SMA: korzyści z leczenia odnoszą wszyscy chorzy. U starszych na efekty trzeba poczekać nieco dłużej

  • Marzena Sygut
opublikowano: 25-04-2022, 16:27

Dostępny w Polsce od ponad trzech lat program lekowy dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) pokazuje, że życie pacjentów w Polsce znacząco się zmieniło, i to dla wszystkich typów choroby i pełnej wiekowo populacji. Dla nas słowem kluczem jest satysfakcja pacjentów z leczenia, a ta sięga 96 proc. – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Wszyscy pacjenci chorujący na SMA, wynoszą korzyści z leczenia a ponad 90 proc. jest usatysfakcjonowanych z terapii
FOT. Pixabay

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Jak wskazuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku.

- Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia - mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.

Dodaje: - SMA to choroba rzadka, pojawia się w jednym przypadku na 7,5 tys. żywo urodzonych noworodków. Co ważne, choroba ma charakter postępujący i nie ma takich sytuacji, że u chorego dochodzi w sposób spontaniczny do poprawy.

W Polsce na SMA cierpi ok. 1100 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań.

Przełom w leczeniu SMA nastąpił sześć lat temu

Pierwsza terapia w leczeniu SMA - nusinersen, została zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych przez FDA w 2016 r. W styczniu 2019 r. uzyskali do niej dostęp wszyscy polscy pacjenci w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie lutego i marca 2019 roku.

Lek, którzy otrzymują pacjenci - nusinersen - jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Podawany jest bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, co zapewnia leczenie w miejscu, w którym rozpoczyna się choroba.

Terapia została zarejestrowana do stosowania u niemowląt, dzieci i osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni i obecnie jest dostępna w ramach refundacji w 65 krajach na świecie.

Przesiew noworodkowy a wpływ na efekty leczenia

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przypomina, że największym sukcesem ostatnich dwóch lat w obszarze SMA jest wdrożenie programu badań przesiewowych w Polsce dla rdzeniowego zaniku mięśni. Programem udało się objąć cały kraj już w marcu 2022 r, a nie tak jak zakładano do końca 2022 r.

- Przesiew przynosi największe korzyści z leczenia, które jest refundowane. Leczenie pacjentów, którzy rozpoczną terapię w okresie przedobjawowym, czyli na samym początku choroby, jest najbardziej skuteczne, pozwala nawet na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby - podkreśla.

Wyjaśnia: - W Polsce przesiew w 2021 r. zamknęliśmy identyfikacją 15 pacjentów, z czego 14 zostało objętych leczeniem. Jedno dziecko nie zostało wdrożone do terapii, ponieważ ma 4 kopie SMN2. Jest obserwowane, gdyż istnieje duża szansa, że objawy u niego wystąpią późno. Obecnie do końca marca przebadano w przesiewie 188 tys. noworodków i wykryto 27 przypadków z SMA, co oznacza, że na ten moment mamy częstość występowania 1 na 6963 urodzenia.

- Jeśli chodzi o przesiew noworodkowy, to jesteśmy ewenementem na skalę światową, Wynik pozytywny, jeśli taki jest, uzyskujemy już w 9. dobie życia noworodka, szybciej niż gdziekolwiek na świecie, na przykład w Czechach na wynik trzeba czekać 37-38 dni – tłumaczy.

Dodaje: - Leczenie wdrażamy już po 2-3 dniach od uzyskania wyniku. Nasze własne doświadczenia z leczenia pierwszych pacjentów przedobjawowych wskazują z kolei, że wszyscy rozwijają się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Uzyskaliśmy taką odpowiedź na leczenie, która nas najbardziej satysfakcjonuje: wszystkie dzieci wyglądają jak zdrowe.

Korzyści z leczenia SMA u małych pacjentów przedobjawowych i objawowych

Jak wyjaśnia ekspertka, na wysoką efektywność leczenia przedobjawowego wskazują trwające już 6. rok badania NURTURE, w których bierze udział 25 dzieci. Pokazują one, że większość pacjentów rozwija się ruchowo, co bez leczenia w ogóle nie byłoby możliwe, a znakomita większość rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Z ostatnich analiz wynika, że 100 proc. dzieci samodzielnie siedzi i oddycha, 96 proc. - chodzi z podparciem, a 88 proc. chodzi samodzielnie.

- Nasze wyniki z klinik są lepsze, ale ta wyższa skuteczność w naszej populacji niż w badaniach klinicznych może wynikać właśnie z tego, że tak szybko otrzymujemy wyniki z przesiewu – podkreśla.

Dodaje: - Oczywiście, leczenie wdrożone po wystąpieniu objawów jest także skuteczne i przynosi korzyści. W grupie pacjentów leczonych w klinice nusinersenem nie zdarzyło się, aby jakikolwiek chory spełniał kryterium nieskuteczności leczenia pogorszenia klinicznego, zdefiniowanego w programie jako trwałe pogorszenie. U ponad 80 proc. pacjentów obserwowane jest nie tylko zatrzymanie choroby, ale także poprawa stanu klinicznego. Ta poprawa jest różna, średnio w ciągu roku w 64 punktowej skali wynosi 8 punktów.

Doświadczenia z kliniki u dorosłych chorych na SMA

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zwraca z kolei uwagę na skuteczność terapii wśród osób młodych i dorosłych. Jak podkreśla, w prowadzonej przez nią klinice leczonych jest w ramach programu lekowego blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci.

- Decyzje refundacyjne sprawiły, że świat pacjentów z SMA w Polsce zmienił się znacząco i na szczęście dla pełnej wiekowo populacji i typów choroby. Satysfakcja pacjentów jest słowem kluczem, a tę wyraża, aż 96 proc. pacjentów biorących udział w obserwacji - jak wynika z badania obserwacyjnego Meyer i wsp. prowadzonego w dziewięciu ośrodkach w Niemczech na grupie 151 pacjentów w wieku 15-69 lat z SMA typu: 1, 2, 3, leczonych średnio 19 miesięcy. Wszyscy oni przyznają, że są oni usatysfakcjonowani z leczenia nusinersenem mimo drogi podania – zaznacza ekspertka.

I dodaje: - Dla ponad 90 proc. badanych ogromnym sukcesem jest już stabilizacja choroby. Tymczasem, nawet w leczeniu dorosłych te efekty na tym się nie kończą. Z badań i naszych własnych obserwacji wynika, że mamy też postęp w leczeniu i cofnięcie się objawów.

- Dane dla naszych pacjentów płynące z Systemu Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT), po sześciu i czternastu miesiącach terapii według skali Hammersmith (HFMSE), wskazują na wyraźną poprawę wraz z czasem trwania leczenia – wyjaśnia.

Tłumaczy: - U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne, dosyć szybko widoczne, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale kolejne dawki leku, kolejne miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo zyskują oni na możliwości leczenia. Jeden z pacjentów, który rozpoczynał leczenie w Belgii w 2017 r., miał jedynie 3 punkty na ww. skali. Obecnie jego wynik wynosi 20, co oznacza, że kiedy zaczynał leczenie, mógł funkcjonować bez nieinwazyjnej wentylacji jedynie cztery godziny na dobę, a teraz może już 16 godzin oddychać bez respiratora. To pozwoliło mu wrócić do wszystkich aktywności życiowych.

Terapia nusinersenem zmienia jakość życia

Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA, podkreśla, że dostępność leczenia dała chorym i ich rodzinom poczucie względnego bezpieczeństwa.

– Dziś rodzice chorych dzieci, kiedy otrzymują diagnozę, nie słyszą tej najgorszej informacji, jaką słyszeli bliscy jeszcze kilka lat temu, że medycyna nie jest w stanie im nic zaoferować, że ich dziecko będzie tylko słabło, a choroba będzie postępować. Dzięki terapii rodzice nowozdiagnozowanych dzieci otrzymują lek i plan działania.

Wyjaśnia: - Coraz częściej widujemy młodych ludzi chorych na SMA, którzy mają dużo większy zakres funkcjonalności. Są to np. zdolność podniesienia wyżej ręki, dłuższe utrzymywanie ciała w pozycji siedzącej, większa energia, co przekłada się na większą samodzielność osoby chorej. Zmianę odczuwa cała rodzina. Bliscy zyskują czas, nie są już tak przytłoczeni chorobą dzieci, ponieważ te wymagają mniej obsługi, a ich samopoczucie się poprawiło. Pacjenci podchodzą też inaczej do życia, skupiają się na jakości.

Relacje pacjentów mówią więcej niż badania

Katarzyna Pedrycz jest mamą 6,5 -letniego Benia, chorującego na SMA typu 1, określane przez lekarzy “mocnym typem 1”. - Benio miał rok, kiedy otrzymał leczenie. Jego problemy zdrowotne dotyczyły sfery motorycznej, a lek idealnie odpowiedział na jego braki. Początkowo efekty były spektakularne, synek zaczął trzymać głowę prosto, podnosić ręce, potem nogi stawały się coraz silniejsze, zaczął się nimi odpychać. Z każdym nowym podaniem leku w skalach motorycznych i badaniach siły, zdobywał kolejne punkty. Teraz postępy w rozwoju dotyczą drobniejszych i bardziej życiowych elementów, a my cały czas obserwujemy poprawę. Naszym celem jest uzyskanie przez synka większej samodzielności życiowej, i to się dzieje - wyjaśnia.

Z kolei Bartek Bakalarz (31 lat) chorujący na SMA typu 1, który leczony jest nusinersenem od ponad dwóch lat, wyjaśnia, że w jego przypadku w grę wchodziły nie tylko problemy z poruszaniem się, ale także z jedzeniem, gryzieniem, połykaniem, swobodnym piciem.

– Zanikła mi też zdolność pisania długopisem, utraciłem możliwość samodzielnego zjedzenia kanapki, nie mogłem podnieść kubka. Groziło mi włączenie żywienia dojelitowego. Od momentu rozpoczęcia leczenia nie tylko postęp choroby się zatrzymał, ale powoli pewne funkcje zaczynają wracać. Dla mnie bardzo ważny jest powrót jedzenia, gryzienia twardszych produktów spożywczych. Przed leczeniem spożywanie posiłku zajmowało mi 40-60 minut, teraz wystarczy mi 15-20 minut. Jestem również o wiele bardziej wydajny w pracy, ponieważ mam więcej siły i nie muszę robić wielokrotnych przerw, aby się położyć i odpocząć - podkreśla.

PRZECZYTAJ TAKŻE: W kierunku SMA badane są już wszystkie noworodki, także te pochodzenia ukraińskiego

Prof. Steinborn: jest diagnostyka, ale brakuje refundacji terapii genowej SMA

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.