„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz rodziny pacjentów podkreślali rolę pacjentów w badaniach, mających na celu poprawę procesu terapeutycznego.
Określenie choroba rzadka sugeruje incydentalność występowania, ale tylko w Polsce dotkniętych tymi schorzeniami są miliony osób. – Praktycznie każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant spotyka się z takim pacjentem. Tylko 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie działające na przyczynę, ale to wcale nie zwalnia nas z odpowiedzialności za postawienie właściwej diagnozy i opieki w pozostałych procentach chorób rzadkich - mówi prof. Robert Śmigiel.
Ze względu na charakter dokumentu i nowatorskie rozwiązania w nim zapisane, prace nad nowelizacją Planu dla Chorób Rzadkich przedłużyły się, aczkolwiek zadania te są w dalszym ciągu nieprzerwanie realizowane - zapewnia resort zdrowia w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich.
Choroby rzadkie nie są takie rzadkie, jeśli chodzi o postępowanie refundacyjne. Jak na ironię, u nas rzadkie w tym procesie są choroby populacyjne – mówi Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia. Jak ocenia, warto inwestować w te terapie, które zmieniają schorzenia śmiertelne w przewlekłe. Dlatego MZ zamierza w procesie refundacyjnym chorób rzadkich, gdzie terapie nie są kosztowo efektywne, wprowadzić inny próg opłacalności.
Na leki w chorobach rzadkich wydamy cztery razy więcej niż nasi poprzednicy. Naszą ambicją jest, aby eksperckie ośrodki chorób rzadkich powstały we wszystkich województwach - mówił premier Donald Tusk po posiedzeniu rządu, na którym przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.
Chorych na choroby rzadkie, tylko w Polsce, mamy pomiędzy 2 a 3 miliony - to ok. 8 proc. społeczeństwa, czyli porównywalnie do liczby pacjentów z cukrzycą typu 2. – mówi prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia. Dodała, że są więc częste w populacji i 3 mln pacjentów nie da się zepchnąć na margines.
Ostra białaczka szpikowa ma bardzo agresywny, szybko postępujący przebieg, dlatego kluczowe jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie optymalnego leczenia. Rokowanie zależy m.in. od wieku i stanu pacjenta, a także jego profilu genetycznego. W Polsce dostępne są podobne terapie co na świecie, coraz częściej spersonalizowane. Obecnie pilną potrzebą wydaje się zrefundowanie iwosidenibu (selektywnego inhibitora IDH1) z azacytydyną, co pozwoliłoby znacząco wydłużyć średnie przeżycie chorych starszych — mówi prof. Agnieszka Wierzbowska.
Średnio rocznie w populacji pacjentów z HAE zdarzają się 2-3 kobiety w ciąży. Jakie zmiany w zakresie dostępności do leczenia są konieczne, by zapewnić pacjentkom w ciąży bezpieczną i skuteczną profilaktykę napadów HAE?
Wśród chorych z HAE można zidentyfikować grupy pacjentów, będące w szczególności narażone na nasilenie objawów. Jedną z najbardziej wrażliwych grup pacjentów są kobiety w ciąży - mówi Michał Rutkowski, prezes Zarządu Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym PIĘKNIE PUCHNĘ.
Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu - informuje pismo “NEJM AI”. AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy.
Plan dla Chorób Rzadkich to jedna z tych rzeczy, która w Ministerstwie Zdrowia leżała odłogiem. Dużo się mówiło, nazywało się coś planem, ale takie podstawowe instrumenty, których oczekują organizacje pacjenckie i lekarze zajmujący się chorobami rzadkimi leżały odłogiem – mówiła w Radio Zet minister zdrowia Izabela Leszczyna.
150 specjalistów z całej Europy we Wrocławiu bierze udział w corocznym spotkaniu Europejskiej sieci referencyjnej ds. rzadkich wad dziedzicznych i wrodzonych – ERNICA. To lekarze, eksperci, szefowie klinik, gdzie wykonywane są trudne i nowatorskie zabiegi.
