Sztuczna inteligencja może usprawnić diagnostykę chorób rzadkich

Choroby, które powoduje mutacja pojedynczego genu, są też określane jako mendlowskie lub dziedziczone monogenowo. Określenie „mendlowskie” pochodzi od nazwiska Grzegorza Mendla, który na przykładzie zielonego groszku badał, w jaki sposób są dziedziczone i przekazywane poszczególne cechy.

Diagnostyka rzadkich zaburzeń mendlowskich to bardzo pracochłonne zadanie, nawet dla doświadczonych genetyków.

System AIM podwoił wskaźnik trafnej diagnozy

Naukowcy z Baylor College of Medicine (Houston, Teksas, USA) starają się usprawnić ten proces, wykorzystując sztuczną inteligencję. System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM) pomaga w ustalaniu najbardziej prawdopodobnych wariantów zaburzeń.

– Wskaźnik rozpoznawania rzadkich chorób genetycznych wynosi tylko około 30 proc., a od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija średnio sześć lat. Istnieje pilna potrzeba opracowania nowych podejść, które poprawią szybkość i dokładność diagnozy – wskazał dr Pengfei Liu, zastępca dyrektora klinicznego w Baylor Genetics.

Szkolenie AIM odbywa się przy użyciu publicznej bazy danych znanych wariantów i analizy genetycznej zwanej Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), opracowanej wcześniej przez zespół Baylor. W bazie MARRVEL znajduje się ponad 3,5 miliona wariantów spośród tysięcy zdiagnozowanych przypadków.

Naukowcy dostarczają AIM dane dotyczące sekwencji genów i objawów pacjentów, a AIM udostępnia ranking najbardziej prawdopodobnych kandydatów na geny wywołujące chorobę rzadką.

Naukowcy porównali wyniki AIM z innymi algorytmami. Przetestowali modele, korzystając z trzech kohort danych z ustalonymi diagnozami z Baylor Genetics, sieci niezdiagnozowanych chorób finansowanej przez Narodowy Instytut Zdrowia (UDN) oraz projektu Deciphering Developmental Disorders (DDD). AIM konsekwentnie plasowało zdiagnozowane geny na kandydata nr 1 w dwukrotnie większej liczbie przypadków niż w przypadku wszystkich innych metod porównawczych wykorzystujących te rzeczywiste zbiory danych.

– Wyszkoliliśmy AIM, aby naśladował sposób, w jaki ludzie podejmują decyzje, a maszyna może to robić znacznie szybciej, wydajniej i przy niższych kosztach. Metoda ta skutecznie podwoiła wskaźnik trafnej diagnozy – powiedział współautor badań, dr Zhandong Liu z Baylor.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: diagnostyka laboratoryjna i diagnostyka genetyczna to dwa różne światy

Ponowna analiza przypadków uznanych za niemożliwe do zdiagnozowania

AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy w oparciu o nową wiedzę.

– Możemy znacznie usprawnić proces ponownej analizy, wykorzystując AIM do zidentyfikowania zestawu przypadków o wysokim stopniu pewności, które można rozwiązać, i przekazując je do ręcznego przeglądu – powiedział Zhandong Liu. - Przewidujemy, że to narzędzie może wykryć bezprecedensową liczbę przypadków, które wcześniej nie były uważane za możliwe do zdiagnozowania.

Naukowcy przetestowali także potencjał AIM w zakresie odkrywania nowych kandydatów na geny, których nie powiązano z chorobą. AIM poprawnie przewidział dwa nowo zgłoszone geny chorobowe jako głównych "podejrzanych" w dwóch przypadkach.

Naukowcy z Baylor zamierzają opracować następną generację inteligencji diagnostycznej i wprowadzić ją do praktyki klinicznej.

Link do artykułu źródłowego: https://ai.nejm.org/doi/10.1056/AIoa2300009

ZOBACZ TAKŻE: 67 proc. Polaków nie jest w stanie wymienić ani jednej choroby rzadkiej, a jest ich ponad 8 tys.