Zdrowie
Badacze z WUM opisali nową jednostkę chorobową
Opublikowano:
WUM
Polscy badacze z Zakładu Genetyki Medycznej WUM pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. dr hab. n. med Dominiki Nowis opisali nową jednostkę chorobę. Charakteryzuje się ona niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Przyczyną uwarunkowanej genetycznie choroby jest wariant genu IL6ST, który wykryto u młodego pacjenta.
Czytaj więcej o:
Choroby rzadkie
MJM
“Dzięki technice sekwencjonowania genomu (dokładnie jego kodującej części, czyli eksomu) zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za rozwój choroby, opisaną jako IL6ST Tyr186_Tyr190del” - czytamy w komunikacie WUM.
Wyniki prac naszych połączonych zespołów badawczych opublikowano w pismie “Human Molecular Genetics”.
Mutacja genu IL6ST przyczyną nowej jednostki chorobowej
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
Na konferencji w WUM dyskutowano, jak zaangażować pacjentów z chorobami (ultra)rzadkimi w badania
Lekarze
„Najważniejszym celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami (ultra)rzadkimi” – mówili uczestnicy międzynarodowej konferencji „Unlocking hope for the ultra-rare”. Naukowcy, lekarze i rodzice oraz...
Udostępnij artykuł: