Jeżeli Plan dla Chorób Rzadkich będzie wdrażany zgodnie z harmonogramem, to rok 2022 może być przełomowy dla tej populacji chorych. W tym roku spodziewane jest uporządkowanie rynku badań genetycznych oraz zwiększenie ich dostępności. Pacjenci mogą oczekiwać refundacji kolejnych technologii lekowych oraz uruchomienia centrów diagnostyki chorób rzadkich.
W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK) powstał pierwszy w Polsce ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi na rzadki zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), zwany klątwą Ondyny. W naszym kraju cierpi na nią około 40 osób, a około 1200 na świecie.
Niebawem pacjenci z mukowiscydozą zyskają dostęp do refundowanych leków przyczynowych. To przełomowe terapie, które dają szansę chorym na znaczące wydłużenie życia, a być może nawet osiągnięcie wieku podeszłego. Dostęp do nowych leków otrzymają także chorzy z pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Naukowcy Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne mające na celu poprawę sposobu leczenia niedoboru odporności.
Chorująca na mukowiscydozę pani Monika urodziła kilka dni temu zdrową córkę w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Kobieta jest jedną z 60 pacjentek na świecie oraz jedyną w Polsce przyjmującą leki nowej generacji na tę chorobę - dzięki społecznej zbiórce.
Rok 2021 był dla genetyki klinicznej pod wieloma względami rokiem bardzo ważnym, chociaż jest dopiero zapowiedzią tego, co powinno się zdarzyć w roku 2022, przełomowym dla pacjentów z chorobami genetycznymi i dla nas, lekarzy genetyków - mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.
Czas do ustalenia rozpoznania w chorobach rzadkich wynosi w Polsce średnio 4-7 lat. Lekarze, którzy chcą diagnozować te schorzenia, nie mają powszechnego dostępu do badań genetycznych, a część z tych badań chorzy muszą finansować samodzielnie. Takie ponure informacje przedstawili eksperci biorący udział w debacie „Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi”, zorganizowanej przez redakcję „Pulsu Medycyny”.
Fundusz Medyczny, który powstał w ubiegłym roku z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, ma opierać się na czterech filarach. W jego ramach będą działać: subfundusz modernizacji podmiotów leczniczych, subfundusz rozwoju profilaktyki, subfundusz infrastruktury strategicznej oraz subfundusz terapeutyczno-innowacyjny.
O przełomowych wydarzeniach roku 2021 dotyczących chorób rzadkich opowiada prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.
W wątrobie produkowane są różne białka. U chorych na amyloidozę transtyretynową (ATTR), wskutek wad genetycznych, z wytwarzanej w wątrobie transtyretyny (TTR) tworzą się złogi amyloidowe, które odkładają się m.in. w sercu. Stąd też kardiolodzy to specjaliści, którzy najczęściej są zaangażowani w proces diagnozowania i leczenia amyloidozy transtyretynowej - wyjaśnia prof. Piotr Podolec.
Mamy potwierdzony drugi przypadek wariantu Omikron w Polsce. Zakażona to trzyletnia dziewczynka zamieszkała w Warszawie - przekazało w mediach społecznościowych Ministerstwo Zdrowia. - Dziewczynka skarżyła się na katar, miała nudności i wymioty. Dziś czuje się dobrze się czuje, ale najprawdopodobniej zakaziła rodziców
Mimo ogromnego postępu w technologiach medycznych potrafimy leczyć tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich. Na dodatek z leków - ze względu na ich wysoki koszt - korzysta “garstka” chorych. Dostępność terapii miała ulec poprawie wraz z pojawieniem się Funduszu Medycznego, ale póki co tak się nie stało.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez rząd 24 sierpnia br. Co się z nim obecnie dzieje? Kiedy chorzy będą mogli skorzystać z paszportów pacjenta i platformy informacyjnej, będą lepiej diagnozowani i leczeni?
Po ponad pięciu latach stosowania leku ataluren na dystrofię mięśniową Duchenne’a połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. Lek jest refundowany w całej Europie Środkowo-Wschodniej - z wyjątkiem Polski.
Pacjenci z chorobami rzadkimi rocznie uzyskiwali dostęp zaledwie do kilku nowych terapii w poprzednich latach, w tym roku aż do 20 - informował w Sejmie wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, przekonując, że sytuacja tej grupy stale się poprawia.
Rzecznik Praw Pacjenta podkreśla, że lista technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej powinna być odpowiednio szeroka i obejmować różnorodne wskazania i rekomenduje 24 technologie lekowe, które obejmują 20 leków oraz 20 substancji czynnych lub ich kombinacji.
Od 1 do 7 października w woj. warmińsko-mazurskim zanotowano 2139 przypadków zachorowania na choroby grypopodobne. To lekki spadek w porównaniu z poprzednim tygodniem, ale sytuacja nadal jest trudna. Hospitalizowanych jest z tego powodu 32 pacjentów.
Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na mukowiscydozę, nierzadko dochodzi do "ucieczki" jednego z nich, do rozbicia rodziny, porzucenia dziecka, a nawet samobójstwa opiekuna. Rodzic musi też wejść w rolę fizjoterapeuty, dietetyka. Szansą dla chorych są leki przyczynowe - mówi Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
Chorzy na akromegalię często skarżą się na nadpotliwość, uogólnione osłabienie, pogorszoną tolerancję wysiłku, duszność i zaburzenia siły mięśniowej. Choroba bywa mylona z nieleczoną niedoczynnością tarczycy — ze względu na podobny obraz morfologiczny — wyjaśnia internista i endokrynolog prof. Marek Bolanowski.
Przygotowaliśmy bardzo konkretny Plan dla Chorób Rzadkich. Jego budżet to niemal 128 mln zł. Kolejne 700 mln zł przeznaczone jest na innowacyjne terapie dla tej grupy chorych - powiedział we wtorek (24 sierpnia) minister zdrowia Adam Niedzielski.
Jakie są szacowane koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi? To tylko jedno z pytań, na które odpowiedź starali się znaleźć eksperci podczas konferencji “Polityka lekowa”.
W przypadku choroby Fabry’ego, czas do ustalenia właściwego rozpoznania jest często dłuższy niż w wielu innych chorobach rzadkich. Do tego momentu pacjent często błądzi od gabinetu jednego specjalisty do kolejnego, którzy proponują mu jedynie leczenie objawowe, łagodzące dolegliwości bólowe.
Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) są obrzęki błon śluzowych. Gdy do nich dochodzi, mierzymy się z bezpośrednim zagrożeniem życia pacjenta. W takich sytuacjach najczęściej występuje obrzęk krtani lub gardła, a pacjent umiera z powodu uduszenia. Lekarze niewiele mogą wtedy zrobić.
Z jakimi problemami muszą się borykać pacjenci z chorobami rzadkimi oraz jakiego rodzaju trudności ma w tej kwestii polski system opieki zdrowotnej, mówili eksperci w trakcie debaty: „Wyzwania i potrzeby systemowe związane z leczeniem i opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi”, która odbyła się w ramach 11. edycji konferencji „Polityka lekowa”.