4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbywa się debata pt. “Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne”, organizowana przez “Puls Medycyny”. Zapraszamy do oglądania transmisji.
Czy i kiedy Ministerstwo Zdrowia ma zamiar skrócić czas od momentu wejścia w życie decyzji refundacyjnej do faktycznego uzyskania dostępu do nowego leku przez pacjentów - to jeden z tematów dzisiejszego posiedzenia senackiej Komisji Zdrowia. Co w tej kwestii planuje resort zdrowia?
W piątek (3 marca) w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie zostanie zrealizowana pierwsza w regionie i czwarta w Polsce operacja rekonstrukcji powłok jamy brzusznej u pacjenta z tzw. zespołem suszonej śliwki.
Wczesna diagnostyka jest w przypadku wielu chorób rzadkich kluczowa, dlatego tak ważne jest rozszerzenie skriningu, dzięki któremu możliwe jest wykrycie choroby. - Możliwość przyjmowania leków przed wystąpieniem objawów klinicznych jest krytycznie istotna - podkreślał wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podczas konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Postęp w leczeniu chorób rzadkich zależy od możliwości wykorzystania nowoczesnej diagnostyki genetycznej i dostępu do leków. Nadal w stosunku do większość tych schorzeń medycyna nie dysponuje skutecznymi terapiami. Szansą na zmianę tego są badania kliniczne - przypomina ABM w Światowym Dniu Chorób Rzadkich.
Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) jest jedną z najrzadszych chorób krwi. Nierozpoznana w porę i nieleczona szybko prowadzi do śmierci. Podstawą jej diagnostyki jest wykonanie morfologii krwi - przypomniał hematolog dr Michał Witkowski w przeddzień Dnia Chorób Rzadkich.
W najbliższym czasie planujemy dalsze zwiększanie dostępności do technologii lekowych w obszarze chorób rzadkich. Mamy już wnioski o poszerzenie refundacji m.in. w zakresie mukowiscydozy o kolejną grupę wiekową oraz pacjentów z określonym genotypem. Szacujemy, że w efekcie naszych działań leczenie otrzyma ponad tysiąc pacjentów z tą chorobą - zapowiedział wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podczas debaty “Pulsu Medycyny“.
Zespół naukowców ze Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute wykazał, że z użyciem jednego leku można pobudzić regenerację przewodów żółciowych u rybek z gatunku danio pręgowany mających mutację, która powoduje zespół Alagille’a u ludzi.
Zacznę od nadzwyczajnych zmian, jakie rok 2022 przyniósł w chorobach rzadkich. Od 28 marca wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), ponadto w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane aktualnie w terapii tej choroby, łącznie z terapią genową - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Całkowicie zmieniło się podejście Ministerstwa Zdrowia do leczenia chorób rzadkich. Decydenci dostrzegli, jak ważne jest wyrównanie szans we wszystkich grupach pacjentów, i tam, gdzie jest to możliwe, starają się obejmować refundacją terapie chorób rzadkich - mówi Stanisław Maćkowiak, podsumowując 2022 r. w obszarze chorób rzadkich.
Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek 10 pacjenta na świecie z zespołem Ogdena. Chłopiec, u którego zdiagnozowano chorobę, był pacjentem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Choroby rzadkie nie tylko powinny, ale muszą stać się priorytetem zdrowotnym państwa - tak jednogłośnie stwierdzili eksperci biorący udział w panelu 14. edycji konferencji “Polityka lekowa”, zatytułowanym „Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich?”.
Zaledwie kilka tygodni po tym, jak firma Horizon Therapeutics, producent leków na choroby rzadkie, stała się przedmiotem wojny przetargowej między Amgen, Johnson & Johnson i Sanofi, ostatecznie koncern Amgen odniósł w tym wyścigu warte 28 mld dolarów zwycięstwo.
Cancer Research UK, The University of Manchester i Roche ogłosiły rozpoczęcie wielolekowego badania terapii celowanej dla osób z rzadkimi nowotworami. To jedno z niewielu badań na świecie skierowanych do tak różnorodnej populacji.
Wielkimi krokami zbliża się konferencja “Polityka lekowa”. Jej 14. edycja odbędzie się już 17 listopada. Do udziału w wydarzeniu organizowanym cyklicznie przez redakcję „Pulsu Medycyny” zaprasza prof. Konrad Rejdak, który weźmie udział w panelu pt. “Czy w obliczu długu zdrowotnego jest jeszcze miejsce na priorytet dla chorób rzadkich”?
Na świecie prowadzi się badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów. W Polsce wielu pacjentów z chorobą Pompego pozostaje nierozpoznanych, nawet po pojawieniu się objawów zagrażających życiu - wskazują eksperci.
EGPA i HES to rzadkie choroby eozynofilowe, chociaż — jak podkreślają specjaliści — trudno jest jednoznacznie stwierdzić, ilu jest w Polsce potencjalnych chorych. Z jednej strony wynika to z braku rejestrów, a z drugiej — niskiej świadomości nt. tych chorób nawet w środowisku lekarskim.
Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) oraz zespół hipereozynofilowy (HES) to rzadkie, a przy tym ciężkie choroby, które dotykają najczęściej osoby młode, w wieku 30-40 lat, i nieleczone prowadzą do inwalidztwa, a nawet śmierci.
Głównym celem nowelizacji ustawy jest dodanie nowej kategorii świadczeń finansowanych z Funduszu Medycznego. Chodzi o świadczenia realizowane w populacji pacjentów do 18. roku życia i związane z diagnostyką genetyczną u dzieci i młodzieży w przebiegu chorób onkologicznych i rzadkich - poinformowała Małgorzata Paprocka, sekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta.
Prezydencki projekt nowelizacji ustawy o Funduszu Medycznym umożliwia ministrowi zdrowia m.in. zakup szczepionek do przeprowadzania zalecanych szczepień ochronnych. Na zmianach w ustawie mają też zyskać pacjenci chorujący na choroby rzadkie.
Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu – poinformowała w czwartek (6 października) dyrektor ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.
Firma cały czas prowadzi badania, czy lek Zolgensma jest bardziej skuteczny od innych dostępnych w terapii SMA, czy jest możliwie podawanie go również dzieciom w starszym wieku. Jeśli zmiana kryteriów zostanie medycznie uzasadniona, wówczas ta kwestia będzie ponownie analizowana - powiedział w Sejmie wiceminister Maciej Miłkowski.
W odpowiedzi na wystąpienie RPO ws. refundacji Zolgensmy wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski zaznacza, że refundowanie wszystkich produktów we wszystkich wskazaniach groziłoby paraliżem finansów państwa i byłoby precedensem na skalę światową. Przypomina też, że nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102.
W międzynarodowym wydarzeniu, które odbędzie się w dniach 28-30 września w Warszawie, weźmie udział ponad 200 naukowców z 29 krajów Europy, w tym z Polski. W trakcie konferencji upowszechniana będzie wiedza o chorobach nadnerczy oraz zostaną zaprezentowane najnowsze wyniki badań z tego obszaru.
Temat refundacji leku "Zolgensma" nie jest definitywnie zamknięty i trzeba go jeszcze raz przemyśleć. Mamy sygnały od rodzin chorych dzieci, które borykają się ze zbiórką pieniędzy. Być może trzeba to rozwiązać – przyznał w piątek (16 września) wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.