Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny”.
Postęp w medycynie dotyczy wszystkich jej dziedzin, ale jedna dziedzina zmienia aktualnie medycynę w sposób szczególny – jest to genetyka. – Mówimy o erze medycyny genomowej, a najważniejszym efektem postępu w genetyce jest zmiana myślenia o organizmie człowieka w warunkach fizjologii i patologii – stwierdza prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Komisja Ekonomiczna po przeprowadzeniu z producentem cyklu negocjacji wydała negatywną uchwałę - nie zalecała refundacji przy zaproponowanej przez producenta cenie. Aktualnie toczą się negocjacje cenowe przed Ministrem Zdrowia - to reakcja MZ na materiał TVN dotyczący refundacji leku na mukowiscydozę. Materiał utrudni producentowi pomyślne negocjacje?
Od stycznia 2024 r. wysokoprzepustowe badania genomowe staną się prawdopodobnie dostępne dla pacjentów nie tylko z poziomu poradni genetycznych, ale również ośrodków genetycznych czy klinik. Wielu lekarzy będzie mogło na nie kierować, ale będzie przy tym potrzebna konsultacja genetyka klinicznego - w jakim zakresie, to jest jeszcze w fazie ustalania - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.
Zespół Downa z całą pewnością znajdzie się na liście chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności wydanego na stałe - zapewnia wiceminister rodziny i polityki społecznej Paweł Wdówik, który jest pełnomocnikiem rządu ds. osób niepełnosprawnych.
Znamy ostateczny kształt listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać 1 września 2023 r. Zmienią się wskazania m.in. w programach lekowych dla pacjentów z rakiem płuca, rakiem nerki i rakiem przełyku. Zmiany odczują także chorzy na przewlekłą niewydolność nerek, eHUS, PNH, toczeń czy hipercholesterolemię rodzinną.
Zapraszamy do oglądania transmisji z debaty pod tytułem “Potrzeby diagnostyczne i terapeutyczne w obszarze chorób rzadkich”, która odbędzie się 14 września 2023 roku w Centrum prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8.
Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych - mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska podczas konferencji poświęconej badaniom genetycznym w Polsce.
Skuteczne leczenie ogranicza rozwój choroby Fabry’ego. Pozwala chorym uwolnić się od bólu i dolegliwości, a także wrócić do aktywności zawodowej i społecznej. O odpowiedzialności społecznej związanej z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich rozmawiamy z internistą, nefrologiem i diabetologiem prof. dr. hab. n. med. Krzysztofem Pawlaczykiem.
Domykamy kompleksową opiekę nad dziećmi dotkniętymi rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Obecnie każdy noworodek w Polsce, zdiagnozowany w badaniu przesiewowym SMA, ma szanse na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie - powiedział w czwartek w Poznaniu minister zdrowia Adam Niedzielski.
Pomyślnie zakończył się skomplikowany zabieg neurochirurgiczny u niemowlęcia chorującego na achondroplazję, który przeprowadził zespół specjalistów w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Dawida Larysza.
2 czerwca obchodzimy pierwszy Europejski Dzień Miastenii. Ma on przyczynić się do zwiększenia wiedzy na temat tej rzadkiej choroby autoimmunologicznej atakującej układ nerwowy oraz mięśniowy. W Polsce z objawową, wymagającą leczenia miastenią żyje ok. 9 tys. osób.
Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią - nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybszej diagnostyki, refundację wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną.
Osoby chore na choroby rzadkie powinny otrzymać większe wsparcie od państwa w postaci darmowych recept czy innej formy pomocy w zmniejszeniu obciążeń finansowych wynikających z leczenia, rehabilitacji i terapii oraz dojazdów na leczenie - wskazuje Zofia Lisiecka ze Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS.
Powszechne udostępnienie lekarzom wiedzy o poszczególnych rzadkich jednostkach chorobowych, w tym nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), zapewne pozwoliłoby im w praktyce sprawniej i lepiej opiekować się chorymi, a ich postępowanie byłoby poparte wiedzą ekspercką, zgodną z obowiązującymi wytycznymi - wskazuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka, członkini zarządu Stowarzyszenia „Jedni na Milion - PNH”.
4 kwietnia w siedzibie PAP w Warszawie odbyła się debata „Choroby rzadkie — wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, zorganizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.
