Diagnostyka

Narodowy Fundusz Zdrowia zapłaci za każdy seminogram wykonany na podstawie skierowania od lekarza specjalisty, bo od 1 stycznia 2024 r. zmienił finansowanie tego badania w kierunku męskiej niepłodności.

W jakim punkcie jesteśmy, jeśli chodzi o diagnostykę i terapie genowe? Jak wygląda finansowanie i jakie są najpilniejsze sprawy do uregulowania w tej dziedzinie? O tym mówili eksperci podczas konferencji pt. „Podsumowanie roku 2023”, zorganizowanej przez “Puls Medycyny”.

Rak piersi jest heterogenną grupą chorób. Wyróżnia się kilka podtypów tego nowotworu, różniących się profilem molekularnym. Jakie badania wykonuje się w celu określenia podtypu raka piersi?

BioCam – wrocławska spółka z branży medtech – finalizuje prace nad kapsułką endoskopową, która ma umożliwić wczesne wykrywanie schorzeń w układzie pokarmowym. Zaawansowane technologicznie rozwiązanie, wsparte sztuczną inteligencją, w pierwszej połowie 2024 roku ma zostać poddane międzynarodowym badaniom klinicznym, a pod koniec przyszłego roku zadebiutuje na rynku, początkowo w sektorze prywatnym.

Pacjenci z przerzutowym, opornym na kastrację rakiem gruczołu krokowego z obecnością mutacji w genach BRCA mają obecnie dostęp do leczenia celowanego. Jednak warunkiem zastosowania tak skutecznej terapii jest wykonanie diagnostyki molekularnej. Na czym dokładnie ona polega - wyjaśnia dr hab. n. med. Roman Sosnowski.

Podstawowym badaniem w diagnostyce raka żołądka jest gastroskopia. Jednak część nowotworów może zostać przeoczona w tym badaniu. Kluczowa jest wysoka jakość gastroskopii, umiejętności endoskopisty - zaznacza prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii.

Nietolerancje pokarmowe można diagnozować, ale nie testami dostępnymi na rynku komercyjnym, bardzo reklamowanymi, jak np. testy IgG. Nie są one zalecane jako narzędzie diagnostyczne - mówi prof. Zbigniew Bartuzi. Jak ocenia, opieranie diety na wyniku takich testów może prowadzić do poważnych powikłań.

Rozporządzenie ministra zdrowia w sprawie wykazu zabiegów i czynności polegających na pobraniu od pacjenta materiału biologicznego do badań laboratoryjnych oraz osób uprawionych do ich wykonywania trafiło do konsultacji publicznych.

Kolejka do badania rezonansem magnetycznym w trybie normalnym wynosi średnio 80 dni i jest o 22 dni dłuższa niż w październiku 2021. Dodatkowo na opis badania chorzy czekają 27 dni. To o tydzień dłużej niż dwa lata temu - alarmuje Onkofundacja Alivia.

Zespół lekarzy z Białegostoku i Szczecina opracował nowy sposób kriobiopsji z płuca, która jest pomocna w diagnozowaniu chorób płuc. W nowej metodzie używany jest specjalny cienki bronchoskop, dzięki czemu nie trzeba pacjenta znieczulać ogólnie, a badanie można wykonać w płytkiej sedacji.

Trwają prace nad wprowadzeniem testu HPV-DNA do programu profilaktyki raka szyjki macicy na miejsce klasycznej cytologii. Prawdopodobnie nastąpi to w 2024 r. Test HPV-DNA pozwala z ogromną dokładnością, bo przekraczającą 90 proc., identyfikować kobiety zagrożone rozwojem raka szyjki macicy - mówi prof. Andrzej Nowakowski, kierownik Centralnego Ośrodka Koordynującego Program Profilaktyki Raka Szyjki Macicy w Polsce.

Obecnie wykonywane badania z krwi mające określić skuteczność suplementowania witaminy D nie są dobrze zaprojektowane - uważają naukowcy z zespołu nutrigenomiki w Instytucie Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN w Olsztynie i proponują badanie odpowiedzi organizmu na witaminę D na podstawie ekspresji konkretnych genów.

Jeśli w rodzinie wystąpił rak piersi lub jajnika, należy zgłosić się do onkologicznej poradni genetycznej. Każda osoba z obciążonym wywiadem rodzinnym może bezpłatnie wykonać badania pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznych wysokiego ryzyka, m.in. BRCA1 i BRCA2. Takim testom powinni zostać poddani także mężczyźni. Mogą oni odziedziczyć, np. po swojej mamie, mutacje genów BRCA i przekazać je swoim dzieciom, w tym córkom – przekazali eksperci podczas debaty „Pulsu Medycyny”.

Specjaliści z Bydgoszczy opracowali nową metodę bardziej precyzyjnego diagnozowania glejaka, pozwalającą skuteczniej operować ten wyjątkowo groźny nowotwór mózgu.

Badanie z krwi, pozwalające wykryć np. hipercholesterolemię rodzinną czy dziedzicznego raka piersi i jajnika, będzie prowadził Ośrodek Badań Genetycznych otwarty przez Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II. Skierowanie do ośrodka może wystawić lekarz każdej poradni specjalistycznej.

Zwiększenie dostępności do diagnostyki genetycznej w onkologii i chorobach rzadkich to warunek rozwoju medycyny personalizowanej. W chorobach rzadkich to również droga do zakończenia odysei diagnostycznej, która jest traumą dla pacjenta i jego rodziny - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

Zmiany właściwości mechanicznych komórek należą do najwcześniejszych objawów formującego się nowotworu. Jedną z poważniejszych przeszkód na drodze do wykorzystania mechaniki w diagnozowaniu raka był do tej pory brak ustandaryzowanej procedury pomiarowej, gwarantującej powtarzalność i wiarygodność wyników. Dzięki europejskiej współpracy naukowej z udziałem Instytutu Fizyki Jądrowej PAN w Krakowie przeszkodę tę właśnie udało się usunąć.

Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, podczas debaty zorganizowanej przez “Puls Medycyny”.

Podwyższony poziom niektórych białek obecnych we krwi może wskazywać na większe ryzyko dziesiątek chorób, w tym nowotworów, chorób serca czy chorób neurologicznych; wczesne rozpoznanie powinno ułatwić i przyspieszyć ich leczenie – informuje pismo „medRxiv”.

Krakowski start-up medtech Ailis, który opracował innowacyjną technologię wczesnego wykrywania raka piersi z wykorzystaniem sztucznej inteligencji, rozpoczyna proces przygotowania do oceny klinicznej i certyfikacji tej metody. Badania z udziałem kobiet będą prowadzone w Krakowie, Gdańsku i w Warszawie.

W lipcu PZU Zdrowie uruchomiło pracownię rezonansu magnetycznego przy ul. Bema 7 w Białymstoku. Operator medyczny otworzy w tym kwartale jeszcze dwie placówki diagnostyczne: w Poznaniu przy ul. Węglowej i w Toruniu przy ul. Kosynierów Kościuszkowskich. Po zakończeniu inwestycji PZU Zdrowie będzie dysponowało 43 pracowniami w 32 miastach. To największa tego typu sieć diagnostyki obrazowej w Polsce.

Naukowcy z Politechniki Warszawskiej złożyli wniosek o patent na rozwiązanie, które polega na udoskonaleniu badania EKG z pomocą sztucznej inteligencji. - Nasz sposób obrazowania wyniku EKG pokazuje rzeczywisty stan mięśnia, co pozwoli lekarzowi szybciej i skutecznej diagnozować zawały i arytmie serca – wyjaśnia dr Teodor Buchner, fizyk z PW.

Badanie kleszczy na obecność patogenów wywołujących choroby transmisyjne nie może być uznane za badanie diagnostyczne i nie jest rekomendowane przez gremia naukowców i specjalistów w dziedzinie chorób zakaźnych - podkreśla Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych we wspólnym stanowisku przygotowanym z Komisją ds. parazytologii medycznej.

Seminogram, czyli badanie nasienia, zostanie wpisane do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej – przewiduje projekt nowelizacji rozporządzenia ministra zdrowia w tej sprawie.

Na badania z programu “Profilaktyka 40 Plus” od 1 lipca można zapisać się przez centralną e-Rejestrację. Osoby, które już z niego skorzystały, mogą zrobić to ponownie, jeśli minęło 12 miesięcy. E-skierowanie na ponowne badania ma 770 tys. osób – podało Ministerstwo Zdrowia.

Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych - mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska podczas konferencji poświęconej badaniom genetycznym w Polsce.

W Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA stworzono test diagnostyczny oceniający ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19, zarówno u osób zdrowych, jak i już zakażonych wirusem SARS-COV-2. Jest pierwszym tego typu testem na świecie.

Potencjał diagnostyki molekularnej nowotworów nie jest w Polsce w pełni wykorzystywany. Wskazują na to statystyki przytaczane w publikacji – wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie 0,5 proc. wszystkich nakładów na leczenie nowotworów.

Wojskowy Instytut Medyczny wzbogacił się o jeden z najnowocześniejszych skanerów PET-CT. Sprzęt trafił do zlokalizowanej na terenie Instytutu placówki Affidea. - To pierwsze takie urządzenie w Europie Środkowo-Wschodniej, jestem tym zbudowany - mówił w poniedziałek ( 5 czerwca) szef WIM gen. Grzegorz Gielerak.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, w zdrowej ciąży należy wykonać cztery USG położnicze. Kiedy przeprowadzić to badanie i jaki jest jego cel - wyjaśnia dr hab. Przemysław Kosiński, przewodniczący Sekcji Terapii Płodu PTGiP.