Onkologia
Co daje wiedza o nosicielstwie patogennych mutacji genów BRCA1/BRCA2
Opublikowano:
Pixabay/CC0 Public Domain
W ostatnich latach wykazano istotne korzyści w odniesieniu do czasu całkowitego przeżycia u chorych na raka piersi z mutacją BRCA1/BRCA2, u których przeprowadzono adneksektomię lub mastektomię profilaktyczną drugiej piersi. Choć jest za wcześnie, aby mówić o zdecydowanych korzyściach z zabiegów chirurgii profilaktycznej, wydaje się to obiecujący kierunek postępowania.
Identyfikacja osób z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika oparta jest przede wszystkim na analizie danych klinicznych i rodowodowych pacjentki. Podejrzenie tego zespołu potwierdza się wynikami badań genetycznych, głównie poprzez poszukiwanie mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2. Alternatywną możliwością identyfikacji nosicielek mutacji w genach wysokiego ryzyka zachorowania na raka są badania przesiewowe w określonych grupach osób. „Warto zauważyć, że znaczna część chorych z podtypem trójujemnym raka piersi i kilkanaście procent chorych na raka jajnika w populacji polskiej to nosicielki mutacji genu BRCA1.
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Udostępnij artykuł: