Co przyniósł 2023 rok w genetyce? [DEBATA]

20 grudnia odbyła się zorganizowana przez “Puls Medycyny” debata “Podsumowanie roku 2023”. Jeden z paneli poświęcony był diagnostyce genetycznej i nowoczesnym terapiom genowym.

W dyskusji wzięli udział:

• prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich

• dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, koordynator ds. wytycznych diagnostyki genetycznej w ramach Narodowej Strategii Onkologicznej

• dr hab. Mirosław Ząbek, prof. CMKP, kierownik Kliniki Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego CMKP i Interwencyjnego Centrum Neuroterapii Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego

5Zobacz galerię

Eksperci zajmujący się diagnostyką, terapiami genowymi przede wszystkim zwrócili uwagę, jak skomplikowana jest to materia - jedne choroby genetyczne wynikają z dużej zmiany materiału genetycznego, a inne na przykład z mutacji pojedynczego genu.

– To wszystko musi być w terapii genowej poznane – zaznaczyła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich. Dodała, że bardzo istotna jest kwestia podstawowych badań genetycznych, bo od nich często wszystko się zaczyna.

– Jedna z metod, która jest wykorzystywana w terapii genowej, to interferencja RNA. Ona zaczęła się od badania u petunii. Nie przypuszczano, że będzie to wykorzystywane w terapii chorób u człowieka – przypomniała prof. Latos-Bieleńska.

Eksperci: przed nami terapie genowe, które będą dobierane indywidualnie do pacjenta

– Wielu chorych ma mutacje „prywatne”, czyli występujące tylko u tego pacjenta lub tylko w jego rodzinie i trzeba będzie opracowywać taką terapię „szytą na miarę” – stwierdziła prof. Latos-Bieleńska.

Eksperci mówiąc o diagnostyce genowej akcentowali, że nawet jeśli w chorobie nie opracowano jeszcze skutecznej terapii, to ma sens poznanie jej podłoża molekularnego, bo „to pierwszy krok, by szukać dla pacjenta możliwości terapii”. Zwracali uwagę, że obecnie dzięki diagnostyce genetycznej można podejmować terapię celowaną, spersonalizowaną np. w wielu chorobach onkologicznych.

– Diagnostyka genetyczna jest potrzebna, by identyfikować zmiany genetyczne. W związku z tym, że tych leków (w terapiach celowanych - przyp. red.) jest coraz więcej, to metody muszą mieć coraz większy zakres – zaznaczył dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, koordynator ds. wytycznych diagnostyki genetycznej w ramach Narodowej Strategii Onkologicznej.

Eksperci podkreślili, że inwestycja w diagnostykę genetyczną na pewno się zwróci. Na razie jest ona niedofinansowana, a obecny system rozliczania świadczeń jest skomplikowany. Rozlicza się je inaczej i w zależności od miejsca wykonywania badania (poradnia genetyczna, szpital), materiału genetycznego (krew, tkanka nowotworowa), sytuacji pacjenta (ambulatoryjna wizyta, hospitalizacja).

– To powoduje pewne przeszkody w dostępie do badań i zlecaniu tych badań – zaznaczył dr Tysarowski.

Terapie genowe w leczeniu schorzeń mózgu

Terapie genowe bywają żmudne do opracowania i kosztowne. To ogromne wyzwanie, ale naukowcy nie ustają w wysiłkach, by iść dalej w swoich badaniach. Dr hab. Mirosław Ząbek, prof. CMKP, kierownik Kliniki Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego CMKP i Interwencyjnego Centrum Neuroterapii Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego, przybliżył, jak wygląda terapia genowa w leczeniu chorób mózgu, np. gdy brakuje jednego genu odpowiedzialnego za powstanie dopaminy i serotoniny.

– Musimy w czasie rzeczywistym wiedzieć, gdzie ta kaniula z infuzją genu się znajduje. Najczęściej one znajdują się w jądrach podstawy mózgu lub pniu mózgowym, dlatego to musi być bardzo dokładnie monitorowane - opisał dr hab. Mirosław Ząbek. Dodał, że dzieci, które zazwyczaj z powodu takiej choroby umierają w drugiej dekadzie życia, nie mówią, nie kontaktują się ze światem, po operacji otrzymują nowe życie. Zaczynają rozwijać się psychofizycznie. Sama operacja wymaga pracy ogromnego zespołu specjalistów - ponad 20 osób. To jednak niejedyna terapia genowa w leczeniu chorób mózgu. Pojawiła się też w leczeniu choroby Parkinsona.

– Do prążkowia w mózgu podajemy w infuzji czynniki rewitalizujące jądra podstawy mózgu albo enzym, który zamienia l-dopę do dopaminy. Wówczas gen, który włożyliśmy do tabletki, która dostaje się do mózgu, jest zamieniany do niezbędnej dopaminy. Stan zdrowia tych pacjentów niesamowicie się poprawia – wyjaśnił ekspert.

A jak w uproszczeniu działa terapia genowa? Tak jak w tabletce – jest substancja czynna, która faktycznie leczy i pewien nośnik, który odpowiada za rozprowadzenie tej substancji.

– W terapii genowej tą substancją czynną jest wyprodukowany gen, a tym nośnikiem genu jest wektor wirusowy. To one podawane są do komórki w mózgu w trwającej godzinami infuzji. To, co podajemy istocie czarnej mózgu drogami dopaminergicznymi, transportem aksjonalnym, potem jest rozprowadzane po całym mózgu – wyjaśnił dr hab. Mirosław Ząbek.

Czekamy na ustawę o testach genetycznych

W mijającym roku bardzo dużo się działo w obszarze genetyki, a z najważniejszych zadań, które przechodzą na przyszły rok, pozostaje przyjęcie ustawy o testach genetycznych (przekazana w maju Radzie Ministrów), certyfikacja laboratoriów genetycznych, by zapewnić wysoką jakość badań. Trzeba również zadbać o to, by zabezpieczyć kadrę i dać w końcu nowym specjalizacjom (genetyce molekularnej) zielone światło. Powinny także pojawić się nowe zawody medyczne, m.in. doradca genetyczny czy pielęgniarka genetyczna, jak również nowe świadczenia – poradnictwo genetyczne.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: diagnostyka genetyczna warunkuje rozwój medycyny personalizowanej