Terapia genowa SMA: znamy szczegóły, kto otrzymał refundowany lek

• Pierwszy w kraju pacjent otrzymał refundowaną terapię genową na SMA. To mały pacjent - chłopczyk - Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
• Po raz pierwszy w kraju innowacyjną terapię genową zastosowano w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego. Jedna dawka leku kosztuje 9 mln zł.
• Dziecko przez pierwsze miesiące życia będzie poddawane kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.

Lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), którego jedna dawka kosztuje 9 mln zł, otrzymał mały pacjent Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Rodzice chłopca chorego na SMA zdecydowali się na terapię genową bez wahania

– Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września – w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni – wyjaśnił kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.

Z relacji rodziców chłopca – Anity Traczyńskiej i Konrada Łacisza – wynika, że ich dziecko po urodzeniu nie zdradzało objawów choroby i uzyskało 10 punktów w skali Apgar.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Miłkowski o refundacji Zolgensmy: Ministerstwo Zdrowia nie jest przeciwko pacjentom

– Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy – powiedziała mama dziecka.

Terapia genowa niesie ze sobą pewne ryzyko, jednak po potwierdzeniu wyniku badania rodzice chłopca, bez większego wahania, zadecydowali o jej zastosowaniu.

– Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru – jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka, a tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało – dodał tata chłopca.

Po informacji o podejrzeniu SMA zadziałano ekspresowo

– Lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne – podkreślił dr Przysło.

Dziecko przez pierwsze miesiące życia będzie poddawane kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.

– Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym – a takim chłopcem jest Borys – to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja – dodał dr Przysło.

Rdzeniowy zanik mięśni do niedawna był nieuleczalny i źle rokował

Jak zaznaczył, wszystkie dostępne w kraju formy leczenia SMA nigdy nie zastąpią wielopłaszczynowej opieki nad pacjentem, szczególnie w pierwszym okresie jego życia. Dziecko musi być systematycznie stymulowane neurorozwojowo. Przypomniał, że do 2019 r. była to choroba nieuleczalna i o złych rokowaniach.

– Poza zaleceniem rehabilitacji i w późniejszym okresie wentylacji inwazyjnej lub nieinwazyjnej oraz szerokiej opieki pediatrycznej w tej chorobie nie mogliśmy nic więcej uczynić. Dzięki temu, że teraz poprzez terapię możemy SMA modyfikować, jako neurolodzy dziecięcy na nowo uczymy się tej choroby. To co było w naszych podręcznikach, jest już nieaktualne – wyjaśnił neurolog.

Z informacji, jakich dostarczyły wykonywane w Polsce badania przesiewowe, wynika, że rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Od wprowadzenia refundacji terapii genowej niekorzystną mutację genową wykryto u kilkorga niemowląt.

Kolejne ośrodki przygotowują się do podania Zolgensmy

– Los sprawił, że jako pierwsi podaliśmy ten lek, ale wiem, że już przygotowują się do tego kolejne ośrodki – w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie – dodał neurolog.

W ICZMP leczeni są także pacjenci z SMA, którzy od 2019 r. otrzymują inny, również refundowany rodzaj terapii. Zdaniem dr Przysło są to dzieci, które rozwijają się prawidłowo i należnie dla swojego wieku.

– Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem, które degraduje ruchowo, nie tyka natomiast ośrodków nadruchowych. Są to więc dzieci bardzo inteligentne i bystre. To dodatkowy dramat tej choroby, bo problemy ruchowe uniemożliwiają w pełni wykorzystanie potencjału intelektualnego – zaznaczył.

Obecnie wszystkie dzieci do 6. miesiąca życia, u których po urodzeniu wykryta zostanie niekorzystna mutacja, mogą skorzystać z w pełni refundowanej terapii genowej. Decyzję o jej zastosowaniu podejmują rodzice. Jak wyjaśnił dr Przysło, terapię genową mogą otrzymać także dzieci do 6 miesiąca życia, u których SMA wykryto przed 1 września, pod warunkiem że nie podano im innego leku na tę chorobę.

– Od września jesteśmy w stanie refundować innowacyjną, skuteczną terapię genową na rdzeniowy zanik mięśni. Polska jest jednym z niewielu krajów, w którym pacjenci z SMA mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo. Badania przesiewowe, które prowadzimy od 2021 r., pozwolą na włączanie do terapii kolejnych małych pacjentów. W 2022 r. w regionie łódzkim w ramach wcześniejszych opcji terapeutycznych leczonych było ok. 90 pacjentów – po połowie są to dorośli i dzieci. Co ważne, do Łodzi przyjeżdżają też pacjenci z innych regionów – było to ok. 30 osób – poinformowała dyr. Zapart z łódzkiego NFZ.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zolgensma a wiek dziecka. MZ odpowiada na pismo RPO