kliniczne oceniające skuteczność zastosowania naksytamabu w terapii mięsaka Ewinga. Celem badania jest poprawa diagnostyki oraz leczenia dzieci chorych na oporną i nawrotową postać tego nowotworu - drugiego wśród najczęściej występujących guzów kości u dzieci i młodych dorosłych.
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Kości dotkniętych nią osób łamią się bardzo łatwo. 30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji.
Amyloidozy to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej (ATTR) — jednym z podtypów choroby dotyczącym głównie mężczyzn po 60. roku życia — głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymują zwykle dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.
Platforma Informacyjna “Choroby Rzadkie” to kompleksowe źródło informacji przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin, ale również pracowników ochrony zdrowia i instytucji publicznych. Musimy budować świadomość społeczną w zakresie chorób rzadkich. Zależy nam, aby platformę tworzyli eksperci, którzy zajmują się chorobami rzadkimi we współpracy z organizacjami pozarządowymi - powiedziała minister zdrowia Katarzyna Sójka.
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie oraz Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie przystąpią do realizacji pilotażu opieki koordynowanej nad chorymi na neurofibromatozy i pokrewne im rasopatie.
Naszym celem powinno być odnalezienie chorych na śródmiąższowe choroby płuc i zaoferowanie im realnej pomocy w postaci właściwej opieki i terapii – apelowali eksperci podczas debaty „Choroby śródmiąższowe płuc z włóknieniem – aktualne problemy, nowe możliwości”, która odbyła się we wrześniu w Senacie RP w związku z obchodami Miesiąca Podnoszenia Świadomości Chorób Włóknieniowych Płuc.
Zwiększenie dostępności do diagnostyki genetycznej w onkologii i chorobach rzadkich to warunek rozwoju medycyny personalizowanej. W chorobach rzadkich to również droga do zakończenia odysei diagnostycznej, która jest traumą dla pacjenta i jego rodziny - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.
Do tej pory zostało przeprowadzonych 660 tys. badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, w których rozpoznanie postawiono ok. 80 chorym. Z tego 3/4 zostało objęte leczeniem we wczesnym okresie życia, średnio w 3.-4. tygodniu po urodzeniu. Dzięki temu dzieci te są w stanie rozwijać się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy.
NFZ znowelizował zarządzenie ws. programu pilotażowego koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami. Wzrosły ceny porad i kwota ryczałtu za koordynację. Program pilotażowy został wydłużony do końca przyszłego roku.
Medycyna genomowa wymaga uzupełnienia kadr, w tym powstania nowych specjalizacji i nowych zawodów medycznych. Wśród nich powinni znaleźć się: lekarz specjalista genetyki klinicznej, pielęgniarka genetyczna, doradca genetyczny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej oraz specjalista medycznej genetyki molekularnej - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
Mariaż kliniki z nauką daje ogromne możliwości. Temu właśnie służy projekt centrum omicznego, który traktujemy jako przełomowe zadanie dla naszej uczelni - powiedział prof. Piotr Dzięgiel, prorektor ds. nauki na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu.