Terapia genowa w leczeniu SMA znowu w grze. Trwa drugie podejście do refundacji

  • Marzena Sygut
opublikowano: 23-06-2022, 10:40

W połowie maja br. do Ministerstwa Zdrowia trafił nowy wniosek firmy Novartis o objęcie refundacją terapii genowej w leczeniu SMA. Za jego powodzenie trzymają kciuki rodziny chorych, Fundacja SMA i polscy neurolodzy.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Terapia genowa w SMA będzie refundowana?
FOT. iStock

Przypomnijmy. Fundacja SMA od dawna zabiega, aby w Polsce były dostępne wszystkie terapie na SMA, włączając w to terapię genową Zolgensma.

W 2022 r. lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego. Niestety pierwszy wniosek o refundację został rozpatrzony negatywnie - po tym, jak Ministerstwo Zdrowia i producent nie porozumieli się w kwestii ceny.

Obecnie firma podjęła kolejną próbę ubiegania się o refundację. Jak informuje Fundacja SMA - minister zdrowia Adam Niedzielski potwierdził, że wniosek będzie rozpatrywany oraz że ministerstwo współpracuje w tej kwestii z organizacjami pacjentów.

Kilka słów o SMA

- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba genetyczna, wobec której jeszcze kilka lat temu medycyna była bezradna. Choroba charakteryzuje się stopniowym słabnięciem, a ostatecznie zanikiem mięśni – przypominali eksperci podczas spotkanie prasowego „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA”, zorganizowanego w środę (22 czerwca) przez Fundację SMA oraz Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Choroba rozwija się za sprawą uszkodzonego genu, który w SMA nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego SMN. Niedobór prowadzi u chorych do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do wiotkości i słabości mięśni, co uniemożliwia samodzielne poruszanie się, oddychanie i przełykanie.

Przed erą skuteczniejszego leczenia rodzice bezsilnie obserwowali, jak dzieci przestawały nabywać kolejne umiejętności i stopniowo traciły już te nabyte.

Te daty to kamienie milowe w leczeniu SMA

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50. dzieci. W roku 2019 sytuacja polskich chorych odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen – pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne, zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN. Lek przyjmowany jest regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej. Terapia nusinersenem jest w Polsce refundowana od trzech lat dla wszystkich chorych bez względu na wiek i stopień zaawansowania choroby.

W marcu 2021 r. wdrożono w Polsce pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwoliło na wczesne rozpoznawanie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym. Od 28 marca 2022 r. badanie takie przechodzą wszystkie noworodki.

Kolejne badania naukowe doprowadziły do opracowania nowych terapii w leczeniu SMA, leku doustnego – risdiplamu, który jak na razie nie podlega w Polsce refundacji, oraz terapii genowej – leku onasemnogen abeparwowek (Zolgensma). Lek podawany jest raz w życiu, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie tego genu, którego brakuje z powodu SMA.

W Polsce z trzech dostępnych na świecie opcji leczenia SMA refundowana jest jedna

Wśród niezaspokojonych potrzeb rodzin pacjentów i samych chorych pozostaje – w ocenie Katarzyny Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA – opieka rehabilitacyjna, dostęp do specjalistycznego sprzętu, do specjalistów z dziedziny oddechowej czy ortopedycznej, a także dostęp do pozostałych terapii.

- Rodzice i sami chorzy chcieliby, żeby w kwestii leczenia tej choroby wprowadzony został pewien systemowy porządek. Powinna zostać jasno określona ścieżka, po której prowadzeni są pacjenci. Procedury powinny istnieć i być względnie proste, tak, żeby można było skoncentrować się na życiu i je sobie ułożyć - wyliczała Pedrycz.

Jak wskazywała, niestety w Polsce z trzech dostępnych na świecie opcji leczenia SMA refundowana jest jedna. Tymczasem jednorazowa terapia genowa niewątpliwie mogłaby być pomocna w usprawnieniu pacjenta i w dobrym funkcjonowaniu jego najbliższej rodziny.

– Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą. Najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak - mówiła Pedrycz.

Olga Pańczyk, matki czwórki dzieci, wśród których najstarsze – nastoletni syn Antek oraz najmłodsza Jasmina – chorują na SMA, opowiadała, jak terapia genowa zmieniła przebieg choroby u córki.

– Chłopiec urodził się w czasach, gdy nie było leczenia dla tej choroby. Dziś jest dzieckiem leżącym, korzystającym z wentylacji oddechowej. Jest też w programie leczenia nusinersenem. Czteroletnia Jaśmina rozwija się niemal jak zdrowe dziecko. Dziewczynka otrzymała terapię genową w ramach badania klinicznego w Stanach Zjednoczonych, kiedy miała zaledwie miesiąc, a objawy choroby nie były u niej jeszcze widoczne. Lek podany był we wlewie dożylnym. Samo podanie trwało pół godziny - mówiła.

Jakie będą decyzje ministra?

Jakie decyzje podejmie Ministerstwo Zdrowia w kwestii refundacji terapii genowej w SMA, trudno dziś wyrokować. Wiele zależy od elastyczności obu stron biorących udział w negocjacjach. Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski odpowiedzialny za refundacje leków podkreślał w wystąpieniach publicznych, że oczekuje od firm realnego podejścia do kosztów i podziału ryzyka.

O tym, że terapia genowa powinna trafić do refundacji, przekonani są jednak sami pacjenci i eksperci zajmujący się leczeniem chorych.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska biorąca udział w konferencji zwróciła uwagę na kilka niezwykle ważnych aspektów terapii genowej.

Jak podkreśliła, najważniejsze są: niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby poddawani terapii genowej i jednorazowe podanie we wlewie dożylnym trwającym około godziny.

- Myślę, że to jednorazowe podanie jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas, jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o chorobie zapomnieć. Myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy. Hasło #takdlagenowej jest niebywale istotne – podsumowała.

PRZECZYTAJ TAKŻE: MZ: nowa lista leków, niepodlegających finansowaniu w ramach ratunkowego dostępu. Ponownie zamyka ją Zoolgensma

Polska bez refundacji terapii genowej dla chorych na SMA. “Jesteśmy zdruzgotani informacją”

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.