Przygotowywane są trzy nowe produkty rozliczeniowe dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich, trwają też prace nad wprowadzeniem do koszyka świadczeń gwarantowanych nowych badań genetycznych - poinformowała wiceminister Urszula Demkow, podsumowując aktualny etap wdrażania Planu dla Chorób Rzadkich.
Nowe terapie, w tym terapia genowa, zupełnie zmieniły myślenie o rdzeniowym zaniku mięśni. Do niedawna był on uznawany za chorobę bardzo ciężką, postępującą, w wielu przypadkach śmiertelną. W tej chwili mówimy o chorobie, którą można skutecznie leczyć - podkreśla neurolog prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Dzięki dostępowi do leczenia rdzeniowy zanik mięśni (SMA) przestał być chorobą katastrofalną, a stał się chorobą przewlekłą. Wyniki długoterminowych obserwacji dzieci, które otrzymały terapię genową w okresie bezobjawowym, pokazują, że osiągają one kolejne kamienie milowe rozwoju, które do tej pory dla pacjentów z SMA były niemożliwe do osiągnięcia — mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Obecnie Ministerstwo Zdrowia refunduje terapię w leczeniu mukowiscydozy dla około 1100 osób od 12. roku życia. Ale o dostęp do leczenia zabiegają też rodzice młodszych pacjentów. O tym, jakie plany ma w tym temacie Ministerstwo Zdrowia i jak przebiegają rozmowy z producentem, informował w Sejmie wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Wyzwaniem dla lekarzy jest wczesna diagnostyka cholestaz niemowlęcych, w tym postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej (ang. progressive familiar intrahepatic holestasis, PFIC). Tym bardziej, że od niedawna jest możliwość zastosowania terapii lekowej w PFIC. Im wcześniej zostanie ona wdrożona, tym większa szansa na powstrzymanie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjenta - zauważa prof. Piotr Socha.
Kapituła Dnia Chorób Rzadkich przyznała odznaczenia Kryształowej Gwiazdy dla osób szczególnie zasłużonych dla chorób rzadkich. Odznaczenia otrzymali prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii, Immunologii Klinicznej Wojskowego Państwowego Instytutu Badawczego, oraz Paweł Wójtowicz, prezes Zarządu Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.
Należy poprawić dostęp do badań genetycznych, bo pacjenci z późno zdiagnozowaną chorobą rzadką często szukają pomocy w różnych miejscach i zdarza się, że ich sytuację wykorzystują rozmaici hochsztaplerzy - alarmuje Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiej Chmielowiec.
76 proc. ankietowanych błędnie zalicza do nich cukrzycę, a 59 proc — niewydolność serca... Zdecydowana większość naszych rodaków (93 proc.) nie słyszała również o Planie dla Chorób Rzadkich, który w przyszłości może być rozwiązaniem wielu problemów, z którymi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi. Póki co dokument ten czeka na wznowienie przez resort zdrowia.
Choroby rzadkie i pacjenci dotknięci tymi chorobami zostali już dawno dostrzeżeni jako bardzo ważna grupa, wobec potrzeb której system ochrony zdrowia i system polityk publicznych państwa nie może być obojętny - mówi dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego i dyrektorka Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego.
Za wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych opowiadają się organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Deklarację podpisało 19 organizacji.
Pacjenci i klinicyści czekają na wznowienie Planu dla Chorób Rzadkich. Nadal nie ma rejestru, karty pacjenta, platformy informacyjnej, odpowiedniego finansowania diagnostyki i ośrodków eksperckich. Brakuje specjalistów w dziedzinie genetyki, nowych zawodów, a także współpracy między resortami. Wciąż do trafnego rozpoznania choroby upływa zbyt dużo czasu, a czas to zdrowie. — Powinniśmy go traktować jako zobowiązanie wobec pacjenta — zaznaczyli eksperci podczas debaty zorganizowanej w przeddzień Dnia Chorób Rzadkich przez „Puls Medycyny”.