Prof. Kotulska-Jóźwiak: im wcześniej podany lek Zolgensma, tym większe bezpieczeństwo

  • Marzena Sygut
opublikowano: 01-09-2022, 08:09

Terapię genową podaje się za pomocą wirusa, którego u starszych pacjentów trzeba zaaplikować więcej, co zwiększa ryzyko wystąpienia działań niepożądanych - tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Na zdj. prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Na zdj. prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Fot. Archiwum

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epidemiologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, w trakcie środowej (31 sierpnia) konferencji prasowej zorganizowanej przez rzecznika rządu zabrała głos w dyskusji dotyczącej kryterium wiekowego, które wprowadziło Ministerstwo Zdrowia dopuszczając do refundacji terapię genową (lek Zolgensma) w leczeniu SMA.

Refundacja leków na SMA różni się w poszczególnych krajach

– Prawdą jest, że istnieją różnice pomiędzy krajami w zakresie refundacji leków na SMA. Dotyczy to nie tylko terapii genowej. Są np. takie kraje, w których pacjenci dorośli, dłużej chorujący, byli bardzo długo wykluczeni z leczenia - wyjaśniła prof. Kotulska- Jóźwiak.

Tłumaczyła, że różnice te dotyczą także terapii genowej. - Taka Norwegia na przykład, podobnie jak Polska, wprowadziła ograniczenie w postaci wieku 6. miesięcy przy podawaniu terapii genowej - wskazywała.

– Deklaruję ze strony wszystkich ośrodków, które leczą dzieci z SMA, zwłaszcza te dzieci najmłodsze, że neurolodzy w ogóle nie chcą korzystać z tej granicy wiekowej czy wagowej. Zależy nam na tym, żeby dzieciom dać terapię zaraz, jak tylko dostaną diagnozę, po to, żeby im zapewnić możliwie największą szansę na to, aby osiągnęły z terapii maksymalną korzyść. Dzięki temu mamy największą szansę uchronienia dzieci przed postępem choroby i przed powikłaniami. Dodatkowo jeszcze skorzystamy z tego, że u tych dzieci lek Zolgensma jest nie tylko najbardziej skuteczny, ale także bezpieczniejszy - tłumaczyła.

To wirus jest nośnikiem terapii genowej

Prof. Kotulska-Jóźwiak wyjaśniła również, jaki jest mechanizm podawania leku Zolgensma.

- Terapia genowa jest lekiem podawanym za pomocą nośnika, którym jest wirus. Im większy pacjent, im więcej waży, im jest starszy, tym tego wirusa trzeba podać więcej. To przekłada się na większą możliwość wystąpienia działań niepożądanych - mówiła.

Dodała: - W związku z tym im wcześniej podamy lek, tym jest to bezpieczniejsze dla pacjenta.

– Neurolodzy potrafią to zrobić. Mamy ośrodki, które podają nusinersen i są w stanie podawać go bardzo wcześnie, nawet w tym samym dniu, w którym dziecko otrzyma diagnozę. Dlatego też wiemy, że bardzo wczesne podanie terapii genowej jest możliwe. Mamy zaangażowanych lekarzy, zaangażowany cały personel medyczny i nie chcemy z tych górnych granic korzystać - zaznaczyła.

Z punktu widzenia klinicysty ważny jest dostęp do kilku terapii

Ekspertka zwróciła również uwagę na fakt, że dla klinicystów wielkim sukcesem jest zapewnienie polskim pacjentom chorym na SMA dostępu do wszystkich trzech terapii.

– Trzeba wyraźnie powiedzieć, że nowa lista refundacyjna, oprócz terapii genowej, wprowadza leczenie doustne. Ta zmiana w programie lekowym jest bardzo ważna z punktu widzenia tych pacjentów, którzy nie mogli otrzymywać nusinersenu z przyczyn medycznych - mówiła neurolog.

Wskazała, że u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w przebiegu tej choroby, wskutek osłabienia wszystkich mięśni, w tym mięśni tułowia, rozwijają bardzo często znaczne skrzywienia kręgosłupa. Ponieważ lek nusinersen jest podawany do kanału kręgowego, to przy poważnych skoliozach może być to bardzo utrudnione.

– Podawanie leku doustnie u znakomitej większości tych pacjentów tę trudność poprawi. Dlatego rozszerzenie programu także o lek doustny stanowi dla nas ogromną satysfakcję i bardzo pomoże w opiece nad pacjentami - przekonywała.

Polskie wyniki z kliniki potwierdzają wysoką skuteczność nusinersenu

Ekspertka podzieliła się również polskimi doświadczeniami związanymi z leczeniem SMA. Ponieważ do tej pory w Polsce w programie lekowym dostępny był jedynie nusinersen, doświadczenia z kliniki dotyczą tego leku.

- Niedawno, wspólnie z profesor Anną Kosterą- Pruszczyk, opublikowałyśmy na łamach europejskiego czasopisma naukowego podsumowanie wyników leczenie pacjentów dziecięcych, którzy otrzymywali nusinersen przez co najmniej rok. Pozwoliło nam to na ocenę długotrwałej skuteczności tego leczenia - wyjaśniła.

Dodała: - Ocenie poddałyśmy blisko 300 przypadków pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Okazało się, że w rocznej obserwacji nie było ani jednego pacjenta, który by na to roczne leczenie nie odpowiedział.

Tłumaczyła, że jako odpowiedź na leczenie rozumiemy “przynajmniej zahamowanie postępu choroby”. - Trzeba pamiętać, że SMA w normalnym przebiegu choroby ma charakter postępujący - dodała.

– Sukces rozumiany tylko i wyłącznie jako zahamowanie postępu choroby dotyczył 10 proc. chorych. Pozostałe 90 proc. pacjentów odniosło realną korzyść i to bardzo mocno widoczną - zaznaczyła.

Dla neurologów najważniejsze jest, by włączać leczenie jak najszybciej

Neurolog podkreśliła również, że przed erą badań przesiewowych leczenie w programie lekowym dla nusinersenu dotyczyło włączania pacjentów, którzy mieli już jakieś objawy.

– To były dzieci, u których szansa uchronienia przed objawami choroby nie istniała, ponieważ choroba już się objawiła. Pomimo tego, że byli to pacjenci często z bardzo zaawansowanymi objawami choroby, że niektórzy korzystali z respiratora, to i tak uzyskiwali korzyść. My oceniamy pacjentów w skalach funkcjonalnych. Dla dzieci stosuje się najczęściej skalę CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), która ma 64 punkty. Im więcej punktów dziecko osiąga, tym lepiej. Nasi pacjenci średnio na tej skali poprawiali się o ponad 8 punktów - zaznaczyła.

– To pokazuje, że także teraz jesteśmy w stanie ten nowy program lekowy włączyć jak najszybciej i umożliwić dzieciom jak najszybsze leczenie. To będzie dla nas, neurologów, ogromna satysfakcja - podsumowała.

Kilka słów o SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych. Częstość występowania szacuje się na 1-2 na 100 000 osób, zachorowalność – na około 1 na 10 000 żywych urodzeń, z czego około 60 proc. to SMA typu 1. Co roku w Polsce diagnozowanych jest ok. 50 nowych pacjentów z SMA.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Stanisław Trociuk: z punktu widzenia RPO sprawa dostępu do terapii genowej w SMA nie jest zakończona

Prof. Kostera-Pruszczyk: najwyższą korzyść z terapii genowej odnoszą dzieci z SMA do 6 miesiąca

Rzecznik MZ: podejmując decyzje refundacyjne, opieramy się na badaniach producenta

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.