Ministerstwo Zdrowia od 2019 r. wprowadziło pełną refundację leczenia nusinersenem (lek "Spinraza") w ramach systemu leczenia SMA w Polsce. - Dzięki terapii obserwujemy znakomite wyniki u naszych pacjentów w pełnym przekroju wieku, również u dorosłych - przyznaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.
Nie ma żadnych podstaw do stwierdzenia, że ktokolwiek pozostawił dzieci bez skutecznego leczenia - pisze w stanowisku Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych (PTND), a Ministerstwo Zdrowia apeluje o odpowiedzialność za słowa przy formułowaniu hipotez na temat leczenia SMA w Polsce.
Terapia lekiem Zolgensma przeznaczona jest dla pacjentów z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Szacujemy, że jest to około 33 pacjentów na 50, którzy - według szacunków - będą zdiagnozowani w ciągu roku - poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
W mojej ocenie cenzus wieku nie powinien stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów w podobnej sytuacji zdrowotnej – zaznaczył Rzecznik Praw Obywatelskich Marcin Wiącek w piśmie do ministra zdrowia.
30 sierpnia zapraszamy do Sejmu rodziców dzieci chorych na SMA, które nie zostały objęte refundacją leku Zolgensma; zapraszamy też ministra zdrowia Adama Niedzielskiego, by rozwiązać ten problem - zapowiada lider PSL Władysław Kosiniak-Kamysz.
Minister zdrowia zapytany został w TVP Info o najdroższy lek na SMA - Zolgensma - który od września znajdzie się na liście leków refundowanych. - Jednorazowe podanie właściwie zamyka sprawę. (...) Im wcześniej pacjenta wychwycimy, a najlepiej na etapie przedobjawowym, to jest szansa, że w ogóle choroba nie będzie się rozwijała - podkreślił.
Polska jako czwarty kraj na świecie będzie oferował pacjentom z SMA kompleksową opiekę od diagnostyki po leczenie. Od września będzie refundowana terapia genowa w leczeniu SMA, czyli najdroższy na świecie lek - Zolgensma - zapowiada minister zdrowia Adam Niedzielski.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła terapię genową dla pacjentów z rzadkim zaburzeniem wymagającym regularnych transfuzji krwi. Producent wycenił ją na rekordową kwotę 2,8 miliona dolarów.
Przeciwdziałanie chorobom rzadkim, na które cierpi 6-8 proc. populacji, wymaga dalszych zmian systemowych - uważa Rzecznik Praw Obywatelskich i przedstawia swoje rekomendacje ministrowi zdrowia.
W ramach inicjatywy wspieranej przez Unię Europejską zespół ekspertów opracowuje urządzenie do podawania leków biologicznych noworodkom. Ostatnie badania sugerują, że droga donosowa może być najskuteczniejszą i najbezpieczniejszą metodą podawania komórek macierzystych do mózgu noworodka.
Chociaż aktualnie nie jest stosowane leczenie przyczynowe fenyloketonurii, istnieje skuteczna metoda zapobiegania wystąpieniu objawów uszkodzenia układu nerwowego - to specjalna dieta ubogofenyloalaninowa, którą trzeba wprowadzić u chorych jak najwcześniej, przypominają eksperci z okazji obchodzonego 28 czerwca Światowego Dnia Fenyloketonurii.
Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni - ocenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest ciekawym przykładem choroby rzadkiej, a to głównie dlatego, że w ostatnich latach dokonał się olbrzymi postęp zarówno w metodach diagnostyki nieinwazyjnej, jak i możliwościach terapeutycznych tej jednostki chorobowej.
W 2021 r. powołano Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Daje ono możliwość interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta z chorobami rzadkimi - przekonują eksperci WUM.
Dolegliwości bólowe i zwichnięcia nawykowe stawów, których w ciągu życia może być kilkaset, to główna przyczyna zgłaszania się pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) do lekarza. Mimo że o chorobie wiadomo już coraz więcej, droga do diagnozy jest długa – zaznacza specjalistka w dziedzinie chorób wewnętrznych i genetyki klinicznej prof. Olga Haus, omawiając przyczyny, objawy i diagnostykę EDS.
