Kompendium24.pl

Medibas.pl

Kontakt

Reklama

E-wydanie

Szukaj

Więcej

Neurologia

Niektórzy pacjenci z AADCd zaczynają chodzić po 5 latach od zastosowania leczenia

Opublikowano: Aktualizacja:

W 2022 r. została zarejestrowana pierwsza na świecie terapia genowa jako leczenie przyczynowe AADCd. Wszyscy pacjenci objęci badaniami klinicznymi z 5-letnią obserwacją po podaniu leku, osiągnęli tzw. punkty końcowe. Niestety, w Polsce leczenie to nie jest na razie refundowane - mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Czytaj więcej o:

NeurologiaLekarzeChoroby rzadkieWideo

Katarzyna Matusewicz

Deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (ang. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCd) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, prowadząca do przedwczesnej śmierci. Polega na niedoborze jednego z enzymów z klasy liaz, co wynika z mutacji genu DOPA-dekarboksylazy (DDC) i w efekcie prowadzi do ciężkich manifestacji klinicznych, najczęściej ze strony układu nerwowego.

Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!

Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się

Udostępnij artykuł:

Czytaj więcej

Leczenie otyłości. Prof. Piotr Major: mamy dobrze zbadane i skuteczne narzędzia

Chirurgia

­

Otyłość wciąż jest zbyt rzadko rozpoznawana jako choroba, choć lekarze mają dziś do dyspozycji dobrze zbadane i skuteczne metody jej leczenia. Jak powinna wyglądać ścieżka...

Mikrokrążenie pod lupą kardiologa. Prof. Agnieszka Olszanecka: za mało myślimy o jego ocenie i leczeniu

Kardiologia

Mikrokrążenie odpowiada za dostarczanie tlenu i składników odżywczych do tkanek, a jego dysfunkcja może mieć znaczenie m.in. dla regulacji ciśnienia tętniczego. Dlaczego małe naczynia powinny...