Analiza przeprowadzona przez ekspertów z Mayo Clinic pokazała, że badaniami przesiewowymi warto byłoby objąć osoby, które przestały palić nawet ponad 15 lat wcześniej. W ten sposób udałoby się wykrywać 16 proc. więcej przypadków choroby.
Jedną z najczęstszych przyczyn problemów z nauką czytania i pisania u dzieci są nieprawidłowości w funkcjonowaniu wzroku. Wykryte zbyt późno mogą dawać objawy sugerujące dysleksję rozwojową u dzieci oraz być przyczyną trudności w procesie płynnego i efektywnego czytania w późniejszym okresie.
Tylko jedna mutacja odpowiada za 20 proc. poważnych wrodzonych wad serca połączonych z zaburzeniami rozwoju neurologicznego i/lub innymi wadami wrodzonymi. Analiza genetyczna pozwala przewidzieć problemy i wprowadzić środki zaradcze.
WHC przebadało czas oczekiwania na wizytę u lekarzy specjalistów z 39 dziedzin medycyny: w 14 odnotowano poprawę w dostępności, w przypadku 13 dostępność została ograniczona, natomiast w przypadku 12 specjalistów czas oczekiwania nie uległ istotnej zmianie.
Do tej pory w Polsce odnotowano ponad 2 tysiące zachorowań na Neuroendokrynnych (NET), jednak według ekspertów przypadków choroby jest zdecydowanie więcej – wielu pacjentów jest niezdiagnozowanych i niewłaściwie leczonych na pospolite choroby układu pokarmowego. Postawienie diagnozy w tej chorobie trwa obecnie od 5 do 7 lat!
Brytyjscy naukowcy na łamach „The Lancet Respiratory Medicine” udowadniają, że ocena odsetka eozynofili we krwi obwodowej chorych na astmę może być skutecznym narzędziem w ocenie ryzyka zaostrzeń i kontroli objawów choroby.
Krakowska firma stworzyła aplikację na tablety, która ma wesprzeć terapeutów i rodziców we wczesnym diagnozowaniu autyzmu u dzieci w wieku 2-5 lat. Projekt narodził się przy znaczącym udziale psychologa z Uniwersytetu Jagiellońskiego i programistów z Politechniki Gdańskiej.
W ostatnich latach wykazano istotne korzyści w odniesieniu do czasu całkowitego przeżycia u chorych na raka piersi z mutacją BRCA1/BRCA2, u których przeprowadzono adneksektomię lub mastektomię profilaktyczną drugiej piersi. Choć jest za wcześnie, aby mówić o zdecydowanych korzyściach z zabiegów chirurgii profilaktycznej, wydaje się to obiecujący kierunek postępowania.
System diagnostyki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest w Polsce oparty na badaniu jedynie mutacji założycielskich. Oznacza to, że nawet w przypadku negatywnego wyniku testu istnieje niewielkie ryzyko mutacji w innych niż analizowane części genów. Tylko pełne sekwencjonowanie BRCA1/2 daje pewność wykrycia wszystkich mutacji punktowych.
Międzynarodowe Towarzystwo ds. Raka Jelita Grubego (International Colorectal Cancer Association – ICCA) zainicjowało w Brukseli kampanię edukacyjną „Zrób test na RAS”. Jej celem jest zwiększenie wiedzy na temat znaczenia biomarkera RAS u zdiagnozowanych pacjentów z przerzutowym rakiem jelita grubego, którego oznaczenie pozwala na opracowanie spersonalizowanego planu terapii. Kampania będzie realizowana także w Polsce.