Chorzy na amyloidozę transtyretynową (ATTR) mogą być leczeni przyczynowo. Terapia farmakologiczna zapobiega rozwojowi choroby i poprawia jakość ich życia. W Polsce jednak wciąż nie powstał program lekowy gwarantujący chorym dostęp do terapii. O patogenezę ATTR, skalę występowania oraz potrzeby pacjentów pytamy kardiologa dr. hab. n. med. Jacka Grzybowskiego, prof. inst.
Organizacje pacjenckie powstają po to, żeby wspólnie zadbać o interesy pacjentów i są szczególnie istotne w obszarze chorób rzadkich. W Polsce zazwyczaj są to tzw. stowarzyszenia podgabinetowe, co oznacza, iż zrzeszają ludzi, którzy w oczekiwaniu na świadczenie czy pomoc medyczną rozmawiają ze sobą i dochodzą do wniosku, że ich wspólne działanie przyniesie zdecydowanie lepszy efekt.
22 listopada 2021 r. minister zdrowia dokonał zmian w rozporządzeniu w sprawie priorytetów zdrowotnych, wpisując jako punkt jedenasty „poprawę diagnostyki i leczenia chorób rzadkich”. Decyzja ta ma ogromne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi, ponieważ priorytety zdrowotne państwa są pewną wykładnią dla wszystkich instytucji działających w systemie ochrony zdrowia.
Moim głównym problemem jako konsultanta krajowego jest to, jak i gdzie szybko znaleźć kadry. Obecnie bardzo poszerzony został zakres badań genetycznych w onkologii. Do tego są potrzebni genetycy kliniczni, a także specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej.
Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne z uwagi na ich liczbę (ponad 8 tys. jednostek), niską częstość występowania, rozproszenie w populacji ogólnej oraz zróżnicowany obraz i przebieg kliniczny.
W większości przypadków nasilenie objawów zespołu Kleinego-Levina u chorych stopniowo się zmniejsza po okresie dojrzewania, a czasem nawet schorzenie samoistnie ustępuje, nie pozostawiając po sobie trwałych następstw - wyjaśnia prof. Sergiusz Jóźwiak w rozmowie na temat objawów, diagnostyki i możliwości leczenia nawracającej hipersomnii.
Zwykle mija dużo czasu, zanim pacjent z rzadką chorobą metaboliczną trafi pod opiekę specjalisty. Najczęściej w pierwszej kolejności zgłasza się do lekarza rodzinnego, od którego czujności diagnostycznej zależy, jak szybko zostanie postawione rozpoznanie, a tym samym wdrożone leczenie.
Pacjenci z chorobami rzadkimi zwykle w pierwszej kolejności zgłaszają się do lekarza rodzinnego, ponieważ występujące u nich objawy są często mało charakterystyczne. Dotyczy to m.in. rzadkich schorzeń neurologicznych, w przypadku których szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego znacząco poprawia rokowanie.
Droga pacjentów z chorobami rzadkimi z gabinetu POZ do specjalisty bywa długa i trudna. Dotyczy to m.in. rzadkich chorób krwi, które bardzo długo mogą nie dawać żadnych objawów lub też ich symptomy mogą być mało charakterystyczne, dlatego ich rozpoznanie w dużej mierze zależy od dobrej współpracy między lekarzami.
Zespół Marfana, genetycznie uwarunkowana choroba zaliczana do kategorii schorzeń rzadkich, odbija się niekorzystnie na funkcjonowaniu wielu narządów i układów organizmu. Najpoważniejsze powikłania w jej przebiegu dotyczą przede wszystkim układu krążenia.
Dziś (28 lutego) przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Polska populacja pacjentów ze schorzeniami rzadkimi liczy ok. 2-3 mln chorych. Szacuje się, że około 5 proc. z nich ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.