Dotychczasowa część Planu dla Chorób Rzadkich dotyczy zagadnień medycznych i realizacji zadań w zakresie systemu opieki zdrowotnej. Do tej pory nie zostały jednak rozpoczęte prace systemowe nad dwoma kolejnymi działami tej strategii, czyli systemem wsparcia społecznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, a także nauką i edukacją w tej grupie chorych - zaznacza Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Obecnie istnieje terapia na ultrarzadką chorobę Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci.
Organizacja ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), a także wycena i finansowanie procedur diagnostycznych i medycznych, to bardzo ważny temat dyskusji, która toczy się od dość dawna pomiędzy specjalistami a Ministerstwem Zdrowia, Narodowym Funduszem Zdrowia i Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.
Terapią rekomendowaną dla pacjentów z krzywicą hipofastemiczną sprzężoną z chromosomem X (XLH) powyżej 1. roku życia jest obecnie leczenie celowane z użyciem przeciwciała monoklonalnego o nazwie burosumab, hamującego produkcję czynnika wzrostu fibroblastów 23, który jest odpowiedzialny za rozwój choroby. Badania potwierdziły, że podawanie tego preparatu w iniekcjach podskórnych co 2 lub 4 tygodnie w istotny sposób poprawia poprawia stan kliniczny pacjentów - poinformowała prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
U pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej stwierdza się m.in. powiększenie i cechy uszkodzenia wątroby oraz zaburzenia gospodarki lipidowej, w tym hipercholesterolemię czy wzrost stężenia trójglicerydów we krwi. Niestety, w Polsce nie jest dostępny lek, który zmniejsza te objawy, ale również pozwala uniknąć poważnych, często nieodwracalnych powikłań, związanych z chorobą - mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
Istnieje obecnie specjalizacja o nazwie laboratoryjna genetyka medyczna, ale środowisko liczy, że do zawodu wejdą również biolodzy, biotechnolodzy i genetycy, którzy będą specjalizowali się w medycznej genetyce molekularnej. Program tej specjalizacji został już ułożony i przesłany do Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.
Jak najszybciej trzeba rozpocząć szeroką debatę publiczną na temat zmian w systemie orzekania o niepełnosprawności dla osób z chorobami rzadkimi. Widzę tu szczególną rolę, jaką mają do odegrania organizacje zrzeszające pacjentów i ich rodziny. Obecny system nie zdaje egzaminu, a przy tym jest niezwykle czaso- i kosztochłonny dla chorych i ich opiekunów - podkreśla prof. Krystyna Chrzanowska, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Rejestru Chorób Rzadkich.
Rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku - przekazała Dominika Janiszewska-Kajka z Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia podczas debaty „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”.
Choroby rzadkie powinny znaleźć się w priorytecie nie tyle polskiego systemu ochrony zdrowia, ale całej polityki państwa. To pozwoliłoby na rozwiązanie problemów, które niejednokrotnie wykraczają poza kompetencje ministra zdrowia. Na tym polu konieczna jest ścisła współpraca m.in. z resortem edukacji i nauki czy resortem pracy i polityki społecznej - uważa dr Małgorzata Gałązka-Sobotka.
AOTMiT pracuje nad analizą wielokryterialną, znajdującą zastosowanie w zwiększaniu dostępności do leków sierocych. Jednak nie zmieni to diametralnie sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi, ponieważ minister zdrowia może podjąć pozytywną decyzję refundacyjną dotyczącą terapii lekowych, zwłaszcza tych ratujących życie - podkreśla wiceminister Miłkowski.
Niebawem zostaną powołane pierwsze ośrodki eksperckie, w połowie roku zacznie działać platforma informacyjna, a pod koniec roku będą pracowały certyfikowane laboratoria i wprowadzone zostaną nowe badania do koszyka świadczeń gwarantowanych - podsumowuje obecny etap wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich prof. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
U ciężarnej chorującej na fenyloketonurię zwiększone stężenie fenyloalaniny we krwi ma wpływ teratogenny i prowadzi do rozwoju wad wrodzonych dziecka. Można temu zapobiec, kluczowe jest jednak przestrzeganie odpowiedniej diety i stały nadzór w poradni metabolicznej — wyjaśnia w rozmowie dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.