Onkologia
Za raka jajnika odpowiedzialne są nie tylko mutacje założycielskie
Opublikowano:
System diagnostyki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest w Polsce oparty na badaniu jedynie mutacji założycielskich. Oznacza to, że nawet w przypadku negatywnego wyniku testu istnieje niewielkie ryzyko mutacji w innych niż analizowane części genów. Tylko pełne sekwencjonowanie BRCA1/2 daje pewność wykrycia wszystkich mutacji punktowych.
Obecnie kwalifikacja do badania genetycznego opiera się głównie na obciążonym wywiadzie rodzinnym lub zachorowaniu we wczesnym wieku. Tymczasem z dużych badań populacyjnych wynika, że u około połowy chorych na raka jajnika z mutacją w BRCA1 lub BRCA2 nie wykazano historii rodzinnej nowotworów.
Dlaczego warto sprawdzać całe geny
Odblokuj pełny dostęp. Za darmo!
Wszystkie artykuły bez ograniczeń
Brak ukrytych opłat
Rejestracja w 1 minutę
Masz już konto? Zaloguj się
Czytaj więcej
W raku jajnika brakuje skutecznego screeningu. Dr Dańska-Bidzińska: trzeba reagować na niecharakterystyczne objawy
Onkologia
Nie ma badań przesiewowych w kierunku raka jajnika, dlatego tak ważna jest czujność wobec niecharakterystycznych objawów, takich jak bóle brzucha, wzdęcia, uczucie pełności czy powiększenie...
Udostępnij artykuł: