Zawał, udar w młodym wieku? Winna może być hipercholesterolemia rodzinna

opublikowano: 27-06-2022, 14:29

Lipidogram, niedrogie i proste badanie, które pozwala wykryć zburzenia lipidowe, w Polsce wykonuje się za rzadko i za późno. W efekcie zdecydowana większość pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH) nie jest świadoma choroby, która niewykryta i nieleczona prowadzi w młodym wieku do choroby wieńcowej i zawału serca.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

  • Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny.
  • Dla choroby charakterystyczny jest bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL.
  • Dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków, w tym inhibitorów PCSK9, można uniknąć groźnych dla życia powikłań oraz wydłużyć życie chorych.
  • Podstawowym badaniem, którego nieprawidłowy może nasunąć podejrzenie FH u pacjenta, jest lipidogram.

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, w skrócie FH)  jest chorobą prowadzącą do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji wystąpienia jej poważnych powikłań, takich jak zawał serca i/lub udar niedokrwienny mózgu. Mutacje genetyczne powodują, że upośledzony jest metabolizm cholesterolu, co skutkuje znacznym podwyższeniem jego stężenia we krwi chorego. Pacjenci z FH, którzy nie są leczeni, zwykle zapadają na chorobę wieńcową w młodym wieku. Stopień nasilenia objawów jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz rodzaju mutacji genu, odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL.

Kluczowa jest identyfikacja chorych z hipercholesterolemią rodzinną

- Kluczowe jest, że dzięki wczesnej identyfikacji pacjentów i efektywnej farmakoterapii można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną. Niestety, zdecydowana większość pacjentów obciążonych FH w Polsce jest nieświadoma choroby – alarmuje prof. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego, który gościł w programie „Oblicza Medycyny”.

Szacuje się, że hipercholesterolemia rodzinna to w Polsce problem ok. 150 tys. osób. Na podstawie opublikowanych danych ocenia się, że zdiagnozowanych jest… mniej niż 1 proc. chorych!

– Rodzi to potrzebę stworzenia kompleksowego modelu screeningu, diagnostyki i opieki nad tą grupą pacjentów. Dlatego wraz ze środowiskiem pediatrów zabiegamy np. o przesiewowe badania w kierunku FH już u dzieci – podkreśla prof. Maciej Banach.

Z lipidogramem nie czekajmy do czterdziestki, zbadajmy się wcześniej

Jeszcze do niedawna uważano, że ocena gospodarki lipidowej powinna mieć miejsce po 40. roku życia. Dla wielu chorych to jednak dużo za późno. Dlatego eksperci postulują, by ocena stężenia cholesterolu, szczególnie u chorych z wywiadem wczesnego występowania chorób sercowo-naczyniowych na podłożu miażdżycy, powinno być wykonane jak najwcześniej, nawet przed ukończeniem 18. roku życia.

Kardiologia
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
×
Kardiologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Grupa Rx sp. z o.o. Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

To badanie ważne u każdego, ale szczególnie u osób, które mają jakikolwiek dodatkowy czynnik ryzyka, np. nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, palą papierosy, mają nadmierną masę ciała czy przypadki chorób sercowo-naczyniowych w bliskiej rodzinie, szczególnie u osób w młodym wieku.

Pociesza fakt, że hipercholesterolemię rodzinną można bardzo skutecznie leczyć. Armamentarium leków hipolipemizujących, czyli obniżających stężenie LDL-C, stale się poszerza. Przełomowe w leczeniu pacjentów z FH było wprowadzenie do praktyki klinicznej innowacyjnych leków, jakimi są inhibitory PCSK9. Z ich pomocą możliwe jest obniżenie LDL-cholesterolu nawet o 60 proc., a w połączeniu ze statyną i ezetymibem - nawet o 85 proc. Przekłada się to na zmniejszenie ryzyka sercowo-naczyniowego chorych. A mniejsze ryzyko s-n to mniej zawałów serca, mniej udarów niedokrwiennych mózgu. Co ważne, inhibitory PCSK9 to leki, które są dostępne w ramach programu lekowego dla chorych z FH oraz pacjentów po zawale serca. O tym, co zrobić, by pacjent miał szansę skorzystać z tych leków, prof. Maciej Banach mówi w wywiadzie wideo.

Zapraszamy do oglądania!

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.