Prof. Kostera-Pruszczyk: najwyższą korzyść z terapii genowej odnoszą dzieci z SMA do 6 miesiąca

Na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się najdroższy lek na SMA – Zolgensma. Będzie on przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy – poinformował 22 sierpnia minister zdrowia Adam Niedzielski.

W Polsce dostępne są też dwa inne leki przeznaczone dla chorych na SMA – terapia nusinersenem (lek "Spinraza"), który przeznaczony jest do podawania dooponowego przez nakłucie lędźwiowe. Lek "Evrysdi" dopełniał leczenie nusinersenem u pacjentów, którzy nie mogą być nim leczeni ze względu na trudność podawania.

Terapia genowa przynosi największe korzyści dzieciom do 6 miesiąca życia

– Najnowsza decyzja refundacyjna jeszcze bardziej poprawia sytuację polskich pacjentów z SMA. Stawia nas w czołówce europejskiej, jeśli chodzi o możliwości diagnostyki i leczenia pacjentów z SMA, szczególnie najmłodszych dzieci – oceniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk w czasie środowej (31 sierpnia) konferencji prasowej rzecznika rządu w Warszawie.

Zwróciła uwagę, że dzieci w wieku do 6 miesięcy to grupa – wiemy o tym z badań klinicznych i z późniejszych obserwacji – uzyskuje najwyższą korzyść z tej terapii przy najniższym ryzyku działań niepożądanych.

Liczy się skuteczność i bezpieczeństwo

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk powiedziała, że w medycynie zawsze są dwie szale – skuteczność i bezpieczeństwo.

Pytana przez dziennikarzy, czy nie wiek, lecz waga powinna być kryterium w kwestii refundacji, odpowiedziała, że rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która powoduje bardzo wiele różnych, wtórnych następstw.

– Oznacza to, że nasi pacjenci wymagają bardzo dobrej opieki wielodyscyplinarnej i ten program terapeutyczny, który funkcjonuje już w Polsce, również uwzględnia te elementy. Jednym z bardzo ważnych elementów jest np. właściwa opieka żywieniowa, która mówi, że nasi pacjenci muszą dbać o to, co oszczędza ich mięśnie – wskazała profesor.

Odchudzanie na siłę grozi utratą masy mięśniowej

Ekspertka podkreśliła: Moje lekarskie serce się bardzo mocno sprzeciwia, gdy słyszę w przestrzeni publicznej informację, że któreś dziecko, nie dlatego, że jest otyłe, tylko dlatego, że zbliża się do jakiejś masy ciała, ma się odchudzać. Dla mnie to oznacza bardzo wysokie ryzyko utraty mięśni, a dziecko powinno być leczone wielodyscyplinarnie, z opieką pulmonologiczną, żywieniową, rehabilitacyjną, ortopedyczną.

Zwróciła uwagę, że w bardziej zaawansowanym okresie SMA żadna z obecnie dostępnych terapii nie jest w stanie odwrócić tego, co zabrała choroba.

W Polsce każdy pacjent z SMA ma dostęp do leczenia

Powiedziała, że z SMA "w Polsce rodzi się rocznie ok. 50 dzieci, w tym u ok. dwóch trzecich bez leczenia rozwinie się najcięższa postać SMA, tzw. SMA 1, rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego".

– Kiedy nie było dostępności jakiegokolwiek leczenie, te dzieci nie były w stanie rozwinąć żadnych umiejętności ruchowych i zazwyczaj przed końcem pierwszego, a niemal wszystkie przed końcem drugiego roku życia były skazane na wsparcie respiratora i po prostu umierały – tłumaczyła profesor.

Przypomniała, że od 2019 r. w Polsce pacjencie z SMA leczeni są lekiem (nusinersenem – przyp. red.) o bardzo wysokiej skuteczności. - Mamy prawo tym lekiem leczyć pacjentów od momentu urodzenia do zaawansowanego wieku dorosłego. W Polsce korzysta z niego ok. 800 chorych – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jak zaznaczyła, jesteśmy na pierwszym miejscu w Europie, jeśli chodzi o odsetek chorych na SMA, którzy są już leczeni bardzo skuteczną terapią.

W Polsce leczenie otrzymują już dzieci kilkudniowe

Zwróciła uwagę, że najmłodsze dzieci, które otrzymały w Polsce ten lek, to były dzieci identyfikowane w badaniach prenatalnych.

– Staś dostał lek w 23. godzinie życia, a inne dziecko – urodzone w Rzeszowie, otrzymało je przed końcem drugiej doby życia – powiedziała profesor.

Poinformowała, że wszystkie badania kliniczne przeprowadzane w Polsce, jak i w innych krajach – mówią, że w przypadku ostrej postaci SMA najważniejszy jest moment rozpoczęcia leczenia.

Polska liderem badań przesiewowych w SMA

– Dlatego z wielką radością i satysfakcją przyjęliśmy decyzję o wprowadzeniu rdzeniowego zaniku mięśni do programu powszechnego przesiewu noworodkowego – oświadczyła prof. Kostera-Pruszczyk.

Podkreśliła, że Polska jest jednym z pierwszych krajów europejskich, który ma powszechny program przesiewowy.

– Jesteśmy jednym krajem, w którym te badanie jest finansowane wyłącznie ze środków publicznych – zaznaczyła.

Zapewniła, że dzieci, które rozpoczynają leczenie każdym z dostępnych leków, uzyskują realną szansę na niemal prawidłowy rozwój.

– Jesteśmy mistrzami w tempie diagnozowania i rozpoczynania terapii – dodał prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Czym jest SMA

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której, z powodu wady genetycznej, stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Fundacja SMA: najnowsze decyzje refundacyjne w obszarze SMA zapewniają leczenie wszystkim chorym