Pediatria
Sztuka rozpoznania choroby genetycznej po koślawych paluchach
Opublikowano:
„Moim marzeniem jest, by każde dziecko, które urodzi się z wadą paluchów, miało wykonane badanie genetyczne. To jest objaw patognomoniczny dla postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (FOP)” — mówi dr n. med. Małgorzata Szczepanek, specjalista pediatra i reumatolog z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie, zajmująca się chorymi na FOP. Przytoczony przez nią przypadek kliniczny ukazuje ciąg postępowań diagnostyczno-terapeutycznych u dziecka, które jedynie zaostrzały przebieg nierozpoznanej choroby, prowadząc do dalszych zmian.
Oprac. Olga Tymanowska
Mama z 6-miesięczną dziewczynką zgłosiła się do pediatry z powodu zmiany guzowatej zlokalizowanej na potylicy dziecka. Lekarz rodzinny skierował pacjentkę na oddział chirurgii onkologicznej z podejrzeniem torbieli skórzastej.
Zmianę guzowatą u dziecka usunięto, rozpoznając ostatecznie wyrośl kostno-chrzęstną.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania
Lekarze
„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz...
Udostępnij artykuł: